首發咽喉癥狀重癥肌無力2例

劉玉濤， 紀宇明

(山東省煙臺市萊陽中心醫院， 山東 萊陽 265200)

1 病歷摘要

例1:男性，73歲，因吞咽困難1月于2006年5月在耳鼻喉科就診?；颊呤?月來無誘因出現吞咽困難，每餐時初始正常，進食過程中漸吞咽困難，至不能咽下。無吐血，覺胸骨后燒灼感，無嗆咳、聲嘶、呼吸困難等。檢查:神志清，精神差;軟腭活動正常，下咽正常;四肢肌力、肌張力正常。上消鋇透示胃炎。以反流性食管炎給予處理，矚其隨診。2月后復診，述癥狀加重。并出現右瞼下垂，全身乏力，飲食嗆咳，胸悶氣短。檢查:右眼瞼下垂，無復視，胸片及心電圖均無異常。請神經內科會診，考慮為重癥肌無力，給予新斯的明1.5mg肌注，30min后眼瞼抬舉正常。收住內科。血清抗AchR抗體(+)，CT示胸腺不大。用強的松治療，病情緩解。

例2:女性，71歲，因聲音嘶啞半年于2009年1月來我科就診。每發音時漸進性嘶啞、費力，無喉痛，無咳嗽及咯血，無呼吸困難，伴全身乏力。檢查:神情淡漠，語音低沉;軟腭活動正常，下咽正常，雙側聲帶平滑，活動正常。因其易情緒低落，以癔病性失音處理。2年后復診，述癥狀反復，無其它異常。頭顱MRI正常，甲狀腺功能血沉正常排除甲狀腺功能低下。請神經內科會診用新斯的明實驗性用藥，言語費力即刻消失，音調提高。查血清抗AchR抗體(+)，診斷為重癥肌無力，用強的松治療好轉。后懼糖皮質激素副作用，自行停藥，病情無進展，無其他骨骼肌嚴重受累現象。

2 討論

2.1 概述:重癥肌無力(myasthenia granis，MG)是乙酰膽堿受體(AchR)抗體介導、細胞免疫依賴、補體參與，主要累及神經肌肉接頭(NMJ)突觸后膜AchR的獲得性自身免疫性疾病[1]。

2.2 病因與發病機制:該病是人類疾病中發病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病。目前公認MG的發生、發展與胸腺內發生的異常免疫直接相關[2]。研究證明胸腺肌樣細胞可表達 AchR，其與NMJ突觸后膜上的AchR抗原性一致，針對胸腺AchR產生的抗體可與NMJ的AchR發生交叉反應，最終導致NMJ傳遞障礙。另外，T淋巴細胞和細胞因子、補體和補體調節因子、B淋巴細胞等在MG的發病中發揮一定作用。

2.3 病理:骨骼肌中有散在的局灶性壞死，肌纖維間和小血管周圍有淋巴細胞浸潤，以小淋巴細胞為主。還可見不同程度的失神經支配性改變，表現為肌纖維變細、突觸前神經終末變細[3]。

2.4 臨床表現和分類:某些特定的橫紋肌群表現出具有波動性，易疲勞性的肌無力癥狀，晨輕暮重，持續活動后加重，休息后可緩解。常見癥狀有:眼瞼下垂、復視，90%的病者以眼瞼下垂為首發癥狀;全身無力，四肢肌無力多為對稱性，近端肌群較遠端重，上肢較腿重;咀嚼無力，吞咽困難;面肌無力，可致鼓腮漏氣、鼻唇溝變淺、苦笑或面具樣面容;說話鼻音，聲音嘶啞、低沉;呼吸困難、發紺;頸肌無力，可致抬頭困難。按改良Osserman分型分為5型[4]:①Ⅰ型:眼肌型，病變僅局限于眼外肌，無其他肌群受累和電生理檢查的證據。②Ⅱ型:全身型，有一組以上肌群受累。ⅡA型:輕度全身型，四肢肌群輕度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常無咀嚼、吞咽和構語障礙，生活能自理。ⅡB型:中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和構語困難，自理生活困難。③Ⅲ型:重度激進型，起病急、進展快，發病數周或數個月內累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。④Ⅳ型:遲發重度型，隱匿起病，緩慢進展，兩年內逐漸由Ⅰ、Ⅱ型累及呼吸肌。⑤Ⅴ型:肌萎縮型，起病半年內可出現骨骼肌萎縮。

2.5 診斷和治療:①臨床表現是MG診斷的主要依據。典型的臨床表現是一部分或全身橫紋肌容易疲勞，肌無力在運動后加重，經休息減輕。每天癥狀有波動，一般早上較輕，勞動后和傍晚時加重，無神經系統其他體征。②藥物試驗:可用甲基硫酸新斯的明0.5-1mg肌注，癥狀緩解者為陽性[5]。③生化檢查:血清AchRab的檢測[6]是MG重要的參考依據，若陽性有助于診斷，若為陰性也不能排除該病。④胸腺影像學檢查:75%的該病患者胸腺異常。治療:可應用抗膽堿酯酶藥物、胸腺切除、免疫抑制劑，注意肌無力危象的處理，應請神經內科協助診療。

耳鼻喉科醫生診療重癥肌無力較為困難:①缺乏對該病的了解。此為全身型疾病，病人散落在眼科、呼吸內科、心內科、神經內科等，耳鼻喉科接觸較少，導致一線醫生特別是基層醫院醫生缺乏相關知識。這正是作者書寫本文的目的所在。②病史采集不詳細，診斷思路狹窄。由于習慣，接診醫生多首先考慮?？萍膊〗o予診療。如果逆向分析該2例病人就診經過，會發現臨床癥狀符合重癥肌無力典型表現。但由于專業問題，均多次就診后才予以確診。接診有類似臨床表現，難以用單一病種解釋的，反反復復就診的，應想到重癥肌無力的可能，必要時做診斷性新斯的明用藥，盡早明確診斷，及時治療。

[1]陳英石.重癥肌無力的診斷及治療[J].內科雜志，2011，6(6):261-263.

[2]常婷.重癥肌無力免疫學發病機制研究進展[J].中國神經免疫學和神經病學雜志，2011，18(5):357-360.

[3]陳灝珠.實用內科學下冊[M].第10版.北京:人民衛生出版社，1997.2236-2238.

[4]中國重癥肌無力診斷和治療專家共識[J].中國神經免疫學和神經病學雜志，2011，18(5):368-372.

[5]孫偉平，賈志榮，劉冉，等.應用纖維鼻咽鏡檢查聯合新斯的明試驗評價重癥肌無力患者吞咽功能的臨床研究[J].中國康復醫學雜志，2011，26(2):107-111.

[6]鐘的靈，黃瑩，趙重波，等.老年人重癥肌無力31例臨床分析[J].現代實用醫學，2010，22(6):621-622.