少汗型外胚層發育不全患者咬合重建1例

曾永發　石連水　章福保等

[摘要] 少汗型外胚層發育不全（HED）患者常伴有頜間距離喪失、牙槽骨發育不良以及先天缺牙等，修復治療較難。本文報道1例20歲的HED患者，為其設計上頜固定、下頜套筒冠義齒修復進行咬合重建。1年后復查，患者的義齒使用良好，咬合功能恢復正常。

[關鍵詞] 少汗型外胚層發育不全； 先天缺牙； 修復治療； 咬合重建

[中圖分類號] R 783.9 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.01.024 外胚層發育不全（ectodermal dysplasia，ED）是外胚層發育異常所導致的外胚層衍生組織（毛發、指甲、牙齒、皮膚、腺體等）異常的疾病，發病率大約為十萬分之一[1]。ED有多達192種的表型，常見的是伴X隱性遺傳的少汗型外胚層發育不全（hypohidrotic et-codermal dysplasia，HED）和有汗型外胚層發育不全，在國內外文獻報導中又以HED最為常見。HED主要的臨床表現包括毛發稀疏，汗腺發育不良或出汗障礙，指甲發育不良，牙齒先天缺失，牙槽骨發育不良，顱面畸形，頜間距離喪失等[2-3]。本文報道1例少

汗型外胚層發育不全病例及其咬合重建情況。

1 病例報告

患者，男，20歲，漢族，2011年1月因先天多數牙缺失影響咀嚼和美觀來南昌大學附屬口腔醫院修復科就診。詢問病史，患者自幼畏熱不畏寒，少汗，天熱時容易發燒，高溫天氣不能劇烈運動。既往體健，無替牙史和口腔修復史。其父母否認近親結婚，否認孕期服藥史，父系和母系三代內未發現類似的疾病。

臨床檢查：身高155 cm，智力正常；面容顯蒼老，額部突出，鞍狀鼻，唇部外翻；全身皮膚干燥多碎屑，眶周皺紋多并有輕微的色素沉著，頭發、眉毛和睫毛稀少，結膜及角膜干燥；雙側面部對稱，面下1/3稍短，頜間距離小。

專科檢查：開口型正常，雙側顳下頜關節區無彈響、無壓痛。口內僅見12、13、16、23、26、33、43，33、43牙冠呈圓錐形，13與43呈中性關系，23與33呈反，16與26面淺齲；上頜腭部平坦，上下頜弓窄小，下頜牙槽嵴低平，牙槽嵴黏膜薄、顏色正常，舌體肥大（圖1）。全口曲面斷層片顯示：牙

根發育正常，牙周組織未見異常；缺牙區牙槽嵴低平，牙槽骨密度低，頜骨內缺牙部位無牙胚存在；雙側顳下頜關節對稱，髁突位于關節窩中央偏后上方（圖2）。

根據患者典型的臨床特征、病史及X線檢查結果，診斷為少汗型外胚層發育不全，但未進行基因診斷。

治療：確定頜位關系，設計上頜以12、13、16、23、26為基牙行一段式鈷鉻合金烤瓷固定橋修復，下頜以33、43為基牙行圓錐型套筒冠義齒修復，進行咬合關系的重建。上下頜均為短牙弓修復，僅修復到第一恒磨牙，并作相應減徑。修復后，患者對義齒外觀及面型（圖3、4）改變均表示滿意，發音和咀

嚼功能都有明顯改善。1年后隨訪，患者自覺適應性好，義齒使用良好，咬合功能恢復正常，顳下頜關節和咀嚼肌無不適（圖5）。全口曲面斷層片顯示：雙側髁突均位于關節窩中央略前（圖6）。

2 討論

ED患者的修復治療較難，近年來，關于其修復治療國內外文獻時有報道[4-5]。ED的修復治療一般認為可采用固定義齒、活動義齒以及種植體支持的義齒等多種方式，或者聯合應用以達到更佳的修復效果[6-7]。本例患者具有HED患者常見的面下1/3短，牙根短小，牙冠變異，唾液黏稠、減少，牙弓短小，牙槽嵴吸收嚴重及年齡小等特點。在患者的治療中，根據K?yser[8]的短牙弓修復理論，為其設計上頜固定義

齒、下頜圓錐型套筒冠活動義齒短牙弓聯合修復方案，進行咬合重建。修復1年后的全口曲面斷層片顯示雙側髁突向前下移位，回復到正常的髁窩關系，與白樂康等[9]的臨床研究一致。本病例的治療方案既

充分考慮了患者的功能及美觀需求，又有利于口腔整體功能的恢復和維持，便于口腔衛生的維護和余留牙的保護，但是其遠期修復效果還有待于進一步的臨床觀察。

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（本文編輯 李彩）