超聲診斷胎兒右耳發育不良一例

梁峰 程濤

【關鍵詞】 小耳畸形；唇腭裂；超聲診斷

【中圖分類號】 R714.53 【文獻標識碼】 B

1 病歷摘要

孕婦，37歲，G3P1，無家族遺傳病史。首次來本院就診。超聲顯示：雙頂徑：85mm，股骨長徑：62mm，肱骨長徑：56mm，小腦橫徑：30mm，小腦延髓池深度：4.8mm。胎兒顱骨呈類圓形光環，腦中線居中，各腦室未見異常擴張，丘腦可見，小腦半球形態無明顯異常。上唇皮膚連續性中斷寬約3.5mm，牙槽骨連續性中斷寬約2.9mm（圖2），眼鼻可見。脊柱縱切面呈串珠樣排列整齊。四腔心切面顯示左右房室大小對稱，胎心率為126次/分。腹部可見肝臟、胃泡、雙腎及膀胱。胎兒雙側肱骨，尺橈骨，股骨，脛腓骨可見，胎兒雙手呈握拳狀，雙足可見。胎兒右側耳區未探及明顯耳廓回聲，偏下方可見一實性突起.左耳位置及輪廓未見明顯異常（圖1）。臍動脈Vmax為34.5cm/s，Vmin為11.1cm/s，RI為0.68，S/D為3.1。

羊水：羊水最大深度為112mm，羊水指數為357mm。

2 超聲診斷

⑴宮內妊娠，ROT，單活胎。胎盤Ⅰ度，胎兒相當于妊娠約33周1天。

⑵胎兒上唇皮膚及牙槽骨連續性中斷（考慮唇腭裂）

⑶胎兒右耳發育不良可能

⑷羊水過多

3 討論

先天性小耳畸形系胚胎時期第一、二鰓弓發育異常所造成，常伴有外耳道閉鎖或缺失，外耳畸形的同時往往還伴有鼓室壁畸形、聽骨鏈畸形、面神經畸形或血管畸形等，大約50%的小耳畸形病例都有明顯的伴發畸形，多與染色體異常有關，國內最新的流行病學資料統計：小耳畸形的發病率在國內為1：2000左右，男性多于女性，單例多于雙側，右側多于左側。本例小耳畸形則為右側，而且合并唇腭裂。預后：出生后可進行唇腭裂修補術；……