葉酸缺乏與出生缺陷的相關(guān)研究

【關(guān)鍵詞】 葉酸缺乏；出生缺陷；先天畸形；唇裂先天性心臟病；妊娠

【中圖分類號】 R714.56 【文獻標(biāo)識碼】 B

出生缺陷（birth defects）是指嬰兒出生時就已經(jīng)產(chǎn)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常[1]。每年誕生80萬～120萬名缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒誕生。缺陷兒如果獲得早期診斷和治療，可以獲得較好生活質(zhì)量，但是比例僅占20%～30%；30%～40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入痛苦的漩渦中。

1 出生缺陷國內(nèi)外研究的總體現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢

國際上對出生缺陷的研究和實踐始于20世紀(jì)五十年代末。1958～1959年粗線地震驚全世界“反應(yīng)停”事故，警醒人們重視出生缺陷的監(jiān)測。美國于1938年成立的馬奇迪梅斯基金會（March of Dimes），起初是為了預(yù)防和控制脊髓灰質(zhì)炎，1958年開始轉(zhuǎn)向研究出生缺陷。該基金會的主要作用是募集資金、展開科學(xué)研究和促進信息交流，并積極把研究成果轉(zhuǎn)化為大眾服務(wù)。在其贊助下，1960年在英國倫敦召開了第一次出生缺陷國際學(xué)術(shù)會議，之后又先后在紐約、海牙等地召開多次出生缺陷國際學(xué)術(shù)會議[2]。

隨著分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展和人類基因組計劃的實施，人類遺傳學(xué)的研究進入了黃金時期。除了出生缺陷的流行病學(xué)調(diào)查以外，人們已經(jīng)能夠在出生缺陷的預(yù)防和干預(yù)方面有所作為。近年來，國內(nèi)外在出生缺陷的基因篩選和克隆、發(fā)病機制、胚胎植入前診斷、產(chǎn)前診斷、出生缺陷與環(huán)境危險因子之間的相互作用、出生缺陷資源和出生缺陷人群干預(yù)等方面取得了一些突破性進展。……