骨斑點癥的影像學(xué)診斷（4例報告）

蔡望洲，李肇憲

（1.瓊海市人民醫(yī)院 放射科，海南 瓊海571400；2.海南農(nóng)墾總局醫(yī)院 放射科，570000）

骨斑點癥（Osteopoiklosis）是一種罕見的先天性疾病，又稱限局性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病、點狀骨病等［1］，一般無臨床癥狀，多為散發(fā)或為家族性。據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率不足人群中的1／1000萬［2，3］。Stieda于1905年首先報告典型病例，Ledoux于1916年將本病癥命名為骨斑點癥。本癥患者多在X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。本文報道為一家族2代4例，臨床及影像表現(xiàn)頗具特點，現(xiàn)總結(jié)分析如下，旨在提高對本病的認(rèn)識。

1 臨床資料

例1 男，14歲，海南定安縣人，于2011年9月16日因膝部外傷行X線檢查：X線示：四肢長、短狀骨端、腕骨、踝部跗骨、跟骨、骶骨、骨盆松質(zhì)骨內(nèi)可見彌漫性斑點狀、短條狀、結(jié)節(jié)狀、線條狀致密影，大小介于0.2－1.5cm之間，分布不均，邊緣清楚、密度均勻，跟骨、髖臼、股骨頭、頸、股骨遠端及脛骨近端松質(zhì)骨內(nèi)斑點分布較多，且似有融合趨勢。該患者尚行膝部CT檢查，CT檢查基本同X線檢查，可見部分病灶與骨皮質(zhì)相連，未見骨質(zhì)破壞，骨皮質(zhì)、關(guān)節(jié)面及周圍軟組織正常。家族調(diào)查：父母健在，其母檢查無此疾病，父親、兩個姐姐均有此病。

例2 男，55歲，系例1父親，既往體鍵，因其子查出有骨斑點癥，疑家族遺傳病，故囑其檢查。X線所見：腕、股骨遠端、脛骨近端、踝、骨盆顯示大小不等、分布不均斑點狀圓形、橢圓形致密影，邊緣清楚，密度均勻，分布部位與例1相似，但病灶較例1少。家族調(diào)查：其父母已故，是否有此病不詳。

例3 女，18歲，系例1大姐，例2的女兒，身體素健。由于其父親及弟弟有骨斑點癥來院檢查。X線示：骨盆、腕骨、雙側(cè)股骨遠端及脛骨近端松質(zhì)骨內(nèi)均可見分布不均、大小不等的致密斑點，大小介于0.2－0.8cm之間，邊緣清晰，顱骨、脊柱無此改變，分布部位較其弟及父親少，且分布稀疏。

例4 女，17歲，系例1二姐，例2女兒，身體素健，由于其父親及弟弟有骨斑點癥來院檢查。X線示：雙側(cè)股骨遠端及脛骨近端松質(zhì)骨內(nèi)分布不均、大小不等的致密斑點，大小介于0.2－0.8cm之間，邊緣清晰，顱骨、脊柱、腕骨無此改變，分布部位較少，分布稀疏且密度較淡。

2 討論

2.1 骨斑點癥 （Ostepoikilosis）首先由 Albers－Schonberg和Lcdonx－Lebard等所報道，是一種硬化性骨發(fā)育異常，又稱播散性致密性骨病（Osteopathiacondensansdisseminata）周身脆性硬化癥（Osteosderosisfragilis generalisata）。病因尚不明確，可呈家族性發(fā)病，亦可為散發(fā)。本組報道4例骨斑點癥同屬一個家族，支持家族性遺傳性的觀點。

骨斑點癥常發(fā)于手、足、骨盆、長骨骨骺，且呈對稱性分布，較少發(fā)于鎖骨長骨干、骨端、胸骨、肋骨。X線片上在上述好發(fā)骨部位表現(xiàn)為松質(zhì)骨內(nèi)多發(fā)性、大小為數(shù)毫米至20mm不等的彌漫性的圓形、橢圓形、條形的斑點狀致密影，分布不均、密度均勻，邊緣清楚，且越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集，較多積聚在鄰近皮質(zhì)旁，部分病灶可與骨皮質(zhì)相連，骨皮質(zhì)、骨膜及骨輪廓均正常，關(guān)節(jié)間隙清晰，關(guān)節(jié)面光滑，骨盆及肩胛骨的病灶分布以髖臼和關(guān)節(jié)盂為中心，呈放射狀排列，多為對稱分布。兒童期病變可自行消失，一般成人后病變趨于穩(wěn)定，但有時可消失或出現(xiàn)新病灶。提示骨斑點癥是一種輕度的成骨紊亂，在生長發(fā)育期斑點骨參與正常骨代謝［4－7］。依據(jù)骨斑點癥的X線不同表現(xiàn)，Wileox及Pillmore曾將其分為斑點或結(jié)節(jié)型、線條型、混合型3種，本組病例系同一家族病例，例1病灶范圍較廣，有斑點狀、小結(jié)節(jié)狀、短條狀或線條狀混合存在，部分病灶形態(tài)不規(guī)則，屬混合型；其余3例病灶呈散發(fā)斑點狀，病灶范圍較少，故呈結(jié)節(jié)型，4例患者均無臨床癥狀，均為偶然檢查時發(fā)現(xiàn)。

2.2 鑒別診斷 本病需與骨蠟油樣骨病、成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤、點狀骨骺發(fā)育不良、條紋狀骨病、骨減壓病等鑒別。蠟油樣骨病是一種病程緩慢、預(yù)后良好、能自愈的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，在骨骺及短管骨的改變與骨斑點癥相似，但在長骨骨干，外形不規(guī)則，可見皮質(zhì)增厚似“溶化”之蠟油狀，軟組織中可見腫塊；成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤亦無好發(fā)于骨骺及干骺端，少累及足骨，常見于軀干骨及四肢骨近側(cè)，且分布不如骨斑點癥對稱、廣泛和密集，但臨床癥狀明顯。條紋狀骨病常見于干骺端，并可伸向骨干，罕見于骨骺，表現(xiàn)為致密條紋，寬窄、長短不一，骨的形態(tài)多無明顯異常。骨減壓病是一種因周遭環(huán)境壓力急速降低時造成的骨壞死疾病，常見于成年，有深水作業(yè)史者，常分布于長骨骨端或髓腔，表現(xiàn)為斑點狀或索條狀。骨斑點癥是一種壞死及病理性骨折的疾病，具有無癥狀、無畸形、無并發(fā)癥的特點，不影響生長發(fā)育，無需任何治療。

［1］段承祥，柳祥庭，常劍憶，等.骨斑點癥［J］.臨床放射學(xué)雜志，1986，5（6）：318.

［2］劉 軍，周順科，肖恩華，等.骨斑點癥3例報告及文獻復(fù)習(xí)［J］.實用放射學(xué)雜志，2007，23（12）：1669.

［3］邱偉江，候文中.骨斑點癥的X線分析（附5例報告及文獻復(fù)習(xí)）［J］實用醫(yī)學(xué)影像學(xué)，2008，9（5）：312.

［4］竇麗娜，印建國，骨斑點癥1例［J］.實用放射學(xué)雜志，2008，24（12）：1725.

［5］王恩雨.骨斑點癥的X線診斷（附4例報告并文獻復(fù)習(xí)）［J］.罕少疾病雜志：2005，12（4）.

［6］李景學(xué)，孫鼎元.骨關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，1992：129.

［7］曹來賓.實用骨關(guān)節(jié)影像診斷學(xué)［M］.山東：科學(xué)技術(shù)出版社，1998：180.