RNF43是結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中的常見(jiàn)突變基因

結(jié)直腸癌中最常見(jiàn)的突變基因包括有APC(73%)、P53(50%)和KRAS(40%)。近來(lái)的大型綜合基因搜索研究中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)被忽視的遺傳突變基因RNF43，其存在于大約20%的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中。因這一研究發(fā)現(xiàn)，RNF43現(xiàn)在被列為是結(jié)直腸癌類(lèi)型中最常見(jiàn)的突變之一。這一突變基因控制了Wnt信號(hào)通路，該通路與許多形式的癌癥都存在關(guān)聯(lián)。RNF43突變或可作為一種生物標(biāo)記物用于鑒別罹患結(jié)直腸癌的患者，誰(shuí)能夠從靶向Wnt信號(hào)的抗癌藥物中受益。在癌癥動(dòng)物模型中，發(fā)現(xiàn)包含RNF43突變的腫瘤對(duì)于現(xiàn)在進(jìn)入人類(lèi)臨床試驗(yàn)中的一些新型Wnt信號(hào)通路抑制劑敏感。RNF43突變常存在于DNA測(cè)序中生成錯(cuò)誤的DNA重復(fù)區(qū)中，因此有可能將RNF43突變認(rèn)定為是測(cè)序過(guò)程中的假象。

該文章發(fā)表于10月26日《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上。