先天性腎上腺皮質增生癥的篩查
2012-12-29 00:00:00劉明芳王紅艷
按摩與康復醫學 2012年11期
【中圖分類號】R4【文獻標識碼】B 【文章編號】1008-1879(2012)04-0067-01
先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺陷，導致腎上腺束狀帶合成的酶完全或部分缺乏，經負反饋作用促使下丘腦—垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素（CRH）—促腎上腺皮質激素（ACTH）增加，導致腎上腺皮質增生。有些酶的缺乏同時可導致腎上腺球狀帶和網狀帶合成的鹽皮質激素和性激素障礙，有些酶缺乏導致前質化合物增多，經旁路代謝而致雄激素以產生過多。臨床上可出現腎上腺皮質功能減退、失鹽或非失鹽、女性男性化或性幼稚、男性
