獲得性骨肥大綜合征一例

裴國(guó)成，朱志專，余 明，黃科成，章慧英，焦 嬌

Sasaki于1967年首先描述了1例有掌跖膿皰病的鎖骨無(wú)菌性肥厚性骨炎，此后國(guó)外相繼報(bào)道了獲得性骨肥大綜合征，亦稱為SAPHO(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteomyelitis)綜合征，但國(guó)內(nèi)對(duì)其報(bào)道甚少。本院曾收治了1例SAPHO綜合征患者，現(xiàn)對(duì)其病歷進(jìn)行分析，總結(jié)其影像學(xué)特征，以提高臨床醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，男，63歲，主訴“雙側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)處對(duì)稱性隆起，局部反復(fù)腫痛3年余，曾2次入院治療，再發(fā)2周”，于2011-09-11入我院。查體：體溫36.8 ℃，脈搏95次/min，呼吸18次/min，血壓137/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，意識(shí)清楚，全身淺表淋巴結(jié)未及腫大，無(wú)顏面皮疹，甲狀腺未及腫大，左肩皮下可見一直徑約5 cm的脂肪瘤，雙肺呼吸音稍粗，四肢無(wú)畸形，雙側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)有壓痛，左側(cè)較明顯，皮膚局部發(fā)紅，其余關(guān)節(jié)無(wú)紅、腫、痛，活動(dòng)不受限，神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣2.40 mmol/L(參考值2.25～2.75 mmol/L)，離子鈣1.12 mmol/L(0.94～1.26 mmol/L)，磷39 mg/dl(參考值35～40 mg/dl)，堿性磷酸酶104 U/L(參考值52～171 U/L)，紅細(xì)胞沉降率56 mm/h(參考值0～20 mm/h)，抗“O”：37.67 U/ml(參考值0～200 U/ml)，血清人類白細(xì)胞抗原B27(HLA-B27)陽(yáng)性，血培養(yǎng)5 d無(wú)細(xì)菌(需氧、厭氧)生長(zhǎng)，類風(fēng)濕因子、尿蛋白肌酐比值、自身抗體檢測(cè)、甲狀腺功能〔游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、游離甲狀腺素(FT4)、促甲狀腺激素(TSH)〕均無(wú)明顯異常，肝功能、血糖、血脂、血常規(guī)、尿常規(guī)均未見異常。B超示：肝囊腫，膽囊結(jié)石。胸部X線正斜位片示：雙側(cè)第一前肋、鎖骨中段向內(nèi)段漸呈明顯肥大變粗，骨質(zhì)密度增高，結(jié)構(gòu)顯示不清，皮質(zhì)肥厚，邊緣尚光滑，胸骨柄、胸骨體上段明顯肥大增粗，外形呈茄狀改變，骨質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂，胸鎖關(guān)節(jié)間隙略變窄(見圖1)；骨盆正位片示：雙側(cè)髂嵴骨質(zhì)條狀密度增高(見圖2)。CT檢查左鎖骨改變與X線檢查相同，鎖骨周圍軟組織內(nèi)有少許水腫表現(xiàn)(見圖3、圖4)，骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關(guān)節(jié)面少許蟲蝕樣改變(見圖5、圖6)。影像學(xué)診斷：胸、鎖、肋骨獲得性骨肥大綜合征。

患者一般情況可，復(fù)發(fā)時(shí)胸鎖關(guān)節(jié)疼痛。經(jīng)長(zhǎng)期雷公藤等調(diào)節(jié)免疫功能，洛索洛芬鈉片消炎止痛，注射用燈盞花素活血，奧美拉唑鈉護(hù)胃對(duì)癥治療后，患者胸鎖關(guān)節(jié)處疼痛明顯好轉(zhuǎn)，但時(shí)隔幾個(gè)月后癥狀又反復(fù)，需再次治療。

2 討論

1987年法國(guó)醫(yī)師Chamot等建議將患者皮膚病變、掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重癥痤瘡伴發(fā)胸肋鎖骨肥厚、復(fù)發(fā)性多灶性關(guān)節(jié)炎、骶髂關(guān)節(jié)炎等損害統(tǒng)稱為SAPHO綜合征，是經(jīng)過(guò)歸納取每一病變的首字母而命名。Barber將其歸類于膿皰性銀屑病中的一個(gè)亞型，雖然皮膚病變是該綜合征的主要臨床體征(或癥狀)，但是骶髂關(guān)節(jié)和胸壁胸鎖關(guān)節(jié)受累是SAPHO綜合征的較為特征性關(guān)節(jié)受累部位[1]。即使無(wú)皮膚病變,依靠特征性X線表現(xiàn)，也可以明確診斷本病[2]。

圖1 胸部X線正斜位片示雙側(cè)第一前肋、鎖骨內(nèi)中段、胸骨柄、胸骨體肥大增粗，胸鎖關(guān)節(jié)間隙略變窄

Figure1 Chest anteroposterior and lateral position X-ray films showed hyperostosis of bilateral first rib，the middle of the clavicle，manubrium，and body of the sternum，and the gap of sternoclavicular joint narrows down

圖2 骨盆X線正位片示雙側(cè)髂嵴骨質(zhì)條狀密度增高

Figure2 Pelvis anteroposterior position X-ray film showed high density shadow of bilateral lliac crest，shaped as strips

圖3 CT示左鎖骨周圍軟組織內(nèi)少許水腫

Figure3 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

圖4 CT示左鎖骨周圍軟組織內(nèi)少許水腫

Figure4 CT image indicated mild edema appears in the soft tissue around left clavicle

圖5 骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關(guān)節(jié)面少許蟲蝕樣改變

Figure5 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

圖6 骨盆CT平掃+三維重建示骶髂關(guān)節(jié)面少許蟲蝕樣改變

Figure6 Pelvis CT scan and 3D reconstruction indicated mild wormy appearance in sacroiliac joint

SAPHO綜合征是一種主要累及骨、關(guān)節(jié)及皮膚的慢性疾病，中年女性多見[1]，而本例患者為男性，以反復(fù)前胸壁疼痛為主要癥狀，其影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)第一前肋，鎖骨內(nèi)中段，胸骨柄、體上段肥大，皮質(zhì)增厚，骨質(zhì)密度增高，骨小梁結(jié)構(gòu)不清，雙側(cè)髂骨嵴條狀骨質(zhì)密度增高，雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)面少許蟲蝕樣改變，該例患者在骨骼上最具有特征性影像學(xué)征象改變是第一前肋骨、鎖骨及胸骨。因國(guó)內(nèi)該病發(fā)病率極少，非常罕見，有關(guān)SAPHO綜合征的病因及影像學(xué)表現(xiàn)報(bào)道更少，所以對(duì)該綜合征的病因及發(fā)病機(jī)制有待進(jìn)一步認(rèn)識(shí)和研究。Kawdi等認(rèn)為皮膚、骨和滑膜的組織中均有相似的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，認(rèn)為有其共同的病因。余衛(wèi)等[1]雖有關(guān)于病毒感染及隨之的自身免疫反應(yīng)致病的機(jī)制理論，但相關(guān)學(xué)科對(duì)本綜合征的理論性認(rèn)識(shí)及研究未予重視，故對(duì)此綜合征有關(guān)病因和發(fā)病機(jī)制研究的相關(guān)理論報(bào)道目前尚不十分清楚。

目前臨床醫(yī)生對(duì)SAPHO綜合征缺乏認(rèn)識(shí)，特別是出現(xiàn)膿皰瘡等合并胸鎖關(guān)節(jié)肥大、疼痛、紅腫，更應(yīng)結(jié)合影像學(xué)特征進(jìn)行綜合分析，以免漏誤診。本例患者前胸壁出現(xiàn)腫脹和疼痛可能系骨質(zhì)肥大和炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，造成局部炎性水腫及壓迫周圍神經(jīng)、血管所致；關(guān)于左肩皮下脂肪瘤與骨質(zhì)改變，二者可能無(wú)明確因果關(guān)系，本例患者查體未查到其他皮膚病變。要確診本綜合征的骨質(zhì)病變，一般采用常規(guī)X線檢查即可明確診斷，肋骨、鎖骨、胸骨、雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)等多骨骨質(zhì)受累為其病變特點(diǎn)。再結(jié)合皮膚病變檢查，同時(shí)需進(jìn)行血清HLA-B27檢測(cè)，據(jù)報(bào)道30%的SAPHO綜合征患者HLA-B27檢測(cè)可呈陽(yáng)性。此外，還需要將SAPHO綜合征與銀屑性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、瑞特綜合征、硬化性骨髓炎等相鑒別。

1 余衛(wèi)，林強(qiáng)，姚金鵬，等.獲得性骨肥大綜合征影像表現(xiàn)及其臨床診斷價(jià)值[J].中華放射學(xué)雜志，2012，46(9)：817-819.

2 劉記存，高靜，王臻.獲得性骨肥大綜合征二例[J].中華放射學(xué)雜志，2001，35(3)：239.

提示：

在臨床工作中，如遇中年女性出現(xiàn)皮膚病變、掌趾膿瘡病、重癥痤瘡伴胸鎖關(guān)節(jié)疼痛時(shí)，需警惕SAPHO綜合征?？梢赃M(jìn)一步做影像學(xué)檢查，如果表現(xiàn)出胸骨、鎖骨肥大，皮質(zhì)增厚，或骶髂關(guān)節(jié)骨質(zhì)改變時(shí)，可明確診斷；必要時(shí)輔以實(shí)驗(yàn)室血清人類白細(xì)胞抗原B27檢測(cè)，如果陽(yáng)性，對(duì)診斷有所幫助。此外，還需要排除銀屑性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、瑞特綜合征、硬化性骨髓炎等疾病。