張海鷗(綜述),丁傳剛(審校)
(云南省第四人民醫院兒科,云南 大理 671000)
熱性驚厥(febrile seizures,FS)是指嬰幼兒神經系統發育正常,在沒有明確顱內感染和無熱驚厥史時而出現的驚厥現象,是小兒時期因體溫升高誘發的一種特殊的癲癇綜合征,是兒科最為常見的一種臨床急癥[1]。FS為年齡相關性疾病,多見于6個月至3歲的嬰幼兒。FS一般發生在上呼吸道感染急性期或其他感染性疾病的初期,當體溫突然上升時突然出現的驚厥,但需排外顱內感染、中樞神經系統感染(如病毒性腦炎、結核性腦炎等)、顱內占位性性病變等疾病所致的抽搐。若小兒FS診斷、治療及時,其療效及預后均較理想。該文將對小兒FS的病因、診斷、治療及全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)進行綜述。
1.1感染 Kwong等[2]對伴流感病毒A感染與不伴該病毒感染的FS患兒進行比較發現,前者最高體溫高于后者,驚厥開始前的發熱持續時間短于后者。研究發現,人類皰疹病毒6型感染所致的幼兒急疹、肺炎、急性細菌性痢疾和腸道感染與FS的發病和復發有關[3]。也有研究指出[4],肺炎球菌感染可能是FS的重要原因,其他如金黃色葡萄球菌、沙門菌和嗜血桿菌感染也可能與FS有關。
1.2遺傳 目前研究證實FS發病具有顯著的遺傳傾向,迄今為止,隨著現代分子生物學技術的廣泛應用,FS候選基因位點已定位。FEB5與單純型FS有關,FEB2與復雜型有關,FEB1、FEB3、FEB4出現在發展成為無熱驚厥患兒的多數家族中[5]。微衛星技術家系連鎖不平衡分析發現FS可能定位于19p13.3[6]。……