貴州省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查結果分析

張莎莎 宋婷 牟鴻江 趙鴻 張宏紅 曾鳳秀 石婧

(貴州省疾病預防控制中心婦幼保健所 ，貴州 貴陽 550001)

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貴州省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查結果分析

張莎莎 宋婷 牟鴻江 趙鴻 張宏紅 曾鳳秀 石婧

(貴州省疾病預防控制中心婦幼保健所 ，貴州 貴陽 550001)

新生兒篩查； 促甲狀腺激素； 先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見的內分泌疾病之一。胚胎時期和出生前后甲狀腺軸的發生、發育和功能障礙，會引起甲狀腺功能減退而出現神經精神障礙、生長發育落后等嚴重殘疾[1]。而育齡期婦女若患甲狀腺疾病而又不引起重視并及時治療，往往導致不孕或影響后代的正常發育[2]。由于先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。我國母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。本文研究2013-2014年新生兒足跟血TSH水平來描述貴州省新生兒甲狀腺功能篩查情況。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2013-2014年貴州省新篩中心篩查的281 961例活產新生兒。

1.2 方法

1.2.1 標本采集 按照衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》(2010版)的要求，出生72 h后7 d之內，充分哺乳的新生兒足跟內(外)側針刺采集3滴血，滴加在濾紙片上，形成干濾紙血片，血斑直徑>8 mm，行干燥處理后及時送貴州省新篩中心。

1.2.2 篩查方法 采用免疫熒光法進行TSH的檢測。試劑盒由芬蘭Ani labsystems公司提供。檢測設備為瑞士TECAN公司提供的Freedom Evolyzer-200全自動分析儀。應用酶標分析軟件，計算標本TSH的濃度，判斷結果， TSH篩查結果>9.0 mIU/L者視為可疑陽性病例并召回。

1.2.3 診斷標準 可疑陽性病例召回后即取靜脈血，采用化學發光法檢測甲狀腺功能。凡TSH增高伴FT4下降，確診為CH;而TSH增高，FT4正常者，則診斷為代償性CH(亞臨床型CH)或高TSH血癥。

1.2.4 質量控制 參加衛計委臨床檢驗中心新生兒篩查室間質評且成績優良。采用試劑盒自帶的標準曲線和高低質控樣本進行室內質評。

2 結 果

2013-2014年研究地區活產數為390 001例，實篩人數281 961例，篩查率為72.3%，其中可疑先天性甲狀腺功能低下癥病968例，隨訪召回782例，召回率80.79%；累計確診CH62例，CH陽性檢出率為1/4 548。見表1。

表1 2013-2014年甲狀腺功能低下癥篩查情況

3 討 論

先天性甲減早期無明顯臨床癥狀，只能通過早期篩查發現。而其對兒童的主要影響是不可逆性的智力障礙。因此盡早的對新生兒先天性甲狀腺功能低下癥進行篩查和干預對控制患兒病情很重要。故觀察新生兒血液中TSH水平，不但可及時發現TSH陽性病例，還能盡早干預CH患兒病情。根據我們對近兩年TSH實驗結果進行分析統計表明：2013-2014年我中心篩查網點的CH陽性檢出率為1/4548，低于全國(1/3 008)[3]。根據2008年我國制定的新生兒碘缺乏標準為全血TSH>5 mU/L[4]，而貴州省為內陸地區，因此人群中缺碘現象一直存在，且新生兒CH 與人群缺碘相關[5]，因此新生兒篩查中TSH >9.0 mIU/L 的968例，占0.34%;總可疑陽性病例召回率80.79%，仍有19.21%(186例)未召回，可能因為部分人口的文化程度較低，不知曉CH的危害性；各篩查網點醫院對需復采的血片沒有通知到位；新生兒疾病篩查宣傳力度不足等因素，都可能造成可疑患兒失診，存在漏診的可能。我省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查率較全國篩查平均水平(14.5%)高[3]，但相較發達地區較低，如上海97.00%[6]。因此我省應加大宣傳教育力度，使社會和家長充分認識到孕期甲狀腺功能檢查及新生兒篩查的重要性和必要性，以提高新生兒篩查率，不斷提高可疑患兒的召回率、治療率和隨訪率，避免先天性遺傳代謝疾病所致智力障礙殘疾的發生。

[1] 沈曉明，王衛平.兒科學[M]．7 版.北京: 人民衛生出版社，2012：429-432.

[2] 宋玨，冉利梅，華玉淑，等.甲狀腺功能檢查在孕前檢查中的意義[J]．貴州醫藥，2012，36 (1):14-16.

[3] 徐艷華，秦玉峰，趙正言，等.中國新生兒先天性甲狀腺功能低下癥與苯丙酮尿癥篩查22 年回顧[J].中華兒科雜志，2009，47 (1) : 18-22．

[4] 國家技術監督局,中華人民共和國衛生部.碘缺乏病消除標準[S]．GB16006-2008．

[5] 楊茹萊，毛華慶，曹莉佩，等.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中華預防醫學雜志，2005(6):436-437.

[6] 田國力. 上海部分地區新生兒篩查18年回顧[J].中國預防醫學雜志,2004(6):484-485.

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