救治罕見病為何只能走公益路

最近，名為“冰桶挑戰”的公益活動在社會上引發了廣泛參與，旨在呼吁人們關注名為ALS（肌萎縮性側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”）的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，人們的關注點擴展到了其他罕見病上。

除了漸凍癥，目前全球還有5000～6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全癥）等。若根據世界衛生組織定義的，患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數量并不少”，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

多數罕見病通常會危及生命。不僅如此，由于總體發病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發成本，導致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。如有些苯丙酮尿癥（PKU）患者需要終生服藥，該藥國內尚未引進，而自1995年以來，累計PKU患者已超過4萬人，其中堅持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法布雷癥的患者，一年的醫藥費也要100萬元。因此，大多數罕見病患者家庭往往不堪重負，再加上罕見病救助政策、法律法規的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢群體，引發了同病相憐的患者發起公益組織。？笪

摘自《中國青年報》