基因檢測 給未來的病加道保險

王麗

受訪專家：張治位 華西醫科大學博士，清華大學醫學院博士后，成都博奧獨立醫學實驗室、北京博奧醫學檢驗所總經理，成都分子診斷工程技術研究中心主任，中華醫學會《中華健康管理學雜志》理事會常務理事

同樣的飲食習慣，為什么有些人會發胖，而另外一些人卻依然苗條？

為什么有人天天抽煙卻不得肺癌，而有人不抽煙卻罹患腫瘤？

遺傳的多態性，讓你如此地與眾不同。

了解你的遺傳基因以及基因帶來的疾病風險，目前正在勇敢的安吉麗娜·朱莉的帶領下在全球各地發酵。

基因檢測的內涵是什么？它是怎樣進行的？為什么通過它就能探知到人體遺傳疾病風險的秘密？如果有疾病風險，我們應該怎樣對待呢？

我們都知道的故事

6月4日，手術成功的安吉麗娜·朱莉在柏林為男友皮特的新片《末日之戰》首映式站臺，大家發現，即使剛切除了乳腺，她性感依舊、光彩照人。這是繼5月14日朱莉在《紐約時報》發表《我的醫療選擇》，宣告她已做乳腺切除手術后的首次公開露面。

朱莉稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫生測試出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌基因1），大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的風險。為了預防可能的風險，不讓自己的孩子們因此失去媽媽，她決定采取專業的預防性乳腺切除以降低患病風險，接受了九周的復雜手術，切除雙側乳腺。

朱莉說，她花費3000多美元接受缺陷基因的檢測，她希望那些存在癌癥風險的女性盡早接受檢查，“生活中有許多挑戰，但有些可以加以控制”。朱莉還透露，“我選擇先接受乳房手術，因為我患乳腺癌的風險比卵巢癌要高，手術也更復雜。”她回憶，治療過程從2月2日開始，那場手術主要排除乳頭后乳腺導管的病灶。兩周后的大手術把她的乳腺組織取出，“就像科幻電影一般”。9周后，醫生為她重塑乳房并植入填充物。治療于4月27日結束。術后，朱莉患乳腺癌的幾率降至5%。而如果朱莉不做手術，她到70歲時，罹患乳腺癌的風險可以達到87%，張治位博士介紹說，“朱莉不是第一個乳腺預防性切除的人，但絕對是目前最有名氣的人”。

《時尚健康》雜志前資深編輯楊雪評論說，“乳腺癌并不可怕，你只需要直面它、應對它，而不必為此承擔那么多傳統觀念帶來的思想負擔。我相信她一定是咨詢了最專業的醫生，選擇了對自己而言最可靠的方式。可以這樣理性地對待自己的身體，這是一種健康觀念上的進步。”

我們不知道的故事

2005年，《千手觀音》紅遍大江南北，大家對漂亮的領舞者邰麗華極具欣賞之外，也夾雜了許多的嘆息。要是她2歲那年沒有用錯藥，她的人生必將更加悅耳。

2歲時，因為高燒，醫生給邰麗華注射了鏈霉素，抗生素的作用是顯著的，邰麗華的燒退了，可是她同時也失聰了，永遠地、不可逆轉地陷入了無聲世界。實際上，《千手觀音》的21位演員中，有18位是“一針致聾”。

這是一個悲劇，但同時也充滿了疑問：有很多人都注射過鏈霉素，為什么偏偏邰麗華就發生了如此大的不良反應？

基因檢測將高危耳聾兒童分為3類：先天性聾兒、遲發型聾兒及藥物性耳聾高危個體。其中藥物性耳聾高危個體為遺傳基因缺陷，是母親遺傳，也就是說，如果一個女孩是藥物性耳聾高危個體，那她的女兒、她的母親、她的姨媽、她的外祖母都將是藥物性耳聾高危個體，這類個體和邰麗華一樣，對某些藥物極其敏感，必須終身禁用耳毒性藥物，否則將會一針致聾。她的兒子也可能發病，但不會再傳給后代。

這類耳毒性藥物統稱氨基糖甙類藥物，包括：鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星（紫蘇霉素、西索霉素）、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力確興、諾達）、核糖霉素、愛大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸異帕米星）、小兒利寶。

成都市于2012年啟動了新生兒遺傳性耳聾基因篩查示范應用項目，以政府采購模式，對雙流縣、龍泉驛區和溫江區的15000多名新生兒進行了遺傳性耳聾基因篩查，0.3%的新生兒攜帶藥物性耳聾基因，這些孩子將終身禁用氨基糖甙類藥物，以避免一針致聾的悲劇發生。

未來的病這樣查

全球基因檢測大約興起于2007年，國內的基因檢測也大致在隨后起步。朱莉花3000美元進行基因檢測并隨后切除乳腺的行為，讓全球對基因檢測的熱情猛增。

張治位博士告訴我們，就他接觸的市場情況看，國內近2個月來咨詢、接受基因檢測的人數出現了量級的增長，如果非用數字來表達的話，增長數應該是以前的10倍。“檢測結果一下來，大家首先關心的就是自己有沒有患惡性疾病的可能”，張治位博士說，“有一個朋友腦溢血治愈后，第一件事就是讓兒子來檢查，看他患心腦血管疾病的概率有多高”。

基因檢測是怎樣發現患病幾率及患病類型的呢？是詢證醫學與高新技術完美結合的成果。

基因（gene）是染色體上的一段脫氧核糖核酸（DNA）序列，具有編碼蛋白質的功能，負責記錄和遺傳生命信息，堪稱“生命密碼”。研究發現，復雜形狀疾病與多個基因的調控有關。

1998年，國內生物芯片之父程京院士帶領他的同事在美國納米基因公司創建了世界上首個“芯片實驗室”而飲譽全球。這一成果在美國科學雜志評出的1998年世界十大科技突破。1999年，時年36歲的程京在清華大學的熱忱邀請下回到祖國工作。2000年，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心成立，程京任總裁兼技術總監。之后，基于疾病風險評估的目的，程京院士帶領團隊100多位醫學文獻博士，在整理、分析、歸納30000多篇醫學文獻基礎之上，經過2年多的篩查和審核（三級審核），依照詢證醫學的原理，最終得出了基因及位點的科學關系，由此，通過基因芯片，人類的9大類68種疾病的患病風險得以被認識。基因檢測的技術門檻雖然較高，但技術目前是成熟的，關鍵是源頭上哪些基因的哪些點位和疾病發生相關，張治位博士說。

有風險未必一定發病

有患病風險但未必發病，疾病的發生是基因及環境的共同作用的結果，當然，這里的環境是指除遺傳基因外的一切外部環境，包括生活環境、工作環境、飲食狀況、運動、心理狀態等。

比如說，一個人的基因中有患肺癌的風險，如果他的外部環境多煙、多塵，或者經常接觸致癌物質如石棉、無機砷、二氯甲醚、鉻、芥子氣、煤煙、焦油、石油中的多環芳烴等，這將加劇其風險變成現實的可能；而如果他刻意防范、阻斷缺陷基因與罹患肺癌的外部環境“合作”的機會，那TA有可能延緩甚至杜絕肺癌的生成。

實際上，這正是基因檢測最重要的意義：阻止和延緩某種疾病的發生，并想方設法阻斷誘發疾病的環境因素。

此外，就已病而言，如果復雜疾病找不到病灶，利用基因檢測的結果，大膽假設，小心求證，也是個性化診斷和治療的手段之一。今年5月，一老太太患骨癌住院，醫生檢查后發現是轉移癌，然而卻無法找到原發灶，由于轉移癌必須按照原位癌的治療原則進行方有顯著效果，治療一時無法進行。后來，根據其基因檢測結果，發現其換乳腺癌的概率最高，于是大膽假設原位癌為乳腺癌。最開始，不論是B超還是彩超，都沒發現乳腺癌的蹤影，隨后的核磁共振檢測終于發現，老太太的乳腺癌藏在乳頭中，于是將治療方案定為按乳腺癌方式治療骨癌，目前治療效果顯著。

我國城市居民前四位死亡原因依次是：惡性腫瘤、腦血管病、心臟病、呼吸系統疾病；累計占死亡總數達80%。復雜性狀疾病越來越嚴重威脅著人們的健康，由于復雜性疾病由遺傳基因及環境共同作用產生，因此，通過個體遺傳檢測得到一本健康導向圖，準確預知未來的健康風險，科學預防，

提醒：慎查漂亮/天賦基因

隨著基因檢測的熱度高升，以市場為導向的檢測紛紛上馬，漂亮基因檢測、天賦基因檢測是其中較為突出的表現。

檢測一下，就能知道自己未來有多漂亮或者哪方面有天賦嗎？我們已經知道，基因用于疾病風險評估的前提是通過大量的科學文獻及實證研究知道了基因（多肽關系）及位點的關系，而漂亮或者天賦，它們分別和哪些基因及位點相關目前并不為科學界探知，缺乏基本的科學基礎，結論從何而來？

愛身譜可以檢測的9大類68種疾病風險

心腦血管疾病：冠心病、心絞痛、心肌梗死、動脈粥樣硬化、高脂血癥、高血壓病、老年性癡呆、腦卒中、長QT間期綜合癥、房顫；

腫瘤疾病：肺癌、肝癌、胃癌、腸癌、胰腺癌、白血病、喉癌、食管癌、膀胱癌、鼻咽癌、卵巢癌、乳腺癌、宮頸癌、子宮癌、前列腺癌、骨髓瘤、皮膚癌、腎癌、骨癌；

糖尿病：糖尿病心血管并發癥、糖尿病腎病、糖尿病眼病

肝臟疾病：慢性乙肝、慢性重型肝炎、自身免疫性肝炎、肝炎后肝硬化、原發性膽汁性肝硬化腎臟疾病：尿毒癥、IgA腎病

血液系統疾病：急性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、再生障礙性貧血

免疫代謝疾病：Graves病、橋本甲狀腺炎、哮喘、過敏性鼻炎、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、白塞氏病、強直性脊椎炎、牙周炎、發作性睡病、艾滋病、I型糖尿病精神心理疾病：偏頭痛、抑郁癥、精神分裂癥

易感性檢測：瘦素受體（肥胖）、胰島素敏感性檢測、骨質疏松癥、小兒哮喘罹患風險預測、黃斑變性、吸煙與肺癌易感性檢測、遺傳性耳聾檢測抗核抗體譜檢測