2001～2010年四川省圍產兒出生缺陷監測分析

劉敬濤，許躍忠，何琳坤，陳 琴，吳方銀

(四川省婦幼保健院婦幼信息管理科，四川 成都 610045)

出生缺陷發生率居高不下造成了嚴重的社會問題，已成為當今世界各國重視的公共衛生問題。為了解四川省出生缺陷的發生水平、病種特征，更好落實干預措施，我們對2001～2010年四川省出生缺陷醫院監測結果進行分析，為進一步開展出生缺陷危險暴露因素及病因學研究提供參考。

1 對象與方法

1.1 監測對象 2001年1月1日至2010年，四川省出生缺陷監測醫院內住院分娩的孕滿28周至產后7天的圍生兒(包括活產、死胎、死產，不包括孕28周后的計劃外引產)。

1.2 監測方法 按照《中國婦幼衛生監測工作手冊》中《中國出生缺陷醫院監測方案》要求，采用全省國家級和省級婦幼衛生監測點上報的圍產兒季報表和出生缺陷兒登記卡相關內容。

1.3 統計學方法 建立Excel數據庫，用Excel、SPSS軟件進行統計分析。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 出生缺陷總發生率 2001～2010年共監測圍產兒648465例，其中28周至產后7天內確診的出生缺陷8442例，出生缺陷總發生率為130.18/萬。各年度出生缺陷發生率χ2趨勢檢驗結果有隨年度增高趨勢(χ2=750.38，P ＜ 0.001)，見表1。

表1 2001～2010年四川省圍產兒出生缺陷發生率

2.2 不同種類出生缺陷構成比及發生率 8442例圍產兒出生缺陷中，單一出生缺陷7765例(91.98%)，兩種及以上出生缺陷677例(8.02%)。各種出生缺陷類型累計8736例次，缺陷發生率居前五位依次為外耳及其他畸形、多指(趾)、總唇裂、先天性心臟病、小耳。外耳及其他畸形發生率最高為22.41/萬，多指(趾)為14.11/萬，總唇裂發生率為12.98/萬以上，先天性心臟病發生率為8.81/萬，小耳發生率為5.86/萬。前五位出生缺陷占全部缺陷類型的47.63%，見表2。

2.3 不同特征圍產兒出生缺陷發生率 產婦不同居住地、不同年齡段及圍產兒不同性別的出生缺陷發生率差異有統計學意義(P＜0.001)。圍產兒的出生缺陷發生率城鎮高于農村，男嬰高于女嬰。低齡產婦(＜20歲)的圍產兒出生缺陷發生率水平較高，為136.79/萬;產婦年齡在35歲以上的缺陷發生率最高，達159.79/萬。20歲以上產婦的圍產兒出生缺陷發生率有隨年齡增長而增高的趨勢(χ2=34.40，P ＜0.001)，見表3和圖1。

表2 2001～2010年四川省出生缺陷類型構成比及發生率

表3 2001～2010年度四川省出生缺陷發生率比較

圖1 2001～2010年四川省不同年齡段產婦的圍產兒出生缺陷發生趨勢

3 討論

3.1 四川省出生缺陷發生率總體水平較高，且有逐年增高趨勢 四川省2001～2010年出生缺陷總發生率為130.18/萬，且隨年度變化呈增高趨勢。分析原因有:出生缺陷監測網絡逐步完善，收集的信息日趨完整和準確;圍產期保健和圍生期診斷技術的進步，使出生缺陷的診斷水平得到提高，發現了更多的出生缺陷圍產兒;工業化進程的加快，環境惡化和食品安全等問題是不可忽視的危險因素;生育年齡的延遲和輔助生殖技術的推廣，也是出生缺陷率增高的重要原因。因此，在全省范圍內開展出生缺陷防治工作，推廣具有普惠性和成熟的出生缺陷防治措施，促進出生缺陷防治工作可持續發展具有重要意義。

3.2 外耳及其他畸形是全省首位出生缺陷病種，應將其作為干預的重點對象 外耳及其他畸形是四川省首位出生缺陷病種，占所有出生缺陷的16.63%。全省醫院監測上報的外耳及其他畸形以副耳畸形最為常見。人群中副耳發生率較高，在 5.6/萬 ～47.0/萬。佛山市2007～2009年圍產兒外耳及其他畸形發生率為52.01/萬［1］，上海市2009年86家醫院出生缺陷監測結果耳的其他先天畸形(不影響聽力)發生率為21.87/萬［2］。我省外耳畸形發生率在22.41/萬，考慮可能與監測人員對新生兒的認真體檢和缺陷的檢測能力提高［3］，漏報病例減少以及醫療保健服務水平等因素有關;同時也提示我們有必要制定相應的缺陷診斷與統計標準，及時排除非監測病例的上報和統計。有報道指出，環境污染可能會導致外耳畸形發生率的上升［1］，全省高水平的外耳畸形發生率是否與此相關，有必要進行其病因學和人群分布等方面研究，為制定外耳畸形的預防、診斷、追蹤隨訪等干預措施提供科學依據。

3.3 常住地、圍產兒性別及產婦年齡是影響出生缺陷發生率的重要因素 本研究發現，四川省圍產兒的出生缺陷發生率城鎮高于農村，可能與城市監測醫院診斷能力高于農村地區有一定關系，也可能與城市地區的其他社會因素和環境因素有關，該差異性的影響因素還有待進行一步研究。四川省出生缺陷發生存在性別差異，男嬰圍產兒出生缺陷發生率高于女嬰。性別對出生缺陷率的影響原因到目前為止尚不清楚，一些文獻資料提示可能是性別相關的生物遺傳因素作用結果，也可能與畸形胎兒存活概率的性別差異有關［4］，因此還需進一步分析。本研究結果顯示，產婦年齡在20歲以后隨著年齡的增長，圍產兒出生缺陷發生率升高，產婦年齡大于30歲后出生缺陷發生率明顯升高。隨著母親年齡增大，尤其母親年齡在35歲以上時，圍產兒出生缺陷的發生率較高，這與國內外的研究觀點一致。高齡妊娠、低齡產婦是先天性發育異常的高危人群［5］。國內有研究認為，25～29歲是最佳生育年齡，孕齡大于35歲或低于25歲都是出生缺陷的危險因素［6］。產婦年齡小于25歲其高級神經系統尚未成熟，月經周期不穩定［7］;而年齡大于35歲產婦則可能與卵子老化導致染色體不分離，易于發生染色體異常缺陷有關［8］。由于染色體畸變以及一些妊娠合并癥易發生于高齡孕婦群體中，因此對高齡孕婦采取必要的產前檢查，加強婚前、孕前及孕期等幾個階段的管理工作，進行健康教育，發現并終止畸形兒妊娠，會在一定程度上降低出生缺陷患病率。

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