超聲檢查對(duì)胎兒畸形的診斷分析

李華潔

（湖北省南漳縣計(jì)劃生育服務(wù)站，湖北 南漳 441500）

超聲檢查對(duì)胎兒畸形的診斷分析

李華潔

（湖北省南漳縣計(jì)劃生育服務(wù)站，湖北 南漳 441500）

探討產(chǎn)前超聲檢查(B超)診斷先天性胎兒畸形的聲像圖特征，為臨床提供信息，對(duì)畸形胎兒及時(shí)終止妊娠。對(duì)產(chǎn)檢的孕婦，按產(chǎn)科常規(guī)進(jìn)行胎兒系統(tǒng)的超聲檢查，測(cè)量有關(guān)數(shù)據(jù)，觀察胎兒有無(wú)畸形。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，胎兒畸形42例，漏診2例。超聲檢查對(duì)診斷胎兒畸形有著重要的臨床價(jià)值。

產(chǎn)科B超；胎兒畸形；胎兒畸形診斷率

1 前言

隨著超聲診斷技術(shù)的應(yīng)用及普及，婦產(chǎn)科方面對(duì)其的應(yīng)用越來(lái)越廣，尤其是對(duì)胎兒先天性畸形的產(chǎn)前診斷是其他影像技術(shù)無(wú)法比擬的。為了保證我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃生育政策的貫徹落實(shí)，避免缺陷胎兒的出生，超聲檢查已經(jīng)成為我國(guó)婦產(chǎn)科對(duì)孕期婦女產(chǎn)前檢查的必查項(xiàng)目。湖北省南漳縣計(jì)劃生育服務(wù)站自2010年11月—2013年12月共做胎兒畸形終止妊娠手術(shù)42例，為提高畸形胎兒產(chǎn)前診斷水平，總結(jié)如下。

2 資料與方法

2.1 一般資料

湖北省南漳縣計(jì)劃生育服務(wù)站及下鄉(xiāng)做生殖健康服務(wù)檢查的孕婦，孕周為10～36周，年齡為20～38歲，其中1胎28例，2胎14例。

2.2 方法

使用B超對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前常規(guī)檢查，孕婦取仰臥位，將探頭置于腹部先后縱斷和橫斷多切面，多角度掃查，常規(guī)檢查胎兒頭頸、脊椎、胸腔、腹腔、四肢及胎兒顏面、臍血流、羊水、胎盤等，對(duì)可疑部位反復(fù)仔細(xì)探查及測(cè)量，為避免B超檢測(cè)影響胚胎發(fā)育，B超檢查在12～14周、18～24周、28周、37周和產(chǎn)前1周進(jìn)行。

3 結(jié)果

通過(guò)在不同孕期進(jìn)行B超檢查發(fā)現(xiàn)，有42例胎兒畸形，其中在12周進(jìn)行檢測(cè)發(fā)現(xiàn)7例，在20周檢測(cè)發(fā)現(xiàn)16例，在28周檢測(cè)發(fā)現(xiàn)15例，37周及產(chǎn)前1周檢測(cè)4例，術(shù)后發(fā)現(xiàn)漏診2例。在這些胎兒畸形中，無(wú)腦兒9例，無(wú)腦兒并脊柱裂7例，腦積水5例，腦積水并脊柱裂5例，唇裂并腭裂5例，內(nèi)腔外翻3例，先天性心臟病2例，頸淋巴結(jié)囊腫2例，十二指腸閔鎖2例，肢體卻如2例，所有病例均經(jīng)引產(chǎn)和尸檢證實(shí)，無(wú)一例誤診誤引。

漏診2例中，一例是右耳廓畸形，一例是左指趾畸形。

4 討論

4.1 B型超聲檢查診斷儀優(yōu)勢(shì)

作為孕婦產(chǎn)前檢查的重要方法，具有簡(jiǎn)便，安全，實(shí)用，無(wú)創(chuàng)傷，確診率高，對(duì)胎兒影響小，特別對(duì)胎兒較大畸形，即組織結(jié)構(gòu)缺陷診斷準(zhǔn)確可靠，在施行羊膜腔內(nèi)穿刺術(shù)時(shí)，可以幫助胎盤定位，避免損傷胎兒。

4.2 常見胎兒畸形的聲像圖特征

1）無(wú)腦兒：是一種嚴(yán)重的先天性畸形，無(wú)頭顱光環(huán)，只能顯示顏面光團(tuán)，隨掃查角度不同，可呈“獅面”形，“蛙面”形，圓形或不規(guī)則形，常和并脊柱裂，特別是頸柱裂，多伴有羊水過(guò)多。

2）脊柱裂：為開放性神經(jīng)管畸形，脊柱縱軸切面顯示失去正?；《?，在披裂部可出現(xiàn)成角畸形，脊柱的平行串珠狀回聲在披裂部呈梭形增寬，脊柱橫向掃查，披裂部椎管呈“V”形或”U”形，常合并腦積水，足畸形及羊水過(guò)多。

3）腦積水：輕度時(shí)胎頭橫斷切面顯示側(cè)腦室前角無(wú)回聲區(qū)擴(kuò)大，呈“氣球”征，此時(shí)腦中線可無(wú)偏移，雙頂徑增大不明顯，若腦室率（中線至側(cè)腦室側(cè)壁距離∕中線至顱骨內(nèi)緣距離）＞0.5，可作為早期腦積水診斷依據(jù)，中、重度時(shí)側(cè)腦室無(wú)回聲區(qū)增寬明顯，腦中線偏移，可見胎兒“腦中線，飄動(dòng)征”胎兒頭身比例失常，雙頂徑、頭圍明顯增大，有1/3腦積水合并脊柱裂，脊髓脊膜膨出，腳內(nèi)翻畸形，羊水過(guò)多。

4）胎兒腹裂畸形：胎兒腹裂處腹壁回聲缺如，縱橫切掃查時(shí)均不能清晰觀察到胎兒的腹腔，腹腔臟器失去正常位置，移到胸腔或腹腔外，漂移在羊水中，有的脊柱縱切弧度發(fā)生改變，近似直角，有的腹部臟器，心臟亦可同時(shí)突出于胸腹部。

5）唇裂：是胚胎發(fā)育過(guò)程中由于某種原因使上頜突與鼻突未能融合而形成，其聲像圖是唇部失卻正常結(jié)構(gòu)，顯示唇部間斷或部分缺損。

6）水囊狀淋巴管瘤：胎兒頸部肥厚，圍繞較大囊腫，厚2.0～6.0 cm，邊界清晰，邊緣規(guī)整，囊內(nèi)見放射狀隔，網(wǎng)狀隔，壁厚，胎兒全身水腫。

7）成骨發(fā)育不全：是一種隱形遺傳病，聲像圖特征：顱骨變薄，肢體短小呈弓形彎曲。

8）十二指腸閉鎖：表現(xiàn)為胎兒腹腔內(nèi)兩個(gè)較大囊泡即雙泡征，較大為胃泡，較小圓形是十二指腸近段。

4.3 最佳超聲診斷時(shí)機(jī)

孕周3～8周時(shí)組織分化快，對(duì)致畸因子最敏感，能產(chǎn)生各種畸形。有學(xué)者認(rèn)為胎兒肢體畸形最佳超聲診斷時(shí)機(jī)為13～14周[1]，也有學(xué)者認(rèn)為在17～20周[2]。衛(wèi)生部有關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定胎兒畸形最佳時(shí)間為18～24周[3]，因此時(shí)胎兒肢體發(fā)育完全，羊水量相對(duì)較多，肢體活動(dòng)空間較大，利于觀測(cè)并發(fā)現(xiàn)肢體畸形，而且孕婦血清學(xué)篩查中發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可在18～24周做羊水染色體檢查。孕周過(guò)小，肢體末端超聲顯示困難；孕周過(guò)大，羊水相對(duì)較少，肢體相對(duì)較少，肢體顯示率明顯降低，僅為77%[4]，易造成誤診和漏診。

4.4 漏診原因

漏診原因可分為：a.孕期晚，胎兒過(guò)大，羊水量相對(duì)較少。b.超聲對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)明顯異常的胎兒肢體畸形診斷率較高，而對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)改變小的微小缺損或肢體末端畸形容易漏診。c.復(fù)合畸形中漏診的主要原因是滿足已發(fā)現(xiàn)的較大而明顯的畸形，忽略了對(duì)其他部位的仔細(xì)探查。d.對(duì)一些畸形聲像圖認(rèn)識(shí)不足，掃查技巧及手法掌握欠佳。

4.5 加強(qiáng)出生缺陷預(yù)防

1）出生缺陷干預(yù)工作對(duì)以往有畸胎史者，臨床上合并羊水過(guò)多時(shí)變重點(diǎn)監(jiān)測(cè)，對(duì)患各種疾病如發(fā)熱感冒，胎兒身體各部位比例失調(diào)，胎兒外形異常，活動(dòng)異常，內(nèi)臟結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)反復(fù)多次進(jìn)行B超檢查，綜合防治，減少缺陷兒的出生。

2）目前，B超是篩查宮內(nèi)胎兒畸形最迅速、安全、有效的產(chǎn)前診斷方法，較其他方法如血清甲胎蛋白、羊水甲胎蛋白的測(cè)定、X絨攝片等，有著不可替代的優(yōu)越性[5]。

3）不僅要重視高危人群，也不能忽視低危人群。一旦確診，應(yīng)采取積極的措施及早終止妊娠，減輕孕婦的心理生理壓力，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高我國(guó)人口素質(zhì)，B超在優(yōu)生優(yōu)育方面起著重要的作用。

[1]嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈 理，等.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：399-422.

[2]黃 勤，劉志偉.胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲檢查最適時(shí)間探討[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2009，25（2）：167-170.

[3]中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法[S].附件6超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范.2002：307.

[4]鐘 濤，李 明.先天性馬蹄內(nèi)翻足治療新進(jìn)展[J].重慶醫(yī)學(xué)，2008，37：1171-1172.

[5]舒為群，周 勤，漆洪波.75例高齡孕婦對(duì)妊娠結(jié)局的臨床分析[J].重慶醫(yī)學(xué)，2003，32（11）：154-155.

Analysis of ultrasonographic diagnosis of fetal malformation

Li Huajie

(Hubei Nanzhang County Family Planning Service Station，Nanzhang，Hubei 441500，China)

To investigate the prenatal ultrasound diagnosis(B ultrasound)sonographic characteristics of fetal congenital malformations，and provide information forclinical，timely termination of pregnancy for fetal malformation，the production of pregnant womenby ultrasonography，routine obstetric fetal system，measurement，observation of fetal malformation.42 cases of fetal malformation，2 cases were missed diagnosis.conclusion.Fetal ultrasonography has important clinical value in diagnosis of malformation.

obstetric B ultrasound；fetal malformation；prenatal diagnosis of fetal malformation rate

R169

A

1009-1742（2014）05-0070-03

2014-03-25

李華潔，1973年出生，女，湖北南漳縣人，主治醫(yī)師，主要從事婦科及優(yōu)生優(yōu)育的研究工作；E-mail：lihuajie69733@163.com