Cantrell五聯(lián)征1例報道

王 潘,廖美玲,黨紅星△,劉成軍,李 靜,許 峰

(重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院:1.重癥醫(yī)學(xué)科/兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室/兒童發(fā)育重大疾病國家國際科技合作基地/兒科學(xué)重慶市重點實驗室；2.血液腫瘤科,重慶 400014)

Cantrell五聯(lián)征(PC)是一類由于胚胎發(fā)育異常所致罕見的先天性疾病，主要臨床表現(xiàn)包括心臟畸形、心包缺損、胸骨畸形、膈肌及腹壁缺損，各種畸形發(fā)生率及臨床表現(xiàn)各不相同，伴疾病類型多樣，疾病譜廣，預(yù)后差異較大[1-3]。本文報道1例PC患兒臨床資料，并結(jié)合既往報道進(jìn)行總結(jié)分析。

1 臨床資料

患兒,女，日齡3+h，孕2產(chǎn)2，試管嬰兒，雙羊膜腔異卵雙胎之小，孕周36周剖宮產(chǎn)，出生體重2 430 g，非近親婚配。母親年齡31歲，孕周4+周時有陰道少量出血2次。孕周28周及孕周30周，彩色多普勒超聲均提示右胎臍血流動脈收縮壓最大血流與舒張壓最大血流的比值(S/D值)增高，分別為3.8及3.4，因孕周大及雙胎影響，心臟及前腹壁顯示不清，未予以處理。孕1產(chǎn)0系因社會因素人工流產(chǎn)，孕2產(chǎn)1為姐姐，體健。因出生后發(fā)現(xiàn)劍突下方異常搏動入院，無先天畸形及夭折家族史。體格檢查：體溫36.3 ℃，呼吸51次/分，心率135次/分。唇周發(fā)紺，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音；未捫及明顯胸骨下端，可疑缺失；心尖搏動點位于胸骨下方近體表正中線處，心音尚有力，聞及Ⅱ/Ⅵ級心臟雜音；搏動下方皮膚約2.0 cm×1.2 cm為暗紅色，條索狀似與臍輪相連。輔助檢查：胸部CT及三維重建提示：胸骨下段向右側(cè)彎曲，胸骨體遠(yuǎn)端左側(cè)可見片狀骨質(zhì)密度影，胸骨下端缺失，劍突下凹陷嚴(yán)重(圖1)。心臟彩色多普勒超聲及胸部64排CT血管造影檢查提示心臟位置向右、向下移位，大部分位于胸腔外，胸骨正下方，室間隔缺損，房間隔缺損(Ⅱ)，左上腔靜脈殘存，肺動脈高壓(重度)，左心舒張功能降低(圖2、3)。胸部及上腹部磁共振成像提示：膈肌中部變薄、顯示不清，胸下部前壁肌肉及軟組織變薄、缺損?；純撼錾笤缙谝话闱闆r尚可，至出生后2個月時，開始反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重肺部感染、呼吸衰竭，出生后4個月于本院心胸外科體外循環(huán)下行手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)心臟增大、明顯右旋，室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，心包及膈肌缺損，胸骨下段裂，行室間隔缺損人工材料修補術(shù)、房間隔缺損修補、動脈導(dǎo)管未閉結(jié)扎、心包缺損、膈肌缺損修補，胸骨裂鈦板修補術(shù)(圖4)。 患兒術(shù)后康復(fù)順利，隨訪至7個月，手術(shù)效果滿意，無嚴(yán)重并發(fā)癥。

A.左前位胸廓骨性結(jié)構(gòu)圖;B.正前位胸壁重建圖;C.右前位胸壁重建圖

A.肺動脈長軸切面圖;B.心尖五腔心切面圖

A.心臟大血管冠狀位圖;;B.心臟大血管矢狀位圖;;C.心臟大血管三維重建圖

A.胸部X線正位片;B.胸部X線側(cè)位片

2 討 論

PC是一種非常罕見的先天性疾病，于1958年由CANTRELL等[4]首先報道，發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中為5.5/1 000 000，男女性別比例為1.35∶1。目前，該病病因尚不清楚，多數(shù)研究報道推測其發(fā)生機制可能與胚胎發(fā)育早期側(cè)中胚層分化障礙所致膈肌橫膈膜發(fā)育不全及形成腹壁的頭褶遷移停滯有關(guān)[1，4-5]。近年來，隨著PC家族性病例及伴發(fā)染色體病報道的增多，基因及染色體結(jié)構(gòu)異常在疾病發(fā)生、發(fā)展中的影響日益受到關(guān)注[6-7]。然而也存在同卵雙胞胎表型不一致、無遺傳家族史或染色體核型分析正常的文獻(xiàn)報道[8-10]。PC中出生缺陷的發(fā)生可能與遺傳與環(huán)境因素的共同作用有關(guān)。

Cantrell對PC的定義主要涉及以下5個方面：包含室間隔缺損在內(nèi)的心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形及心臟右旋、膈心包缺損、低位胸骨缺損、膈肌前部及上腹部中線部位缺損[4]。有文獻(xiàn)通過對1例胸骨下2/3缺失、臍膨出、膈肌前部缺損，無心內(nèi)結(jié)構(gòu)及心包缺損表現(xiàn)病例報道，進(jìn)一步提出完全型及不完全型PC的概念，表明PC中各種畸形均可獨立發(fā)生[2]。在對既往研究資料的回顧性分析中，作者發(fā)現(xiàn)心臟畸形及腹肌缺損在PC中發(fā)生率最高，而心包缺損則相應(yīng)最低。膈肌的缺損多發(fā)生于前部，心包的缺損多發(fā)生于膈側(cè)，這可能與頭褶融合的順序相關(guān)。同文獻(xiàn)[2]的總結(jié)分析一致，心臟畸形仍以復(fù)合畸形多見，且心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常合并異位。也有研究提出，心臟右旋可能為PC心臟畸形的特異性改變，然而在相關(guān)文獻(xiàn)回顧中發(fā)現(xiàn)心臟右旋并不常見[5]。

手術(shù)治療是根治PC的重要方法，能顯著提高患兒生存率，但手術(shù)時機的選擇、是否分期手術(shù)、是否修復(fù)胸骨及腹壁等問題仍有爭議。大多數(shù)患兒初次手術(shù)時間均在1歲以內(nèi)，部分患兒存在嚴(yán)重心臟畸形、膈疝或心包疝等情況，則需更早期積極手術(shù)。本例患兒出生后4個月進(jìn)行手術(shù)，取得了良好的效果。對于體壁缺陷的修復(fù)，雖有研究表明在臍膨出、胸骨缺損的情況下，患兒仍可存活，但出于體壁對胸腹腔臟器的保護(hù)作用及美觀考慮，仍傾向于修復(fù)體壁缺陷[5]。心臟畸形能否成功矯正及呼吸窘迫、心功能不全、感染、腹內(nèi)高壓綜合征等術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥能否控制則是決定手術(shù)預(yù)后的關(guān)鍵因素。

研究發(fā)現(xiàn)，腹裂畸形患兒預(yù)后可能不佳，故在早期產(chǎn)檢時更應(yīng)注重對患兒腹裂畸形的篩查[15]。本例患兒為試管嬰兒，可能與其發(fā)病有一定的相關(guān)性。呼吸窘迫作為PC患兒主要死因之一，其發(fā)生機制可能不僅涉及復(fù)雜心臟畸形，還可能涉及合并肺發(fā)育不良及氣管軟化畸形，早期呼吸支持治療作為主要治療手段或術(shù)前過渡方案對于提高患兒生存率有重要意義。

綜上所述，PC作為一種臨床綜合征，其病因尚不明確，臨床表現(xiàn)多樣，手術(shù)治療及輔助呼吸治療對于提高患兒生存率有重要意義，而存在腹裂患兒可能預(yù)后欠佳，需在早期產(chǎn)檢中著重篩查。