3例石骨癥的臨床及影像表現(xiàn)

黃啟雁 福建汀州醫(yī)院影像科，福建省長汀縣 366300

石骨癥為一種罕見的泛發(fā)性骨硬化癥及骨發(fā)育障礙性疾病，又稱大理石骨，泛發(fā)性脆性骨硬化癥，硬化性骨增生性骨病，粉筆樣骨［1］。1904年由Albers－Schonberg發(fā)現(xiàn)［2］，通常表現(xiàn)為骨骼受累，大多見于10歲以下兒童，發(fā)病原因尚不明確，可能與家族因素有關(guān)［1］。現(xiàn)將我院2008－2011年發(fā)現(xiàn)的3例石骨癥病例臨床及影像的表現(xiàn)介紹如下，旨在提高石骨癥的臨床診斷及影像的特征性表現(xiàn)。

1 臨床資料

3例患兒均為男性，年齡3～5歲，主要臨床表現(xiàn)為生長遲緩，智力低下，營養(yǎng)不良，以進行性貧血為主要癥狀，所有病例均有生化及影像學檢查。以骨干兩端及椎體邊緣密度增高為主，兩端骨質(zhì)呈膨脹性改變，左股骨粗隆部見骨折征象。各相關(guān)關(guān)節(jié)間隙正常。右肩關(guān)節(jié)骨質(zhì)密度增高影，骨皮質(zhì)增厚，密度較均，右肱骨上段骨體增粗。攝入右肘關(guān)節(jié)及右胸部分肋骨骨質(zhì)密度也呈增高影。影像診斷：結(jié)合病史符合石骨癥改變。

2 討論

石骨癥是一種少見的遺傳性疾病，臨床并不多見，容易出現(xiàn)漏診，主要依靠X線的表現(xiàn)診斷，還可以通過其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。石骨癥有時需要通過生化和免疫學檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型：（1）成年型（良性型）病變主要在骨骼系統(tǒng)，骨髓變化及貧血較輕微，往往因其他原因而進行X線檢查時才發(fā)現(xiàn)，預(yù)后較好。（2）幼兒型（惡性型）病勢急，常因貧血嚴重和感染的反復(fù)而死亡［1］。特點為進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明。患者對感染的抵抗力減低，病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期。患兒生長遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。惡性型臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。X線的表現(xiàn)主要：①顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯［3］。②長、短管狀骨均顯示骨質(zhì)顯著致密，病變骨無法區(qū)分皮質(zhì)、骨骺板、骨松質(zhì)及骨髓腔，生長最迅速的干骺端表現(xiàn)尤為明顯。股骨的近端及脛腓骨的遠端受影響最重［1］。③夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。④骨中骨：主要見于小關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島［3］。⑤骨盆的諸骨除了普遍性密度增高外，髂翼常有暈輪樣、同心性扇形或圓形致密帶分布［1］。如遇到自嬰幼兒期出現(xiàn)貧血伴生長發(fā)育遲緩、營養(yǎng)差，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，特別是脾腫大且長期抗貧血治療效果不佳者，要考慮本病的可能性，應(yīng)提高警惕，及時拍攝全身骨骼X線片，因為X線檢查在本病診斷中具有確診意義。

［1］ 上海第一醫(yī)院《X線診斷學》編寫組.X線診斷學〔M〕.上海：上海科學技術(shù)出版社，1983.

［2］ 郁傳江，徐永旭，許傳勇，等.石骨癥臨床分析〔J〕.中華醫(yī)學實踐雜志，2004，3（8）：709.

［3］ 懷有為，陸鳳娟，李國平.石骨癥臨床分析－附3例報告及文獻復(fù)習〔J〕.罕見疾病雜志，2002，9（2）：16－18.