男性少弱精子及無精子癥患者臨床細胞遺傳學研究

駱濱濱

(河北省承德市婦幼保健院，河北 承德 067000)

為了解男性少、弱精子及無精子癥患者與染色體核型的關系，對我院2005年1月至2014年1月就診的105例患者進行了分析。現報告如下。

1 對象與方法

收集2005年1月至2014年1月來我院優生遺傳科就診的少、弱精子及無精子癥患者105例。年齡21-46歲，臨床排除睪丸損傷、睪丸腫瘤切除術后無精子癥等疾病。按河北省臨床診療常規，進行至少2次精液分析，診斷為少、弱精子及無精子癥。常規抽取患者外周靜脈血，培養制備染色體，G顯帶分析，每例鏡下計數20-50個細胞分裂相，分析3-5個核型，對異常核型加倍分析分裂相。

2 結果

105 例男性臨床診斷少、弱精子癥及無精子癥患者中，共檢出染色體異常核型42例。異常檢出率為40%。其中染色體結構異常者13例，占12.4%，染色體數目異常者13例占12.4%，染色體多態變異者16例，占15.2%，見表1。

表1 少、弱精子癥及無精子癥組染色體異常核型分析結果

3 討論

本組資料105例男性少、弱精子及無精子癥患者中，檢出染色體異常核型者42例，異常檢出率40%(42/105)，接近文獻報道的41.7%［1］。檢出染色體平衡異位者5例，其中4例臨床表現為弱精子癥;1例臨床表現為少精子癥。染色體平衡異位攜帶者無遺傳物質的丟失，但染色體的斷裂重接可能使染色體斷裂點或附近的精子發生相關基因的功能發生異常，同時生精細胞減數分裂染色體的異常可能使精子的發生阻滯在精母細胞階段而不能繼續分化成熟精子，引起生精障礙，導致不孕［2］。檢出羅伯遜異位者4例，例核型為45，XY，t(13;14)者，3例，45，XY，t(14;21)1例均表現無精子癥。這可能與減數分裂過程中聯會異常、不能形成配子有關。檢出8例9號染色體臂間倒位的患者，臨床表現為少、弱精子癥2例，無精子癥6例。關于9號染色體臂間倒位影響精子生成的機制可能與基因倒位對第1次減數分裂時二價體的形成有阻礙作用有關。

Y染色體長臂上存在的無精子因子(azoospermia factor，AZF)決定睪丸曲細精管生精細胞發育作用。我們檢出1例核型47，XYY的患者其臨床表現為無精子癥，1例核型47，XYY的患者臨床表現為少精子癥。患者是否與基因有關，有待于進一步的基因檢測證實。

Klinefeiter綜合征，是性染色體數目異常中較常見的一種類型，主要表現為無精子癥。我們檢出性染色體數目異常者13例，核型為47，XXY者11例，均表現為無精子癥;多余的X染色體會影響睪丸發育，導致生精細胞發育障礙，并隨著X染色體數目增多，表現越趨于嚴重。

染色體多態性按孟德爾方式遺傳，通常不表現表型效應。過去一直認為大Y是正常的變異，而現在認為大Y染色體的長臂上DYZI過多的重復可能影響減數分裂時X-Y配對聯會，或因斑點位置效應，引起無精子癥、少精子癥或不良妊娠(流產、死胎、畸形兒)［3，4］。本研究中我們檢出大 Y 患者12例，其中4例表現為無精子癥，8例表現為少弱精子癥。小Y考慮為染色體排列過分緊密，影響了基因功能的發揮，或者存在染色體微少缺失所致。雖然到目前為止小Y染色體有無臨床效應尚無定論，但在本研究中檢出的1例小Y患者表現為無精子癥，2例患者表現少弱精子癥。因此，我們認為染色體多態性改變可能與少、弱精子及無精子癥的發生有一定的關聯。其機制需要進一步探討。

［1］朱祖，竇容，高湘，等.60例無精子癥患者的細胞遺傳學分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2008，8：38.

［2］賈蓓，羅琛，宋蘭林，等.染色體核型異常六例［J］.中華醫學遺傳學雜志，2010，27：468.

［3］張仕嶺，伊新春，王承和，等.大Y染色體的臨床效應［J］.中華醫學遺傳學雜志，2006，10：599.

［4］王小榮，鄧劍霞，李津津.染色體多態性與臨床效應及生殖關系的探究［J］.遺傳，2007，29：1362-1366.