孟德爾分離定律在人類常染色體單基因隱性遺傳病概率計算中的誤用——以“群體”代替“個體”

摘 要 通過對兩個遺傳學例題的剖析，論證孟德爾分離比不適用于人類個體層次常染色體單基因隱性遺傳病的有關計算;對于隱性遺傳病的某一個正常個體而言，可能是純合體也可能是雜合體;應分純合子還是雜合子兩種情形來進行概率計算。

關鍵詞 孟德爾分離定律 概率 隱性遺傳病

中圖分類號 G633.91 文獻標識碼 B

1 試題

【例1】 （海南省2012年普通高中基礎會考）先天性聾啞是一種常見的人類遺傳病，在我省各地都有發生。長期以來，我省各級政府和社會各界十分重視對該病的監測和預防，并在海口、文昌等地投資創辦了多所特殊學校，對這些聾啞（及其他身體有缺陷）的孩子給予特殊的關愛和教育。圖1是某生物研究性學習小組經過調查后繪制的某家族先天性聾啞的遺傳系譜圖，請據圖回答：

（1） 通過對該遺傳系譜圖的分析可知，先天性聾啞是由常染色體上的 " "（填“顯性”或“隱性”）基因控制的遺傳病。

（2） Ⅰ2為純合子的概率是 " "。Ⅱ6可能的基因型是 " " " "。（用A和a表示相關基因）

（3） 為了降低遺傳病的發病率，提高人口素質，我國婚姻法明確規定：禁止近親結婚。若Ⅲ8和Ⅲ9這對表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聾啞的慨率是

。

參考答案：（1） 隱性 （2） 0 AA 或Aa （3） 1/6

【例2】 （海南省2012年普通高中基礎會考模擬卷）一對正常夫婦，生了一個患白化病的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個父親患白化病的正常女子婚配，則出生一個白化病孩子的概率是（ "）

A. 0 "B. 1/8 "C. 1/6 "D. 1/4

參考答案：C。

2 解析

例1的第（3）問的答案是1/6依據是：孟德爾分離定律F2代顯性性狀純雜個體比例1∶2。

根據人教版教參高中生物必修二中的孟德爾的豌豆雜交實驗（一），F1為雜合體，基因型為Aa，其自交產生的后代，基因型有三種：AA、Aa、aa，其比例為1∶2∶1，所以，在顯性性狀中：純合體（AA）的比例占1/3;雜合體（Aa）的比例占2/3。

據此，在上述試題1中，Ⅲ8為雜合體（基因型Aa）的可能性為2/3;Ⅲ9的基因型為Aa，Ⅲ8和Ⅲ9這對表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聾啞的概率是：2/3 × 1/2 × 1/2 =1/6。

在例2中，“這個兒子的雙親生了一個患病的妹妹”，可知雙親為雜合體，則這個兒子為雜合體（基因型Aa）的可能性為2/3，他的結婚對象父親患病，則他的結婚對象基因型為Aa，故，二人婚配所生的后代患白化病的概率也是：2/3 × 1/2 × 1/2 =1/6。

3 孟德爾分離定律的誤用

從孟德爾對豌豆所做的一對相對性狀的雜交實驗來看，其后代F2的純合體與雜合體比例關系（1：2）是建立在對豌豆進行人工的雜交行為且在大量（1064株）的統計對象基礎之上的。孟德爾分離比出現，必須同時滿足以下的必要條件：

① 二倍體雙親都是雜合體，假定基因型都記做Aa，其中A、a表示一對等位基因;② 雄性個體產生含A的精子和含a的精子機會相等，雌性個體產生的卵細胞機會相等;③雌雄配子結合的機會相等;④ 受精卵都能發育成個體并表達性狀，不會出現早夭;⑤ 基因表達的條件適宜，且環境相同;⑥ 樣本數量足夠大，即使一對雙親產生成百上千的后代（例如豌豆、鯽魚），或者一對雙親盡管只能產生一個或幾個后代（例如人），但是被統計的雙親成百上千;⑦ 完全顯性，既不存在等位基因之間的相互作用，也不存在非等位基因之間的相互作用;⑧ 細胞核遺傳，非細胞質遺傳。

因而，F2代顯性性狀的個體純合個體與雜合體比例關系1∶2的適用對象一般是：植物界——可以進行自交。

但對于人類來說，一對夫婦所生的后代數量不多，而且在上述遺傳學試題中，雙親僅僅是一對夫婦，不滿足必要條件的第⑥條：“樣本數量足夠大，即使一對雙親產生成百上千的后代（例如豌豆、鯽魚），或者一對雙親盡管只能產生一個或幾個后代（例如人），但是被統計的雙親成百上千”。因此，在進行人類常染色人體單基因遺傳病的相關計算中，不能套用“F2顯性性狀個體中純合個體與雜合體比例關系1∶2”，套用則是典型的以“群體”代替“個體”的錯誤算法。

例1中的Ⅲ8其表現的是顯性性狀，即沒有先天性聾啞病，例2中這個兒子表現的也是顯性性狀，即不患白化病，那么其為基因型AA或Aa。如果套用孟德爾分離定律中F2顯性個體中純合個體與雜合體比例關系1∶2，它們之間應存在1∶2的數量關系。但1∶2的比例關系并不完全適用人類兩個個體間婚配生育后代個體基因型比例的計算。因而，例1中的Ⅲ8的基因型，例2中這個兒子的基因型只能AA和Aa中的一個，二者不能同時存在于同一個個體中。所以，在進行進一步的有關概率計算中，要分兩種情形：

第一種情形：如果是純合體，基因型為AA ，則概率是……

第二種情形：如果是雜合體，基因型為Aa，則概率是……

4 典例新解（以例2為例）

（1） 例2的遺傳圖解如圖2所示

（2） 基因型判斷：

I1和I2表現正常，而其后代Ⅱ1是白化病患者，則，I1和I2都為雜合體，基因型為Aa和Aa。Ⅱ2表現正常，則其基因型有兩種可能：AA或者為Aa。Ⅱ2與一個父親患白化病的正常女子婚配，隱含條件I3正常，該女子的父親患病，其基因型為aa，所以該女子的基因型一定為：Aa。

（3） 概率計算：

如果Ⅱ2為純合體，則其基因型AA，其與Ⅱ3（基因型為Aa）婚配，后代的基因型為AA或Aa，二者的表現型都為正常，即不會患白化病，則患白化病的概率為0%。

如果Ⅱ2為雜合體，則其基因型Aa，其與II3（基因型為Aa）婚配，后代Ⅲ的基因型有三種可能（AA、Aa、aa，三種基因型的比例關系為1∶2∶1），則患白化病的概率為1/4即25%。

因而，本題的答案應為0或25%。

5 結論

孟德爾分離定律中F2顯性性狀個體中純合體與雜合體比例關系1∶2不適用人類常染色體單基因隱性遺傳病的某一個個體的有關計算;在人類常染色體單基因隱性遺傳病中，雙親為雜合子，則其表現正常的某一個后代要么為純合體，要么為雜合體，二者只能據其一，不存在1∶2的數量關系;

在進行進一步的概率計算中，應分純合子還是雜合子兩種情形來計算。概率的表達形式為： " 或

。

參考文獻：

[1] 人民教育出版社等.生物·必修2·遺傳與進化[M].北京：人民教育出版社，2007：4.

[2] 李德成.解析孟德爾分離比[J].生物學通報，2008.43（3）：22.

[3] 劉祖洞.遺傳學上[M].北京：高等教育出版社，2005.16.