火棉膠樣嬰兒1例

林世莊 蘇湘川

火棉膠樣嬰兒1例

林世莊 蘇湘川

患者女，35周早產兒。因出生后出現皮膚異常隨即入住我院新生兒科。入院診斷為火棉膠樣嬰兒（先天性魚鱗病）。患者系第1胎，順產，母親孕期無重大疾病及服藥史，父母均體健，非近親婚配，家族中無類似患者。入院后查血常規、生化全項均正常。T 36.8℃，體重 3.3kg，發育基本正常，營養狀況一般，哭聲響亮。查體：全身皮膚羊皮紙樣，似一層干燥的火棉膠薄膜。皮膚干硬缺乏彈性，面部緊張缺乏表情。部分皮膚出現脫屑、斷裂，露出淡紅色嫩皮，黏膜未累及，眼瞼、口唇外翻，面部有較多黃色痂皮，粘著較緊，不易剝脫，耳朵變形成皺褶，四肢呈半屈狀，手指和足趾屈曲成爪形，頭皮及趾指甲未見明顯異常（見圖1、2）。患兒呼吸急促，口吐泡沫。入院后置于消毒的潔凈保溫箱內，給予靜脈滴注氨芐西林舒巴坦200mg、2次/d預防感染，尿素維生素E軟膏外用滋潤皮膚及對癥治療。患者住院1周后要求出院，出院情況：一般情況良好，體溫正常，神智清，反應可，前囟平坦，呼吸平穩，雙肺呼吸音對稱、清晰，無啰音，心音中等，心律齊，腹部平軟，腸鳴音正常。無嘔吐、腹脹，兩便正常。皮膚干燥，無青紫，無糜爛、滲液，部分薄膜邊緣翹起、脫落，露出淡紅色內皮，皺褶處輕微皸裂，面部黃色痂皮部分脫落，雙耳較前已明顯舒展，眼瞼、口唇輕度外翻。

討論火棉膠樣嬰兒是一種罕見的遺傳病，Hallopeau等于1982年首先用“火棉膠樣”描述這種出生時即有的臨床表現。有人認為脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡可能是其原因[1]。火棉膠樣嬰兒是先天性魚鱗病中的一種類型，屬常染色體隱性遺傳，出生時即可出現癥狀，皮膚干燥發紅，整個軀體被覆一層火棉膠樣或淺棕色牛皮紙樣包膜，由于皮膚牽拉，可造成眼瞼外翻，口唇外翻，鼻孔小。火棉膠樣嬰兒嬰兒在臨床上需與胎兒魚鱗病（丑胎）鑒別，胎兒魚鱗病出生時全身就覆蓋著盔甲樣的褐黃色的角化性斑塊，眼口嚴重外翻，鼻和耳朵變形或缺如，患兒呼吸以及喂養受到明顯限制而存活率很低。嚴重的火棉膠樣嬰兒可借助電鏡觀察組織超微結構與胎兒魚鱗病進行鑒別。主要鑒別點：火棉膠樣嬰兒出生時皮膚組織中角層細胞膜內邊緣帶缺如，而胎兒魚鱗病嬰兒出生時就存在著邊緣帶。

圖1 右下肢皮膚表現

圖2 軀干部及面部皮膚表現

火棉膠樣嬰兒無特效治療，皮膚、黏膜（眼、鼻）護理，預防感染是治療的關鍵，如不發生感染，一般預后良好[2]。由于患兒皮膚皸裂、新生皮膚薄嫩，防御功能差，加之新生兒免疫功能尚未發育成熟，極易受到細菌感染而發生敗血癥，故患兒要置于消毒的潔凈保溫箱內，接觸患兒的床單、毛巾、尿布、隔離衣等均要高壓消毒，或使用1次性無菌床單、敷料，醫護人員接觸患兒前需洗手、戴無菌手套，盡量減少不必要的操作，防止醫源性感染的發生。由于患兒皮膚片狀剝脫，新生皮膚薄嫩，不顯性失水增加，保溫箱濕度應保持在50%～60%左右，以減少其皮膚水分的丟失。出院后應指導患兒家屬注意皮膚護理，預防感染。

[1]黃艷慶,莊家用．先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例[J]．井岡山學院學報(自然科學),2007, 28(2)：6．

[2]王國華,劉英,武輝．新生兒火棉膠樣先天性魚鱗病治療體會[J]．中國新生兒科雜志,2010, 25(6)：364-365．

2012-12-03）

（本文編輯：沈叔洪）

317500 溫嶺市第一人民醫院皮膚科二（林世莊）；臺州市立醫院皮膚科（蘇湘川）