罕見病，需要的不是冰桶

謝金萍

隨著冰桶挑戰在國內的風行，截至8月31日，瓷娃娃罕見病關愛基金在不到半個月時間內，已獲得捐款近1000萬元，是去年社會捐款額的近5倍。公眾、媒體、政府的聯動，讓這種慈善娛樂化的公益模式，史無前例實現了公益效果的最大化，也讓公眾開始注意到“罕見疾病”這幾個字眼。

罕見病又稱孤兒病（Orphan Disease），世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變。除了我們所知道的“漸凍人”（肌萎性側索硬化ALS）疾病之外，目前全世界約有6000-8000種罕見疾病，不過，僅有200余種罕見病有治療方法，事實上對患有罕見疾病的患者來說，在關注率和捐款之外，他們更需要的是治療方案。

罕見即患病人數極低，一般的綜合性醫院往往無法提供針對性治療方案，患了罕見性疾病幾乎等同于患上了絕癥。來自英國的尼克.西羅（Nick Sireau）成立了一個名為Findacure（The Fundamental Diseases Partnership）的公益組織，他希望這個機構可以為這些罕見疾病患者的健康，帶來一些比冰桶游戲更持久、更本質上的幫助。

方案提交人：尼克.西羅（Nick Sireau）

西羅成立這個公益組織的目的，不僅在于提高公眾對罕見疾病的重視，他希望組織一個實實在在可以幫助罕見病患者的公益組織，不但可以幫助患者籌募救治基金，同時也希望聯合各界醫學專家發起對不同罕見病進行治療和研究，要為病人、醫院、醫藥公司建立一個共享型的罕見疾病數據庫。

畢業于牛津大學的西羅，之所以希望建立這樣的一個公益組織，這是因為他的兩個兒子都深陷罕見疾病的煎熬。兒子出生后就被診斷患有黑尿癥（Alcaptonuria，簡稱AKU），這是一種罕見的染色體隱性遺傳代謝缺陷病，會導致全身骨骼、軟骨、尿液和耳屎變黑，還會導致骨頭易碎和誘發心臟病等。當醫生告知黑尿癥目前尚無治療方法時，西羅決定為他的兒子們開啟醫學研究之路。

2003年他以信托管理人的身份加入黑尿癥研究協會，與英國、美國醫學專家合作全身心投入黑尿癥醫療研究中。該研究獲得了歐盟500萬英鎊（約5000萬元人民幣）資助，目前他們正在測試羥苯丙酮酸二氧酶抑制藥，如果測試成功，未來幾年市場上即將推出黑尿癥的“對癥藥”。西羅認為，很多時候罕見病并非真的不可救治，而是因為醫藥機構看不到市場前景而缺乏動力，因此非常有必要建立一個系統性的機構來組織這些力量來幫助患者。

方案點點看

西羅成立Findacure主要目的有三個：首先，協助組織成員對疾病知識的專業學習，促進對藥物的了解；第二，與制藥公司合作開發藥物與治療方式，與患者一起輔助醫療機構規劃臨床測試來幫助降低研發成本，以合理價格將研發藥品賣給醫療服務機構，藥品的獲利部分將會重新投入研發新的罕見疾病藥物；第三，定期舉辦衛生教學講座，為病患者爭取社會支持。

而擁有著豐富的醫學知識和經驗的安東尼.霍爾博士是Findacure的主管，負責藥物研究和醫療探討。由他領導的專業醫療咨詢委員會，有來自紐卡斯爾大學兒童神經學博士鮑勃.佛塞斯、兒童病囊腫性纖維化和兒科心臟病學專家阿尼爾.梅塔博士等10名專業的醫學專家，除了為組織和患者提供堅實的醫療知識之外，他們更重要的角色就是充當臨床測試專家，他們直接與患者接觸，針對患者疾病狀況提供更加具體的臨床方案。

今年1月，Findacure組織了一場增強患者籌款活動的研討會，代表35種不同基礎病的42名患者出席了研討會，探討了如何利用籌資來針對性地投入到疾病的研究和臨床試驗。譬如，喬納森.威廉遜通過justgiving.com網站，為自己患有嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）的兩個孩子，把2萬英鎊捐款投入梅塔博士癌癥模型研究。

Findacure的出現，把每一位罕見病患者從個例變成了病例庫的一個樣本，扮演了橋梁角色，并把患者、醫藥公司以及醫院三者聯系起來，除為患者提供了一個治療的機會之外，也為醫藥企業提供了一個研發的市場入口。Findacure正在進行的不僅是一個公益慈善舉動，其實也是一場關于罕見病患者醫療變革方案。對罕見病患者來說，這也是當前唯一一個可以讓他們手上捐款真正變成治療辦法的公益組織。