\"被設計'的命運

這是一個被寄予了太多希望的生命。為了這一天，她的父母經過了長達14年的掙扎和等待。她的降生，成為一場被精密設計的醫學計劃的首例成果，同時，她也是身患重病的姐姐的拯救者。

“我們不是在醫院，就是在去醫院的路上”

大約兩年前，中山大學附屬第一醫院（以下簡稱中山一院）接待了一對夫婦。

這不是一對普通的夫妻，他們雙雙是遺傳性β-地中海貧血（以下簡稱β-地貧）基因攜帶者，更加遺憾的是，他們并不知道這件事，直到他們的女兒婷婷在6個月大時患上了貧血，他們帶她去醫院檢查，才得知這性命攸關的消息。

按照遺傳規律，父母雙方都是β-地貧基因攜帶者，下一代有75%的概率也是地貧患兒，其中25%的可能是重癥地貧患兒。

婷婷沒能逃出概率的魔爪。攜帶者、輕度地貧都是不需要治療的。重癥地貧患兒，必須依靠醫療手段才能生存，即使如此，仍然有些孩子沒能活到他們的5歲生日。

從確診開始，時間已經過去了14年，那個看不見、摸不到，卻切切實實存在于婷婷身上的致病基因，一直折磨和考驗著這不幸的一家人。

“這些年我們不是在醫院，就是在去醫院的路上?！辨面脣寢屵@樣描述他們的生活。

由于自身缺乏造血機能，從1歲開始，婷婷就依靠高量輸血維持生命，隨著年齡的增長，輸血頻率越來越高，到14歲時，她已達到每個月要進行兩次高量輸血的程度?，F在她的父母寧可賠上身家性命，只想要一個結果——女兒能夠恢復健康。

能長期有效治療這種病的方法只有一個：通過移植造血干細胞，使婷婷恢復自身的造血機能。

他們當然嘗試過了各種渠道，包括申請中華骨髓庫的幫助。但根據醫學統計，骨髓配型成功的概率很低，除直系親屬配型外，沒有血緣關系的配對成功率極低。

婷婷一家癡癡等了5年，沒有等來配型成功的消息。

被選擇的生命

在婷婷出生8年前，1990年，世界上誕生了第一例PGD技術嬰兒。這種全名為“植入前遺傳學診斷”的技術，通過在體外受精胚胎移植技術的基礎上選擇沒有遺傳缺陷的胚胎，再植入母親子宮后正常妊娠，從而為攜帶致病基因的父母創造了生下健康嬰兒的可能。

這種技術在中國獲得首例成功時，婷婷已經兩歲了。那時中國的PGD技術還處于初期，首例PGD嬰兒的母親是血友病基因攜帶者，遺傳給男孩兒的概率很高，因此當時只是進行簡單的性別篩選，阻斷遺傳病發的可能性。

也就是在同一年，在美國誕生了一個“被設計出生”的嬰兒。她6歲的姐姐患有先天性免疫系統疾病，卻遲遲找不到能夠配型的骨髓，她的父母于是接受醫學專家的建議，在醫學篩選干預下生下了第二個女兒——她還是胚胎時就被科學家從若干胚胎中選出，因為她的基因健康，而骨髓也與姐姐相配，她出生的首要目的是為了給姐姐提供造血干細胞，幫她治病，而不是為了證明父母的愛情?！霸O計嬰兒”一詞因此產生。

骨髓配型的結果遲遲不成功后，婷婷的父母做出了再生一個孩子來救婷婷的決定。

那時，中國尚無“設計嬰兒”成功的例子，中山一院生殖中心在成功輔助誕生了中國第一例PGD嬰兒后，用了4年時間鞏固和穩定PGD技術，直到2004年，才準備向“設計”方向進軍。

因此，婷婷父母首先嘗試的是自然懷孕，雖然父母雙方均為β-地貧基因攜帶者，但仍有25%的可能性，生下一個正常健康的孩子。

好運似乎始終不愿眷顧這個家庭。婷婷的父母一共嘗試了3次自然懷孕，懷上的全部都是和婷婷一樣患有重度β-地貧的胎兒。

這樣努力了兩三年之后，婷婷的父母在2010年4月走進了中山一院周燦權醫生的辦公室。

事實上，周燦權的PGD小組從2004年開始將研究方向轉到“設計嬰兒”上，進展并不順利。

2004年，研究小組幫助一對β-地貧基因攜帶夫妻采用“設計嬰兒”技術，篩選出兩個無患病基因胚胎，其中一個配型與他們的第一個孩子相符，然而，將兩個胚胎植入母體后，配型相符的胚胎卻沒有妊娠。在本來只有1/16的低概率事件中，研究小組盡可能地提高命中的可能性。前提條件有很多：試管嬰兒技術的成熟、PGD技術的穩定、胚胎檢測技術的成熟，以及細胞的成活率等等。

7年來，受各種各樣因素的影響，“成功”始終沒有到來。

因此，婷婷父母最初只要求周燦權醫生用比較成熟的PGD技術幫助他們生下一個健康的孩子，但遺憾的是，雖然中山一院已有數百例PGD嬰兒的成功案例，在婷婷父母這里，兩次嘗試都沒能成功妊娠。

能嘗試的都嘗試了，還沒有走過的，只有“設計嬰兒”這條路。婷婷的父母決定做最后的努力。

姐姐的拯救者

2011年6月27日，廣州，中山一院生殖醫學中心。這一天在這里發生的事情，將有可能改變婷婷一家14年來的命運。

兩個月前，36歲的媽媽打了促排卵針，從體內取出29個卵子，進行人工受精、早期胚胎發育等過程。這是普通的試管嬰兒技術，唯一的不同，是29個卵子幾乎是正常取卵值的兩倍，因為“設計嬰兒”胚胎的合格率遠沒有試管嬰兒那么高，必須要用增加胚胎數量來提高成功的可能性。這29個卵子最終形成了12個優質胚胎。

在過去的7年中，胚胎往往在以上階段就“夭折”了。試管嬰兒技術不夠穩定；活檢技術差以致用來檢測的細胞成活率低，無法進行下一步的診斷；在2009年“全基因組擴增”技術應用之前，每個細胞只能進行一個位點的診斷，一旦出現基因重組，便意味著以前的工作全部白費。

12個胚胎細胞樣本，共156個試管，被送入到檢測基因圖譜的儀器上。24小時后，12個胚胎的基因圖譜全部顯現了。

12個胚胎中，有兩個胚胎符合條件：既不攜帶β-地中海貧血基因，也與婷婷基因相配，能夠進行日后的骨髓移植手術。

然而這時還不能慶祝成功。根據以往的經驗，篩選出的胚胎移植到母體內后，仍有可能無法妊娠。2010年12月，就曾有兩個“設計嬰兒”胚胎被成功篩選出，但最終還是在妊娠階段失敗了。

婷婷的媽媽已是36歲的高齡產婦，此前有過多次引產和妊娠失敗的經歷，兩個月前，還一次性取出了過多的卵子，為了不對她的子宮和卵巢形成刺激，這兩個最終被選中的胚胎被存入了冷凍室，直至醫生認為婷婷的媽媽身體允許再次妊娠后，才進行植入手術。

3個月后，兩枚作為“姐姐的拯救者”的小胚胎終于進入了媽媽的子宮，其中一枚在妊娠過程中自然退化了，幸好，另一枚熬過了漫長的孕期，在9個多月后，通過剖腹產來到了這個世界。

現在，新誕生的“希望使者”的臍帶血已采集好，隨時準備為姐姐進行造血干細胞移植，以完成“救世主”的使命。

當然，他們的父母不會提起孕育他們的目的和過程。他們最初是被“設計”或“篩選”出來的，但他們仍然擁有父母和家人的愛，甚至比別的孩子擁有的更多。（摘自《中國新聞周刊》）