矮小癥診治八問

矮小癥的診斷和治療需要遵循一定的正規方法，并不是所有的人都適合生長激素治療。如疑似矮小癥者需要到正規醫院的內分泌科、小兒內分泌科或者專門的生長發育科進行診斷和治療。必要時要做生長激素激發試驗，后者一般是必須住院的。以下是患兒家長常見的疑問：

1 什么是矮小癥？

答：應根據實際年齡與實測身高，判斷是否低于同種族、同性別和同年齡的個體身高。矮小癥者常低于正常人群平均身高2個標準差（-2SD）。

2 矮小癥一定是生長激素缺乏所致嗎？

答：不一定。有一些是喂養、營養、家族等原因導致的，有單純生活、營養干預的可能性。還要看有沒有心理原因導致的矮小，如父母離異、留守兒童、校園暴力等問題。這種情況在解除壓力后常可恢復正常生長速度。但如果耽擱時間太長，身高差距過大，也應該用生長激素治療。還有不少矮小癥是不明原因的，叫作特發性矮小癥，雖然生長激素不缺乏，但矮小嚴重或距離家長期望值差距太大，也適合用生長激素治療。

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內分泌紊亂會導致矮小癥嗎？

答：必須診斷是否有內分泌代謝性疾病，并需要有針對性地處理，如補充維生素D、甲狀腺素，或采用性腺軸抑制劑治療早發育。后者也需要通過睪丸或卵巢子宮大小、性激素檢查、GnRH（促性腺激素釋放激素）興奮試驗等明確是否為真性性早熟。還需要測定25羥維生素D、鈣、磷、骨鈣素、甲狀旁腺激素、堿性磷酸酶、尿酸堿度，用以排除佝僂病、腎小管酸中毒、甲狀旁腺功能減退癥等。

4 矮小癥會遺傳嗎？

答：遺傳對身高的作用很強。孩子的身高大部分是由父母決定的，其中還包括一些遺傳疾病。所以染色體檢查對很多孩子是需要的，用于排除特納綜合征（缺少了一個X染色體）等。對于肥胖、肌肉無力、小手小腳畸形、智力有問題的還要排除Prader-Willi綜合征等。對于上身明顯比下身長，有特殊面容的還要排除軟骨發育不良。對有藍色鞏膜和聽力下降的孩子要排除成骨不全癥。

5 孩子只是偏矮，但家長希望長得更高，可以用藥嗎？

答：對于實際身高只是稍矮且由于家族性原因導致的情況，如果職業對身高需求較多，如體育、舞蹈等，也是可以采用生長激素治療的，但這些人由于生長激素一般不缺，劑量要用得大些，一般比其他人多50%，因此費用也會增加。

6 生長激素需要用多久？

答：療程至少半年，短了沒有任何意義。因為治療的效果取決于生長速度乘以時間長短。

7 孩子患矮小癥，何時治療效果好？

答：治療宜早不宜晚，6歲前治療對最終身高的改變比較顯著。而男孩骨齡大于14歲、女孩骨齡大于12歲治療效果就下降了。

8 生長激素有副作用嗎？

答：任何藥物都有副作用，關鍵是應在醫生的指導下應用。目前沒有證據說明生長激素與腫瘤或糖尿病存在關系，但建議根據胰島素樣生長因子-1來調整劑量，并至少每三個月測量血糖。還要注意甲狀腺功能的變化，部分孩子可出現可逆性的亞臨床甲狀腺功能減低。不過后者可以稍給一點甲狀腺片就可以控制。