平等權視閾下罕見病的醫療保障

〔摘要〕 罕見病患者是弱勢中的極弱勢者，只有依靠比較完善的醫療保障制度，他們的基本生存權益才得以確保。罕見病患者醫療保障的基本理據是：基本醫療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權，罕見病患者與常見病、多發病患者應享有平等的醫療保障權，罕見病患者享有受到傾斜性醫療保障的權利。罕見病患者醫療保障面臨的困境是：社會基本醫療保險極難涵蓋罕見病藥品，商業醫療保險將罕見病患者拒之門外，社會救助難擔其責，罕見病藥物保障的立法缺失，社會保障的幫助作用甚微。構建罕見病患者醫療保障制度，應構建較為完善的罕見病社會基本保障體系；制定罕見病藥品法，促進罕見病藥品的研發與引進。

〔關鍵詞〕 罕見病，平等權，醫療保障，醫療保障權

〔中圖分類號〕D920.1 〔文獻標識碼〕A 〔文章編號〕1004-4175（2014）05-0117-04

罕見病又稱孤兒病，是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織將患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病歸入罕見病之列。中華醫學會遺傳醫學分會將罕見病界定為，在人群中患病率低于五十萬分之一、在新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳性疾病。據此推算我國目前罕見病患者人數應在1680萬之眾。〔1 〕 （P81 ）在罕見病當中，80%屬于嚴重的遺傳性疾病，絕大多數目前無法治愈。它們不僅有致命危險，且易于導致患者身心的嚴重殘障。因此，罕見病的診斷與治療極其困難，漏診、誤診、錯誤治療現象大量存在，許多患者甚至還沒來得及發現真正的病因即已死亡，即便查明了病因，因罕見病藥品匱乏且價格昂貴，絕大多數罕見病患者會陷入要么無藥可用、要么有藥用不起的窘境。因此，罕見病患者被稱為社會弱勢群體中的“極弱勢者”，他們對社會有著高度的依賴性。從世界各國來看，若無政府與社會較為完善的醫療保障體系的有力支撐，則罕見病患者的基本生存權利與生存質量殊難確保。罕見病的治療不僅僅是個醫療保障問題，而且是一個匯聚醫學、經濟、倫理與法律等多重因素的復雜社會問題。因此，罕見病以其極端例外的姿態審視著一個國家的醫療體制與法律制度。 〔2 〕 （P10 ）我國長期以來忽視罕見病患者的權益保障，相關法律制度極其匱乏。所以，構建針對罕見病的醫療保障體系，顯得尤為迫切。

一、罕見病醫療保障的基本理據

我國現有醫療體制主要以多發病、常見病患者的權益保障為目標。那么，該如何對待需要消耗更多醫療資源的罕見病患者呢？救助更多的人，還是救助更弱的人？在罕見病醫療保障問題上，這兩種醫學倫理觀念以對立的方式呈現出來。因此，探討如何構建合理的醫療保障制度，首先需要厘清罕見病醫療保障的基本理據。

（一）基本醫療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權。醫療保障權是隨著公民生存權的不斷發展而形成的權利類型。它是指社會成員的生命和健康受到疾病侵襲時，有從國家或者社會獲得幫助的權利。首先，它是一項以保護人的生命、健康利益為客體的基本權利。其次，它是一項以滿足人們的基本醫療需求為宗旨的積極權利，需要通過國家的積極作為來實現。最后，它是一項保護弱者的權利。命運總是打擊落后者。盡管疾病面前人人平等，但是強勢群體能支配更多的資源抵御疾病侵擾，而疾病風險對社會弱勢群體則會構成致命性打擊。因此，醫療保障權對弱勢群體有著更重要的意義。

罕見病多屬嚴重的基因疾病，許多患者從出生便面臨殘障或者死亡的威脅，而且一般要終身治療，有些人還須專門照護。這些因素嚴重影響著患者在醫療、教育、就業、婚姻等方面的基本權益。〔3 〕 （P231-236 ）因此，在諸項基本社會權利中，對罕見病患者而言，醫療保障權比居住權、教育權、就業權等其他權利更具根本性，它直接關系到作為人的生存基礎的健康與生命權益的保障。所以，罕見病患者有權要求國家為他們提供與其他公民相同的接受醫療保障的條件與機會。

（二）罕見病患者與常見病、多發病患者應享有平等的醫療保障權。我國的醫療法規只賦予常見病、多發患者醫療保障權，明確排除為罕見病患者提供基本醫療保障。這實際上意味著在常見病、多發病患者與罕見病患者之間進行了一種制度性區分。這種區分的正當與否涉及作為現代社會核心理念的平等價值。那么，罕見病患者能否享有與多發病、常見病患者平等的醫療保障權呢？當然應當。本質而言，這是基于罕見病患者與常見病、多發病患者在人格尊嚴上的平等。何謂尊嚴？尊嚴就是指人的自主性。現代社會視尊嚴為人性本質意味著承認人是能夠自主、自立，并能自我選擇和決定自己的價值觀念、生活方式的理性存在物。現代社會重視保護權利，就是為了保障人的自主性。人權之所以重要是因為若不具備這些權利，就會從根本上剝奪我們決定自己的生活并實現夢想的可能性。

醫療保障的價值在于，它對恢復疾病使人喪失的自主性具有根本作用。疾病制約了人身體的正常功能，從而限制了個體追求職位和事業成功的機會。醫療保障權的終極目的在于保障每個患者都可獲得與健康人一樣自主生活的能力。因此，罕見病患者無疑享有與常見病、多發病患者平等的醫療保障權。

（三）罕見病患者享有傾斜性醫療保障的權利。罕見病患者對醫療保障有著不同于常見病患者的特殊要求。這類病的罕見性特點決定了藥品開發成本遠遠高于普通藥品，又缺少商業價值，從而導致企業普遍缺乏開發罕見病藥品的動力。因此，政府必須通過針對性的政策與法律激勵手段，促進罕見病藥物研發。此外，罕見病藥品售價大大超過常見病、多發病藥品價格，這又對社會保障中的醫療付費體制提出了挑戰。因此，在醫療資源與社會資源的配置上，只有給予罕見病患者更多的傾斜性保護才能滿足他們的特殊要求，這也是醫療保障權平等的應有之義。就像在一個家庭中父母給予生重病的小孩以更多照顧，并不構成對其他孩子的不公，而正是一視同仁平等精神的體現。

當然，針對罕見病的不同情形，在具體制度設計中應有不同目標。首先，對于可治的罕見病，或者通過治療能使患者達到一般人或接近一般人健康狀態的罕見病，應通過提供相應醫療保障，使他們由弱勢群體成長為可為社會做出貢獻的群體。相反，如果我們不賦予這個群體醫療保障權，他們便永遠只是社會中的弱勢群體，不僅無法實現個人價值，而且會消耗社會顯性或隱性資源，最終成為社會負擔。〔4 〕其次，對那些目前不可治的罕見病，也應在積極尋找治療方案的同時，由社會為他們提供基本醫療與生活保障，而非將他們完全推給脆弱的家庭去承擔本應由社會承擔的責任。

認為對罕見病患者的特殊照顧就意味著剝奪了占絕大多數常見病、多發病患者的醫療資源，而去“供養”少數人，這是完全錯誤的認識。實際上，通過細化的制度設計，在罕見病患者與常見病、多發病患者之間建立醫療資源公平、合理的分配制度，是權利平等的應有之義。

二、罕見病醫療保障面臨的困境

罕見病患者在醫療診治和日常生活中遭遇諸多不便，還承受著昂貴的罕見病藥物帶來的沉重負擔。在此情形下，社會保障應發揮分散風險、提供安全網的功能，但我國的社會保障制度對罕見病卻幫助甚微。

（一）社會基本醫療保險極難涵蓋罕見病藥品。社會基本醫療保險是一種“低水平、全覆蓋”的保險制度，罕見病藥品高昂的價格是進入醫保目錄的現實阻礙。因此，目前我國社會基本醫療保險目錄中的罕見病藥品極少，亦無專門的罕見病藥品報銷目錄。前面提到從美國引進的58種罕見病藥品中只有1種進入了國家基本藥品目錄。〔5 〕

（二）商業醫療保險將罕見病拒之門外。我國商業醫療保險法規定，除了依法限定的一些重大疾病外，其他病種保險公司可自主選擇。根據這個授權性規定，一般醫療保險合同均將“先天性疾病、先天性畸形、遺傳性疾病”列入免責范疇。因此，罕見病很難從商業醫療保險中獲得賠償。

（三）社會救助難擔其責。在醫療保障與商業保險缺位的情況下，罕見病患者在面臨困境時只能寄希望社會救助。調查發現，罕見病群體對社會救助的滿意程度較低，目前我國的社會救助措施無法為罕見病患者及其家庭提供有效的、充分救助。〔3 〕 （P67-69 ）實際上，罕見病的社會保障完全被推給了罕見病個人及其脆弱的家庭。

（四）罕見病藥物保障的立法缺失。罕見病多屬基因引起的慢性疾病，人類尚不具備矯正基因缺陷的能力，因此通過藥物控制病情，使患者達到接近正常人的健康水平是治療罕見病的基本策略。然而，我國這方面的立法嚴重缺失。

1.缺乏專門的罕見病藥品法。罕見病藥品開發存在市場失靈、制藥企業普遍缺乏研發動力的問題。因此，唯有通過立法為制藥企業提供充足的經濟動因，才能激勵罕見病藥品的研發。然而，我國現行的罕見病藥品保障的政策法規零散分布在其他醫療政策法規當中，無體系可言，更沒有專門的罕見病藥品法。

2.罕見病藥品申請注冊的特殊審批渠道不完善。2009年，國家食品藥品監督管理總局頒發了《新藥注冊特殊審批管理規定》，明確指出該規定適用于“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優勢的新藥”。這是我國首部關于特殊審批的規定，對罕見病藥品立法具有里程碑的意義。然而，這一法規由于沒有實施細則與配套措施，實際效果不彰。

3.引進罕見病藥品的“綠色通道”不暢通。我國罕見病藥物的創新能力弱，嚴重依賴進口。但是現行的《藥品進口管理辦法》并未充分考慮罕見病藥品的特殊性，存在著藥品臨床試驗樣本量要求過高、注冊審批周期較長、檢驗樣品量過大等問題。這嚴重影響罕見病藥物在我國的引入與上市周期。

從實效來看，我國迄今沒有自主研發上市一種罕見病藥物。美國已上市的 360 種罕見病藥物中，僅有 58 種在中國上市。這些進入中國的罕見病藥品，上市時間平均比美國晚 3 年左右，其中最晚的達10年之久。〔5 〕這大大拖延了對給患者的治愈機會。如，一名中國的法布雷病患者，4歲發病28歲才得以確診，確診后卻發現在我國這個病無藥可用，而世界上公認的治療法布雷病的藥物在美國已經上市。可該藥卻遲遲無法進入中國市場，患者在忍受病痛折磨的艱難等待中，身體狀況已經越來越糟。〔6 〕

三、罕見病醫療保障體系的構建

筆者認為，隨著我國經濟的發展、醫療體制的逐步完善、以及法治的推進，罕見病的醫療保障應引起足夠重視，具體構建思路如下。

（一）構建較為完善的罕見病社會基本保障體系。藥品價格昂貴始終是罕見病醫療保障權實現面臨的一個嚴重問題。比如血友病一年的治療費用為20萬元人民幣，而戈謝病藥物一年的費用則達20萬美元之巨。罕見病患者不同于常見病患者，他們往往終身用藥，因此這個數額就更顯巨大。所以，我們必須建構完善的罕見病社會保障機制，對一些花費高昂的罕見病藥品最終達到由社會基本醫療保險、商業醫療保險、社會救助與個人共同分擔、協力解決的基本格局。

第一，盡快將可治罕見病納入社會基本醫療保險。應將罕見病作為單獨病種納入醫保范圍，同時設立單獨的罕見病醫保藥品目錄，將那些可治罕見病的藥品盡快納入其中。對醫藥報銷比例與報銷限額應根據政府財力確定，先確立一個低起點，然后逐漸提高保障水平。

第二，將罕見病納入商業醫療保險。應通過立法強制規定商業保險不能拒絕罕見病患者投險。如美國法律就要求，只要罕見病患者每年多交1000美元的保險費用，即可享受與其他病患者一樣的保險服務。

第三，建立政府救助體系。由于醫療保障并非免費，仍需要罕見病患者支付一定的醫療費用，由此可能導致罕見病患者及其家庭的生活困難。因此，政府應明確對罕見病的救助責任，并對經濟困難的罕見病患者及其家庭提供特殊救濟。

第四，鼓勵來自社會的慈善救濟。應該建立罕見病救助基金，鼓勵社會組織、企業和個人進行捐獻，募集資金用于罕見病患者的醫療費用。比如，健贊醫藥公司在幾年期間為山東省的22個戈謝氏罕見病患者贊助罕見病藥品2個多億，解決了患者有藥用不起的問題。〔7 〕 （P21 ）

（二）制定罕見病藥品法，促進罕見病藥品的研發與引進。目前治療罕見病的藥品匱乏，因此有效提供藥品是罕見病醫療保障面臨的核心問題。為此，已有美國、歐盟、日本、韓國、巴西、墨西哥以及臺灣等30多個國家和地區制定了專門的罕見病藥品法，通過提供激勵措施，鼓勵制藥企業致力于罕見病藥品研發。

美國1983年就通過了世界上第一部孤兒藥法，該法設計了以下措施：第一，市場排他性獨占期制度。藥品一旦被認定為孤兒藥，該制藥企業享有七年的市場獨占權。第二，研發成本抵稅與經費補助制度。制造孤兒藥花費的醫學研究成本可以抵稅，并可向政府設立的孤兒藥品研發局申請經費補助。第三，注冊綠色通道制度。制藥商可向孤兒藥品研發局就藥品研發與實驗設計提供協助，以確保研發成功并加速藥品的審核流程。〔8 〕 （P27 ）該法案實施成效顯著，在法案通過之前的十年，美國市場上僅有10種罕見病藥品，而在該法通過十年之后，已有111種孤兒藥品上市。迄今美國已批準罕見病藥物研發方案2000多項，上市藥品300多種。這些藥物大幅改善了罕見病患者的困境。除了美國之外，日本與歐盟的罕見病藥品法皆成效顯著。〔7 〕 （P78-79 ）過去30年的經驗充分證明了法律的巨大功效，而且在立法激勵下，罕見病醫藥的研發正成為一個蓬勃發展的領域。

但是，我國在罕見病立法方面止步不前。目前，在世界罕見病藥品名單中尚無一種屬于我國自主研發。為此，我國亟待制定罕見病藥品法。該法應該包括以下基本內容：鼓勵和扶持罕見病藥品研發的制度，市場排他性保護和專利保護制度，研發與生產的稅收優惠安排，以及國外現有罕見病藥物的引進機制。這些規定將從根本上推動罕見病藥品的研發，促進罕見病醫藥產業的發展，提升我國罕見病治療的整體水平。

總之，立足于我國經濟與社會發展的現實，構筑比較完備的罕見病患者醫療保障及相關法律制度體系，將為我們有效地應對罕見病的挑戰，提升醫療保障體制，并從根本上滿足眾多罕見病患者及其家庭對醫療保障的緊迫需要奠定堅實的制度基礎。

參考文獻：

〔1〕馬 瑞，李定國，張 學，賀 林.中國罕見病防治的機遇與挑戰〔J〕.中華循證兒科雜志，2011（2）.

〔2〕程 巖.罕見病法律制度的困境與出路〔J〕.河北法學，2011（5）.

〔3〕李 瑩，魯 全.中國罕見病全體生存狀況調查報告〔C〕.北京：中國勞動社會保障出版社，2014.

〔4〕萬 芳.對罕見病患者是“弱勢群體的思考”〔N〕.中國勞動保障報，2010-10-23.

〔5〕丁錦希，季 娜，白庚亮.我國罕見病用藥市場保障政策研究〔J〕.中國醫藥工業雜志，2012（11）.

〔6〕馮 歡，路斐斐.張亞非：你不懂有汗不能出的痛苦〔J〕.三月風，2009（7）.

〔7〕葉秀珍，高敏杰，林志鴻.各國罕見病相關法案之比較研究〔C〕.臺北：財團法人罕見疾病基金會，2002.

〔8〕中國科技協會學術部.我國罕見病研究關鍵性問題與對策〔C〕.北京：中國科學技術出版社，2012.

責任編輯 楊在平