北京協(xié)和醫(yī)院兒科成功繪制我國溶酶體疾病譜

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北京協(xié)和醫(yī)院兒科成功繪制我國溶酶體疾病譜

北京協(xié)和醫(yī)院兒科歷經(jīng)14年對1226例溶酶體病患者進(jìn)行臨床研究和總結(jié)，完成了國內(nèi)首次單中心大樣本病例總結(jié)和國際罕見單人種大樣本分析，首次報道了中國人溶酶體病的疾病譜。溶酶體病是由于溶酶體內(nèi)60余種酸性水解酶中的任何酶發(fā)生缺陷所造成的疾病，目前已知的病種超過50余種，其中絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳病。溶酶體病十分罕見，總發(fā)生率不詳。本項科研成果是國內(nèi)最大樣本的總結(jié),為我國溶酶體病的發(fā)生率統(tǒng)計提供了關(guān)鍵數(shù)據(jù)。在該項目的促進(jìn)下，北京協(xié)和醫(yī)院溶酶體病診斷技術(shù)不斷提高，實現(xiàn)了從單純酶活性測定到酶活性測定結(jié)合基因突變家系分析診斷技術(shù)的突破，更加有效地保證了診斷的準(zhǔn)確率。該項目組還參與了全球多中心的臨床藥理Ⅲ期研究，參與制定國內(nèi)僅有的2個溶酶體病的專家共識，幫助其他兩個診斷中心培訓(xùn)數(shù)名診斷試驗技術(shù)人員。北京協(xié)和醫(yī)院兒科以高質(zhì)量的診斷和產(chǎn)前診斷水平，得到國內(nèi)業(yè)界的高度評價。

(北京協(xié)和醫(yī)院新聞宣傳中心 葉盛楠)