遲發(fā)性皮膚卟啉病伴發(fā)丙型病毒性肝炎1例報道

宣暄 李智銘

遲發(fā)性皮膚卟啉病伴發(fā)丙型病毒性肝炎1例報道

宣暄 李智銘

患者 男，38歲。因雙上肢水皰、結(jié)痂、瘢痕3個月，2013年8月于我科門診就診?；颊?個月前無明顯誘因下出現(xiàn)雙上肢水皰、大皰，伴瘙癢，日曬后瘙癢加重，水皰自行破潰后結(jié)痂并遺留瘢痕，皮疹反復(fù)，搔抓后皮膚易破潰，碰及硬物后易起皰及擦破，未診治，否認(rèn)關(guān)節(jié)酸痛、口腔潰瘍、發(fā)熱等癥狀?；颊呒韧w健，否認(rèn)近親結(jié)婚，無家族史。目前長住緬甸，有酗酒史。體格檢查：一般情況可，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，心肺正常，腹軟，肝脾未捫及，雙上肢伸側(cè)、手背可見對稱分布蠶豆大小水皰（圖1），伴結(jié)痂、凹陷性瘢痕和色素沉著，尼氏征陰性，Dean征陽性。實(shí)驗(yàn)室檢查：HCV（+）；ALT162 U/L、AST133U/L、GGT 244 U/L；抗核抗體弱陽性；尿膽原（+++）、膽紅素（+）；患者尿液顏色加深如紅茶（圖2），在長波紫外線照射下，出現(xiàn)特征性的粉紅熒光，即尿卟啉實(shí)驗(yàn)陽性（圖3）。皮膚病理檢查結(jié)果：表皮下非炎癥性水皰，在裂隙處可見特異性的階段性、嗜酸性、均質(zhì)性、波浪樣結(jié)構(gòu)，后者稱為毛蟲小體（圖4-5）。診斷：遲發(fā)性皮膚卟啉病，丙型病毒性肝炎。

討論 皮膚卟啉病是由于血紅素生物合成過程中卟啉產(chǎn)生和排泄增多而引起的一組以光敏性皮膚損害為主要表現(xiàn)的疾病。遲發(fā)性皮膚卟啉病（PCT）是卟啉癥中最常見的一型，由于尿卟啉原脫羧酶（URO-D）先天性或獲得性缺乏或活性下降，使尿卟啉和其他高羧基化卟啉積聚而產(chǎn)生。本病發(fā)病率低，多中年發(fā)病，男性多見。

圖1 雙上肢伸側(cè)、手背可見對稱分布蠶豆大水皰，伴結(jié)痂、凹陷性瘢痕和色素沉著

圖2 PCT患者尿液顏色加深如紅茶，C為正常人尿液

圖3 PCT患者尿液在長波紫外線照射下，出現(xiàn)特征性的粉紅熒光

圖4 表皮下非炎癥性水皰（HE× 40）

圖5 裂隙處可見階段性、嗜酸性、均質(zhì)性、波浪樣結(jié)構(gòu)，稱之為毛蟲小體（HE×200）

PCT可分為：（1）散發(fā)型：80%以上患者為該型，多為中年，平均發(fā)病年齡45歲左右；（2）家族型：為常染色體顯性遺傳，傾向于幼年發(fā)病，多于20歲前發(fā)病；（3）獲得性中毒性PCT與急慢性接觸肝毒性物質(zhì)有關(guān)[1]。根據(jù)本例患者光暴露部位皮膚脆性增加、水皰和瘢痕等典型的臨床表現(xiàn)以及尿卟啉陽性和典型的病理學(xué)改變，可明確診斷。該患者無家族史，且中年發(fā)病，考慮為散發(fā)型PCT。該病應(yīng)與煙酸缺乏病、種痘樣水皰病和多形性日光疹鑒別：煙酸缺乏病多表現(xiàn)為日曬后暴露部位的紅斑、腫脹和滲出，慢性病程者皮疹肥厚、粗糙，呈棕褐色，通常伴有消化道和神經(jīng)癥狀；種痘樣水皰病為幼年發(fā)病，光照部位發(fā)生紅斑、糜爛、結(jié)痂和點(diǎn)狀凹陷性瘢痕，青春期可自愈；多形性日光疹皮損為多形性，表現(xiàn)為紅斑、丘疹、丘皰疹和水皰等，季節(jié)性明顯，瘙癢比較劇烈。且以上疾病均無PCT的尿卟啉和特征性的病理改變。

PCT的發(fā)病除具有一定的遺傳學(xué)基礎(chǔ)外，尚需有酒精、雌激素、鐵超載、病毒感染及肝毒性藥物等激發(fā)因素，才會出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)。本例患者既往有酗酒史，酒精誘發(fā)該病的機(jī)制可能與其誘導(dǎo)p450同工酶產(chǎn)生的活性代謝產(chǎn)物在易感個體中抑制URO-D活性有關(guān)。p450IA同工酶還可直接干擾卟啉代謝使尿卟啉原氧化成尿卟啉[2]。此例患者還伴發(fā)HCV的感染，且有肝功能異常，HCV感染與PCT發(fā)生關(guān)系密切。國外文獻(xiàn)報道，在PCT患者中抗-HCV的陽性率為10%～80%[3]。但國內(nèi)罕見PCT伴發(fā)HCV的報道。該患者亦支持了慢性HCV感染或HCV誘導(dǎo)的肝損害可能是存在潛在卟啉代謝異常的易感人群中PCT發(fā)生和/或進(jìn)展的誘發(fā)因素。

目前，臨床上治療PCT的原則是祛除各種誘因。本例患者囑其避免日曬，并予干擾素、復(fù)方甘草酸苷片、羥氯喹、β 胡蘿卜素等綜合治療后病情明顯好轉(zhuǎn)。

[1]James W D,Berger T G,Elston D M．安德魯斯臨床皮膚病學(xué)[M]．徐世正主譯．10版．北京：科學(xué)出版社,2008：547-548．

[2] 王麗英,常寶珠,鄭家潤．卟啉癥及其研究進(jìn)展[J]．國外醫(yī)學(xué)·皮膚性病學(xué)分冊,2000,6 (4)：206-209．

[3]Parsons M E,Russo G G,Millikan L E．Dermatologic disorder associated with viral hepatitis infection[J]．Int J Dermatol, 1996,35(2)：77-81．

（本文編輯：歐陽卿）

“第三屆國際肝膽胰外科及微創(chuàng)外科大會”通知

由浙江省人民醫(yī)院和浙江省抗癌協(xié)會共同主辦，《中華醫(yī)學(xué)雜志》、《中華外科雜志》、《中華消化外科雜志》、《中華普通外科雜志》、《中華肝膽外科雜志》、《中國實(shí)用外科雜志》、《中國微創(chuàng)外科雜志》、《浙江醫(yī)學(xué)》（排名不分先后）編輯部共同協(xié)辦的第三屆國際肝膽胰外科和微創(chuàng)外科大會將于2014年12月12日至14日在杭州舉行。

本次大會將邀請美國、日本、新加坡、印度、香港、臺灣和中國大陸著名肝膽胰外科專家、學(xué)者、院士就肝膽胰外科發(fā)展的熱點(diǎn)、難點(diǎn)和發(fā)展趨勢進(jìn)行研討。會議內(nèi)容：大會學(xué)術(shù)報告、全國手術(shù)視頻總決賽和手術(shù)演示。手術(shù)演示內(nèi)容：達(dá)芬奇機(jī)器人肝膽胰外科手術(shù)、腹腔鏡胰十二指腸切除術(shù)、肝膽胰腫瘤納米刀治療、復(fù)雜肝膽胰外科手術(shù)。歡迎廣大外科同道積極投稿和參會。

征文要求：肝膽胰外科、微創(chuàng)外科的基礎(chǔ)和臨床研究。形式：手術(shù)視屏（光盤，錄像格式AVI、MPEG）、文字（word）或PPT三種形式。入選優(yōu)秀論文或視頻將在會上報告。注冊代表獲國家級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育學(xué)分5分。

征文截止日期：2014年11月15日。會議聯(lián)系人：吳嘉（電話15858256026），張宇華（電話13588033123）。征文電子版發(fā)至郵箱：inthbp@163.com或zyhemail@hotmail.com或登陸網(wǎng)站注冊：www.inthbp.com

本刊編輯部

2014-05-08）

國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目（81272987）

325000 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科

李智銘，E-mail：zhi-mingli@163.com