維生素D受體基因多態性與新疆南疆地區維吾爾族小兒上尿路含鈣結石易感性的關系研究

宋光魯， 郭小麗， 孫 浩， 凱撒兒·阿吉， 安尼瓦爾·牙生， 王玉杰

(新疆醫科大學第一附屬醫院泌尿中心， 烏魯木齊 830054)

尿路結石是由基因、環境和激素等相互作用而引起的多因素疾病。伴隨著現代分子生物學技術的發展及人們對尿路結石研究的深入，遺傳基因對尿路結石形成的影響越來越引起眾多研究者的關注。目前的研究顯示，與尿路結石有關的維生素D受體(VDR)基因多態性位點較多，主要是限制性內切酶BsmI、ApaI、TaqI、FokI的酶切位點[1]。從人種學來說，漢族、蒙古族等屬于蒙古人種，而維吾爾族、哈薩克族等屬于高加索人種，不同的人種，VDR基因多態性的分布頻率存在差異[2-3]。本研究采用PCR-RFLP及DNA測序技術，對新疆南疆地區的維吾爾族小兒上尿路含鈣結石患兒的VDR基因多態性進行研究，探討維吾爾族小兒患者VDR基因型頻率分布特點及規律，試圖揭示其與維吾爾族小兒上尿路結石發病的關系和遺傳機制。

1 資料與方法

1.1研究對象選擇2011年3月-2013年6月在新疆醫科大學第一附屬醫院泌尿外科住院治療的南疆地區維吾爾族上尿路結石患兒為病例組(n=89)，年齡6個月～7歲，男性57例，女性32例。所有患兒經CT、靜脈尿路造影(IVP)和B超檢查明確診斷為“上尿路結石”，常規行血尿液樣本檢查、血肝腎功能檢查、血電解質檢查。所有患兒結石樣本進行紅外光譜結石成分分析證明含有鈣鹽的成分。選擇同期同一地區健康維吾爾族兒童作為對照組(n=121)，生活習慣和飲食習慣均相近，男性67例，女性54例，所有兒童無家族性結石病史，經泌尿系超聲檢查無尿路結石、腎鈣化等異常病變，常規行血尿樣本檢查、血肝腎功能檢查、血電解質檢查。……