VHL病2例并文獻復(fù)習(xí)

【摘 要】 von Hippel-Lindau （VHL） 病是一種臨床上較罕見的常染色體顯性遺傳病。本文回顧分析既往收治的2例VHL病患者并結(jié)合文獻復(fù)習(xí)，初步探討VHL病的發(fā)病機制、診斷以及治療。

【關(guān)鍵詞】 VHL病；診斷；治療

【中圖分類號】 R394.1 【文獻標識碼】 A

VHL病是臨床上較為罕見，目前認為屬于家族性常染色體顯性遺傳病。各類文獻報道其可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其他多個臟器，臨床表現(xiàn)并可因此不同，給臨床醫(yī)生的診治造成困難，導(dǎo)致診治難度的增加。現(xiàn)將本院于2012年收治的2例VHL病報道如下。

1 病例介紹

病例1：男性，21歲，因“雙下肢麻木、無力、行走不穩(wěn)伴排尿困難3月”于2012年2月收住本院。曾經(jīng)在當?shù)蒯t(yī)院診斷為“運動神經(jīng)元疾病”，經(jīng)相應(yīng)治療未見明顯好轉(zhuǎn)。既往2年前因“腎結(jié)石”行體外碎石治療好轉(zhuǎn)。未婚育，父母及兄弟姐妹體健。入院血壓：120/72 mmHg。本院上腹部CT增強檢查提示：胰腺彌漫性多囊性改變。胸椎MR增強檢查提示：T9-10髓內(nèi)占位，考慮腫瘤，血管母細胞瘤可能性大。患者胸椎髓內(nèi)占位行手術(shù)治療，術(shù)后病理提示毛細血管母細胞瘤。

病例2：女性，39歲，因“右腰痛10余天”于2012年6月收住本院。父親因意外去世，母親及2兄弟體健；已婚，育有2子，體健。入院血壓：115/73mmHg。本院腎臟MR增強檢查提示：雙腎多發(fā)腎癌（透明細胞型）、若干囊腫，胰腺多發(fā)小囊腺瘤或囊腫。頸椎MR增強檢查提示：C2-6脊髓增粗、信號改變，C4水平脊髓內(nèi)結(jié)節(jié)狀強化，血管母細胞瘤首先考慮。患者頸椎髓內(nèi)占位行手術(shù)治療，術(shù)后病理提示血管母細胞瘤。雙腎及胰腺病變患者拒絕行進一步治療。……