Pierre Robin序列征1例報告

張開俊，黃玉柱，楊惠泉，袁長亮，孟飛，高璐璐

Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence，PRS)既往稱為Pierre Robin綜合征、小下頜-舌后墜綜合征及下頜退縮癥[1]。臨床較罕見，大多為個案報道，本病的死亡率高，嬰兒的早期死亡率可達30%～60%[2]。早期發現PRS，對改善該病患兒預后和提高生存質量具有重要意義。筆者收治1例本病患兒報道如下，以提高臨床醫生對本病的認識。

1 病例資料

患兒，男，17個月。因“發熱2 d”于2014-02-22入院。患兒系第2胎，第3產，雙胎之小；孕33+5周，因臍帶繞頸而剖宮產，出生體質量1 900 g；有出生后窒息及腦損傷搶救病史。患兒3個月方可抬頭，8個月會坐，15個月可扶物走片刻，現不能獨走。患兒平素體質較差。出生后即有喂養困難；喂養多采用半臥位或側臥位，吸吮無力，進食慢且易嗆奶；6個月后喂養困難略有減輕。目前喂養仍采用半臥位，僅能流質飲食，進食慢及嗆咳略有減少。曾因反復肺部感染4次住院治療，多處就醫。1年前患“手足口病”，5個月前患“敗血癥”。父母非近親婚配，母孕期體健，否認用藥及遺傳性疾病史，否認家中有類似疾病者。雙胎之大無發育異常。入院時查體：體溫36 ℃，脈搏130次/min，呼吸30次/min，體質量12 kg。神志清楚，精神欠佳，呼吸平穩，發育欠佳；雙眼內斜視，外耳無畸形。小下頜畸形，腭弓高，舌根后綴而呈“鳥型臉”。咽部充血；兩肺呼吸音粗糙，未聞及干濕性啰音；心音有力，律齊，未聞及雜音。腦膜刺激征(-)。血常規示白細胞23.4×109/L，淋巴細胞0.14，中性粒細胞0.81，紅細胞4.93×1012/L，血紅蛋白109 g/L，血小板179×109/L；單皰病毒抗體、風疹病毒抗體、弓形體抗體、巨細胞病毒抗體均陰性。降鈣素原1.14 μg/L，C反應蛋白42.99 mg/L；外周血形態觀察示中性粒細胞占85%，伴中毒顆粒，未見異常紅細胞，血小板正常。血培養示翠綠鏈球菌。外院心臟彩超示心內結構無明顯異常；頭顱CT示未見異常；眼底檢查無異常。臨床診斷：(1)敗血癥；(2)特定性運動發育障礙；(3)先天性內斜視；(4)Pierre Robin序列征。入院后給予抗感染及對癥等綜合治療，治愈出院。

2 討論

PRS是一組病因復雜，臨床表現多樣的先天性畸形，其特征為下頜骨發育不全(小頜畸形或頜后縮)、舌后墜及其所致的上氣道梗阻，常伴發腭裂。該畸形可單獨存在，也可以是某些多發、復雜先天性畸形的一部分，最常見的是Stickler綜合征、Velocardiofaeial綜合征及Treacher-Collins綜合征；1923年法國口腔學家Pierre Robin發現并描述了本病，故既往稱為Pierre Robin綜合征；后來由于其被認為是下頜骨發育不良或異常后縮引發的一系列后續的結構變異，而改稱為PRS，并沿用至今[1]。目前病因不明，一般認為系胚胎6～12周時發育異常所致，可與宮內巨細胞病毒感染有關[3]。本例臨床表現有小下頜(頜后縮)、舌后墜、呼吸困難，腭弓高深不伴有腭裂，外耳無明顯異常；本例單皰病毒抗體、風疹病毒抗體、弓形體抗體、巨細胞病毒抗體檢測均陰性。曾做眼底檢查無異常表現，心臟彩超示心內結構無明顯異常，頭顱CT示未見異常。故本例PRS診斷成立。

輕癥患兒若經精心護理、適當體位和合理喂養后，倘能活過嬰兒期，應有很好的預后。因為小頜畸形一般能在6～8個月內發育接近正常，隨著下頜骨的發育，癥狀可逐漸好轉和消失[4]。而本例系雙胎之小早產兒，出生體質量僅1 900 g，且有出生后窒息及腦損傷搶救病史；故存在發育落后。經過家長精心護理6個月以后喂養困難略有減輕，目前喂養仍采用半臥位，僅能流質飲食，進食慢及嗆咳略有減少。由于基礎疾病的存在，導致發育落后、免疫力低下，故臨床表現反復感染。

PRS早期無特殊治療方法，主要加強護理、對癥及支持治療，盡早為根治治療而做整形手術。有資料顯示，隨著下頜骨的生長，患兒在4～6歲可獲得基本正常的輪廓，癥狀也會隨之緩解[2]。因此，早期診斷并積極干預，能夠改善該病患兒的預后和提高生存質量。

[1] 程琪，富建華.Pierre Robin序列征的研究進展[J].國際兒科學雜志，2010，37(6)：565-567.

[2] 丁琳，葉芳，王財富.1例小頜腭裂綜合征的護理[J].中國實用護理雜志，2006，22(10)：3-4.

[3] 彭媛，劉龍，曹臻，等.Pierre Robin綜合征患者麻醉后窒息搶救成功一例[J].中華急診醫學雜志，2012，21(11)：1233.

[4] 陶品武.Pierre Robin綜合征3例[J].實用醫學雜志，2011，27(3)：543.

(收稿日期：2014-03-05)