血清唐篩過時了嗎？

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準媽媽懷孕16周時，通常會被要求做血清唐篩，但其檢出率只有60%～70%。即使結果為低危，準媽媽也面臨生下唐氏綜合征患兒的風險。這意味著血清唐篩應該退出歷史的舞臺了嗎？而最新的替代技術又是什么？

血清唐篩，低危也不保險

絕大多數準媽媽最大的愿望是生下健康的寶寶，產前的各種檢查就是朝著這個方向努力。例如，為了避免生下患有唐氏綜合征（一種染色體畸形疾病）的寶寶，一般在懷孕15～20周時，會抽取母血進行唐氏綜合征的血清篩查，如果結果顯示唐氏綜合征的危險概率大于1/270，需要進一步做羊膜穿刺術來確定胎兒是否患有唐氏綜合征。但這種血清篩查的準確率并不高，可能出現假陰性或者假陽性。一些血清唐篩結果為低危的孕婦因為沒有做羊膜穿刺術檢查，最后生出了患唐氏綜合征的孩子。這種局面讓許多高齡（唐氏綜合征的高危因素之一），但唐篩結果為低危的準媽媽犯愁了，一方面害怕血清篩查低危結果不準確，另一方面又不想接受不必要的羊膜穿刺術，畢竟這種侵入式的檢查方式會帶來流產風險（0.5%）。

無創DNA檢查更準確安全？

最近，發表于《新英格蘭醫學雜志》的報道稱，在篩查唐氏綜合征時，一種抽取母血（5ml）后檢測其中胎兒DNA的方法比血清唐篩的準確率要高10倍。這樣，很多血清唐篩被判高危的準媽媽就能避免“羊穿”的痛苦和風險了。雖然，當DNA檢查結果為陽性的時候，準媽媽仍然需要接受進一步的羊膜穿刺術檢查，但如果檢查結果為陰性，準媽媽們則可以放下心來，幾乎可以確定，胎兒沒有唐氏綜合征這種染色體畸形疾病。

風險高低都可查

在懷孕十周以后，準媽媽血液中有10%的DNA都來自于胎盤的胎兒DNA。這種新的無創DNA檢查就是找出漂浮在母親外周血中的胎兒DNA，并且對其進行測序。除了唐氏綜合征篩查以外，這種胎兒DNA檢查還能夠篩查18和13三體綜合征（另外兩種染色體畸形疾病，唐氏綜合征為21三體綜合征）。在一項有1914名懷孕女性參與的大型臨床試驗中，標準血清篩查造成的唐氏綜合征假陽性結果高達3.6%，而胎兒DNA檢查造成的唐氏綜合征假陽性結果只有0.3%。在檢查18三體綜合征時，血清篩查造成的假陽性結果為0.6%，而胎兒DNA檢查造成的假陽性結果則只有0.2%。研究者認為，除了生出染色體畸形孩子幾率高的女性，其他低風險女性也最好接受這種新的檢查方式以代替標準血檢。

國內能做無創DNA檢查嗎？

我國食品藥品監督管理總局與國家衛計委辦公廳網站在2014年2月9日公布，緊急叫停基因測序相關產品和技術在臨床醫學上的使用。全國各省的醫院都陸陸續續接到通知，停止包括無創DNA檢查在內的基因測序檢查。國家在對這個行業進行規范以后，會重新批準此類技術的使用。如果高危孕婦實在不想做羊膜穿刺術，那就只能前往臺灣或者香港等地接受無創DNA檢查了。