基因變異可導致神經細胞退化

遺傳性痙攣性截癱 （HSP） 是一種較為少見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病，病人的雙下肢會逐漸僵直、肌無力，最后導致痙攣性癱瘓，同時伴生多種并發癥。這種疾病病因復雜，目前學界還不是很清楚。而最近英美科學家稱，他們研究發現了可導致某種HSP的基因變異。這為查明神經細胞退化的原因提供了重要線索，也給神經系統退行性變性疾病的治療帶來了希望。

由英國劍橋大學和美國邁阿密大學科學家領導的研究小組在最新一期《臨床調查雜志》上發表文章稱，位于19號染色體上reticulon 2基因突變，會導致HSP。研究小組共確認了3個可導致HSP的reticulon 2基因變異。此外他們還發現，該基因會與痙攣蛋白基因發生反應，而這種基因變異也與大多數HSP有關。

對于細胞功能的發揮來說，內質網的作用十分重要，這種細胞質內廣泛分布的三維網狀膜系統，在合成蛋白質、轉導鈣信號和調控細胞內其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造細胞內質網方面扮演著重要角色，reticulon 2基因則負責為reticulon蛋白進行遺傳編碼。大多數神經退行性疾病都與神經細胞軸突退化有關，一旦軸突退化，信號則無法通過神經細胞傳遞，從而導致中樞神經系統信號傳遞的中斷。該研究則提供了目前為止最為直接的證據，表明細胞內質網的缺陷會導致軸突退化。