染色體異常，還能懷孕嗎？

作者簡介

顏軍昊，醫學博士，山東大學附屬生殖醫院副主任醫師。2011年英國謝菲爾德大學教學醫院訪問學者。研究方向為生殖醫學、生殖遺傳學；作為主要參與者獲得國家科技進步二等獎一項，山東省科技進步一等獎一項；發表SCI學術論文和國內核心期刊論文30余篇。擅長生殖內分泌和生殖遺傳相關疾病的診斷和治療。包括常見不孕癥的診斷和治療，生殖內分泌疾病的診斷和治療，復發性自然流產、胚胎停止發育、不良孕產史、染色體病的診斷和治療等。

小翠與阿華婚后2年喜得兒子小強，但孩子出生后發育遲緩，智力遠比不上同齡孩子，去醫院檢查為先天愚型，夫妻二人痛苦地接受了這一事實，在家人的勸說下打算再要一個孩子。

可就在后來的3年時間里，小翠懷過2次孕，卻都在懷孕50多天時沒有什么原因流產了。

二人十分著急，來到醫院就診。經過一系列的檢查，阿華染色體正常，小翠的染色體為45，XX，der（14，21）（q10；q10）。醫生告訴二人，這是羅伯遜易位，小翠是羅伯遜易位攜帶者。小翠生育先天愚型孩子與反復流產的原因正是染色體異常引起的。

什么是羅伯遜易位呢？

羅伯遜易位在人群中約占1.23‰，是一種比較常見的染色體異常。夫妻雙方一方為羅伯遜易位攜帶者，那么1/6的幾率生出完全正常的孩子（即46，XX或46，XY），1/6的幾率生出攜帶者但表型正常的孩子（如小翠：45，XX，der（14，21）（q10；q10）），還有4/6會發生流產、死胎、胚胎停育、發育畸形或者生出先天愚型的孩子。也就是說，這樣的夫妻有1/3的機會生育一個表型正常的孩子。

我們醫院此時要做的就是通過技術手段挑選出這“健康的1/3”。

對于染色體異常或遺傳病者，按照之前的技術手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7-8周和4-6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產。這樣，不僅會對女性造成很大的傷害，有的夫婦甚至經受數次的“忍痛割愛”，仍不能孕育健康的胎兒。

為了解決這個難題，第三代試管嬰兒技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢？正常懷孕的婦女體內通常只有一個胚胎，通過試管嬰兒術，能一次產生多個胚胎。一般在胚胎發育的第三天，醫務人員在胚胎中挑選出一個細胞來進行檢測，選出健康的胚胎，再移植入女性體內。因此，第三代技術也叫做胚胎植入前遺傳學診斷（縮寫為PGD）。

對胚胎進行活檢會不會影響孩子出生健康呢？研究報道顯示胚胎活檢后的著床率、胎兒宮內生長及嬰兒出生后的頭圍、身高、體重、先天畸形、住院率和外科手術等與非活檢無顯著性改變。此外，在兒童的心理發育和精神運動發育上，PGD后出生的嬰兒與自然妊娠出生的嬰兒無差異。

目前的PGD技術能挑選出正常者或攜帶者，但不能排除攜帶者，也就是說生育的后代可能為完全正常者，也可能為與夫妻二人中攜帶者方一樣的染色體核型，但表型完全正常。

一些遺傳病或染色體異常的夫婦，經過必要的檢查，適合做第三代試管嬰兒。

小翠夫婦看到了希望的曙光，簽署知情同意書后進行了第三代試管嬰兒，并順利生下一個健康的寶寶。