彩色多普勒超聲心動圖對胎兒先天性心臟病的篩查與診斷價值

楊淑娟，王瑞華，耿斌，冷淑蓮，楊粟芬，于淑玲

1.承德市婦幼保健院 超聲科，河北 承德 067000；2.承德縣醫院 胸外科，河北 承德 067400；3.首都醫科大學附屬北京安貞醫院 兒童心臟中心，北京100029；4. 承德市第三醫院 傳染科，河北 承德 067000

我院產前診斷分中心成立于2009年，由于承德地處山區，經濟相對落后，孕婦不能及時到省級以上產前診斷中心檢查，故胎兒先天心臟病（先心病）就要求我們盡早做出初步篩查及診斷，以減少孕婦及其家庭的精神及經濟負擔。但胎兒心臟的探測方法、胎兒心臟循環生理及胎兒心臟病的病理生理均與產后有所不同，這對于超聲工作者是一個很大的挑戰，我們在這方面就要多做工作，以此推動胎兒心臟超聲檢查的普及[1]，促進我國優生水平和出生人口素質的提高。通過對我院2009～2012年度超聲篩查胎兒先心病結果分析，評價超聲心動圖在胎兒先天性心血管畸形的篩查與診斷的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

我院自2009年1月～2012年4月行產前系統超聲篩查共計26708例，胎兒孕周16～40周，平均29周。孕婦年齡20～44歲，平均29歲，其中1876例為高齡孕婦。共篩查出53例先天性心臟病，其中50例進行了隨訪，3例失訪。復雜先心病有在我院引產，有在外院引產。單純的、可手術治療的先心病有的以手術治愈，暫時不需要手術的還在觀察隨訪中。

1.2 儀器與方法

使用的儀器為GE VolusonE8 V730型超聲診斷儀，探頭頻率為3.5～5MHz，儀器條件調整至胎兒心臟條件最佳狀態。

超聲檢查由受過專門培訓的醫生完成，并采集異常胎兒超聲心動圖資料的圖像數據儲存于計算機中，經過胎兒父母同意引產后追蹤，進行分析研究。超聲心動圖篩查胎兒先心病的常用切面。

（1）胎兒四腔心切面：觀察心胸比例，左右房室位置及大小，房室運動情況，房室瓣位置形態，十字交叉，房間隔卵圓孔，卵圓瓣，室間隔，肺靜脈。

（2）胎兒三血管氣管切面：觀察上腔靜脈，主動脈，肺動脈，氣管的位置。

（3）胎兒左右室流出道切面：觀察大動脈的起源，內徑及大動脈起始部位交叉。

（4）胎兒大動脈短軸切面：觀察大動脈關系、右室流出道、左右肺動脈。

（5）胎兒主動脈弓及動脈導管弓切面：觀察動脈弓的連續性、內徑。

（6）胎兒上、下腔靜脈長軸切面：觀察與右房的連接關系。

（7）應用彩色多普勒及脈沖多普勒觀察房室瓣、半月瓣、動脈弓、上下腔靜脈、卵圓孔、靜脈導管的血流及流速的測量。

2 結果

26708例孕婦產前超聲心動圖篩查發現胎兒先天性心臟畸形53例，占總數的0.2%。其中，心內膜墊缺損5例、室間隔缺損8例、三尖瓣閉鎖1例（圖1）、房間隔缺損1例、法洛四聯癥3例、大動脈轉位6例、右室雙出口1例（圖2）、單心房2例、單心室5例、共同動脈干2例、左右心發育不良5例、肺動脈狹窄及閉鎖2例、右位心3例、三尖瓣下移畸形1例，主動脈狹窄2例、完全肺靜脈異位引流1例、心臟多發畸形2例、心臟腫瘤3例。我們進行了跟蹤隨訪，除3例失訪，其余46例均符合，總符合率占陽性病例的92%（46/50）。合并其他系統畸形10例，占先天性心臟畸形的18.8%，如唇腭裂，上消化道閉鎖、內臟翻轉（圖3）、單臍動脈、永久右臍靜脈、脊柱裂、腦積水、腸道閉鎖、肢體異常等。彩色多普勒超聲對于胎兒先心病的篩查及診斷具有不可替代的作用，值得臨床推廣普及。

圖1 三尖瓣閉鎖、室間隔缺損

圖2 右室雙出口

圖3 內臟轉位

3 討論

先天性心臟畸形是一種常見的先天畸形，其發病率在活產新生兒中約占5‰～10‰，在死胎中可高達30‰[2]，尤其是復雜先心病及大血管結構異常，均伴有嚴重的血流動力學改變，預后差。胎兒先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發育異常而致的先天畸形，不同程度的胎兒先天性心臟病是新生兒及兒童期的重要死亡原因之一[3]，在我國新生兒出生缺陷中居前5位 ，且發生率逐年上升，先天性心臟病的產前診斷，始終是圍產醫學的重要研究課題。開展胎兒超聲心動圖檢查是產前超聲監測預知胎兒健康的重要部分，是其他手段無法替代的檢查技術，也是優生的迫切需求。

近十幾年來，隨著超聲診斷儀分辨率的不斷提高，GE VolusonE8在胎兒超聲心動圖的廣泛應用，患兒先天性心臟病產前超聲診斷取得了突破性的進展。隨著現代科學技術的迅猛發展，新型超聲診斷儀分辨率的提高以及彩色多普勒超聲（ Color Doppler Flow Imaging，CDFI）技術的進展，使得彩色多普勒超聲成為診斷胎兒心血管病最重要的檢測手段[4]。對有高危因素的胎兒進行超聲心動圖檢查，不但可以評價胎兒心臟的位置、大小，結構和功能，而且對先天性心血管畸形的形成和血流動力學改變有了較深入的認識。

90%左右的先心病為遺傳因素和環境因素共同作用的結果，因此，大多數的先心病存在高危因素[5]。對某些高危因素，如高齡孕婦、先天性心臟病家族史、孕婦糖尿病、孕早期接觸致畸因素、胎兒發育遲緩、胎兒其他畸形、羊水胎盤異常等，應常規定期做超聲心動圖檢查。較嚴重的胎兒畸形在孕16周即可發現，但孕早期胎兒心腔結構較小，而且心率太快，胎動頻繁，對彩色多普勒影響較大，不易觀察顯示，孕晚期由于胎位相對固定，胎兒活動度小，探頭離胎兒心臟較近，胎兒脊柱與肋骨的聲影對圖像的清晰度影響很大，一般認為最佳檢查時間為20～24周[6]，我們的經驗認為最佳檢查時間為24～26周，此孕周胎兒心臟已發育完善，心臟結構能夠清晰顯示，胎兒活動度相對不大，容易在各個切面檢查，可以在二維獲得滿意的圖像以及測量數據，不容易誤診。本組資料胎兒心臟圖像采用的是高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀，孕婦多體位、多切面進行掃查。主要病例分析如下：

（1） 肺動脈閉鎖1例。孕期24周，無家族先天性心臟病史，常規超聲檢查。我們通過做不同切面進行掃查，發現左心增大，右心明顯小，三尖瓣發育差，室間隔膜部回聲連續性中斷，約5 mm，只可見一條增寬的大動脈，從左室發出，右室未探及肺動脈發出，從左室發出增寬的大動脈6 mm處似可見發出一條動脈回聲，脈沖多普勒（PW）：測到肺動脈頻譜，超聲診斷為共同動脈干，建議進一步檢查。

此孕婦在國家級心血管專科醫院檢查結果為：可見肺動脈融合部及左右肺動脈分支，診斷為肺動脈閉鎖側枝循環形成。

誤診的原因是我們經驗不足，對胎兒復雜先天性心臟病切面掌握的不夠熟練，見到復雜的病例較少，考慮分析的問題不全面。

（2） 室間隔缺損伴主動脈騎跨1例。孕婦第1次檢查是18周，孕2產1（G2P1），無家族先天性心臟病家族史。我們通過做不同切面進行掃查，孕婦胎位為左骶前位，四腔心顯示滿意，左右室流出道顯示欠滿意，檢查顯示兩條大動脈均從左室發出，室間隔膜部有連續性中斷4 mm，見分流信號，超聲診斷為左室雙出口可能，室間隔缺損，建議4周后復查。

孕婦第2次常規超聲檢查是25周，胎位為左骶前位，四腔心及左右室流出道顯示欠滿意，采取孕婦倒仰臥位檢查，四腔心及左右室流出道顯示滿意，四個房室大小正常，主動脈增寬，騎跨于室間隔之上，騎跨率約為40%，室間隔膜部回聲缺失約6 mm，可見雙向分流信號，超聲診斷為室間隔缺損伴主動脈騎跨。

（3） 心內膜墊缺損1例。孕婦第1次23周常規超聲檢查示，四腔心可見，左右室流出道顯示清晰，超聲診斷為宮內中孕，單活胎。孕婦38+5周常規超聲檢查，發現四腔心切面正常十字交叉消失，房室間隔連續性中斷約9.3 mm，僅見一組房室瓣，右房增大，左房偏小，左、右心室大小正常，大動脈關系及血流正常，診斷胎兒完全性心內膜墊缺損。

后兩例病歷分析：胎兒先天性心臟病在孕周較小及胎位不滿意時很容易漏診及誤診，可能是由于孕早期缺損的房室間隔范圍較小，左右心室壓力接近，分流量不多，共同瓣膜閉合時顯示十字交叉存在的假象，也不排除超聲儀器的分辨率低，所以，在適當的孕周及良好的胎位篩查能提高其先天病診斷符合率。

任何高科技都是有一定局限性的，有些先天性心臟病孕期無法查出。如小的房間隔缺損、室間隔缺損、部分性肺靜脈異位引流、大動脈輕度狹窄，對部分復雜罕見的心臟畸形仍然不能診斷[7]，另有一些依賴動脈導管供血和側枝供血的先天性心臟病，如肺動脈發育不良、閉鎖、主動脈弓縮窄或離斷的病例，是在胎兒時期逐漸發育過程中表現出來的[8-9]，需要在胎兒時期的各個階段進行超聲檢查才能診斷。

近年來研究表明，先天性心臟病病因與母體糖尿病、孕早期病毒感染、服用藥物、接觸放射線、磁場、高齡孕婦、先心病家族史等多種因素有關，但病因至今尚未明了。隨著超聲儀器分辨率的提高，及動態三維空間時間相關圖像技術的發展，以及超聲醫師水平的不斷提高，診斷胎兒先天性心臟病的檢出率大大提高，降低了死亡率，提高了人口素質，減輕了家庭和社會的負擔，據此，高分辨率彩色多普勒診斷儀對產前篩查胎兒先天性心臟病具有重要的臨床價值及社會意義[10]。

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[3] 金鳳,田津,李志安.胎兒超聲心動圖在胎兒先天性心臟病產前診斷中的臨床價值[J].中國醫學影像技術,2006,17(5):403-404.

[4] 馬青林.超聲五平面篩查胎兒畸形的診斷價值[J].醫學影像學雜志,2010,(20):964-965.

[5] 劉傳璽,李垂乎,曾祥發.胎兒心臟畸形彩色多普勒超聲篩選與診斷[M].北京:科技文獻出版社,2008:315-316.

[6] 劉俊香,劉燕,張民杰,等.彩色多普勒超聲心動圖在胎兒先心病產前超聲診斷中的臨床意義[J].中華現代影像學雜志,2005,(2):139-140.

[7] 文秋平,羅曉燕,張紅君,等.超聲心動圖順序分段法診斷胎兒先天性心臟病的應用[J].實用醫技雜志,2007,(31):4249-4250.

[8] 吳雅峰,主編.胎兒心血管超聲診斷[M].北京:人民衛生出版社, 2004:18-19.

[9] 趙慶華,李曉君,辛兆芹.超聲對胎兒單純室間隔缺損在宮內和產后嬰兒期閉合情況的研究[J].中國醫療設備,2010,25(12):135-138.

[10] 李小鳳,張婷婷,李國銳.胎兒超聲心動圖在胎兒先天性心臟病產前診斷中的價值[J].中國醫學技術,2008,12(5):103-105.