紅細胞脆性和平均紅細胞體積在新生兒地貧篩查中的價值

陳金有

紅細胞脆性和平均紅細胞體積在新生兒地貧篩查中的價值

陳金有

目的分析紅細胞脆性和平均紅細胞體積在新生兒地貧篩查中的價值應用。方法通過血紅蛋白電泳和 PCR技術診斷，對48例確診為地中海貧血患兒進行分析，包括血紅蛋白電泳、基因型、血液學指標等項目。結果地中海貧血組的血紅蛋白低于對照組的血紅蛋白，且地中海貧血組的MCV明顯較低，兩組嬰兒的網織紅細胞計數、MCHC、MCH的差異無統計學意義（P＞0.05）。α-地中海貧血與β-地中海貧血的Ret、Hb、MCHC、MCV、MCH、紅細胞脆性比較差異無統計學意義。結論通過紅細胞脆性和平均紅細胞體積的有效運用，能夠對新生兒地中海貧血患者進行快速的篩查，使相關并發癥得到有效避免。

紅細胞脆性；平均紅細胞體積；地中海貧血

地中海貧血作為一種遺傳病較為常見，而對于此種病癥，還未有效的治療方法[1]。為此，對于地中海貧血，最為重要的就是對遺傳咨詢的加強，另外，其根本的治療措施就是對地中海貧血的篩查與產前診斷[2]。本文通過血紅蛋白電泳與一管法的應用，對48例地中海貧血患兒進行了分析和診斷，并對新生兒地中海貧血篩查的價值進行探究，報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料選取我院2009年6月～2012年6月收治的地中海貧血新生兒48例，其中30例男患兒和18例女患兒。孕周為35～39周，患兒的年齡為11h～25d，另外包括有宮內窘迫者6例，乙肝者2例，先天性胼胝體發育不良者3例，G-6PD缺陷者15例，原發病高膽紅素血癥22例。通過血紅蛋白電泳和PCR技術診斷，確診48例患兒中，有28例為α-地中海貧血，20例為β-地中海貧血。對照組則對我院105例門診同期出生的正常新生兒，并通過檢測紅細胞脆性和血紅蛋白電泳均顯示正常。

1.2方法

1.2.1血液學指標分析出生一周后的嬰兒，利用SYSMEXSF-800血液分析儀對所取的末梢血進行測定，紅細胞參數的測定項目包括RDW、MCHC、MCH、MCV、Hb。

1.2.2紅細胞脆性與血紅蛋白電泳運用一管定量篩查法對紅細胞脆性進行測定，運用血紅蛋白電泳對異常血紅蛋白進行測定[3]。

1.2.3基因型檢定運用GAP-PCR結合反向斑點雜交法對α-地中海貧血進行診斷，運用PCR結合反向斑點雜交法對β-地中海貧血進行診斷[4]。

1.3統計學處理運用SPSS統計軟件對資料進行統計學分析，（±s）檢驗。

2 結果

2.1地中海貧血患兒基因突變的類型通過基因分析，檢測出α雜合子26例，當中包括10例輕型、13例靜止型以及3例HbH；β基因分析檢測出6例 CD41-42、5例 CD17基因突變雜合子、3例IVS-2nt654雜合子以及2例CD43。

2.2紅細胞參數檢測通過紅細胞參數的檢測，得知對照組的血紅蛋白比地中海貧血組的血紅蛋白高。與正常對照組相比，地中海貧血組的MCV明顯較低，且兩組嬰兒的差異比較有統計學意義（P＜0.05），其次，兩組嬰兒的網織紅細胞計數、MCHC、MCH的差異無統計學意義（P＞0.05）。兩組嬰兒的紅細胞脆性均值低于60%，且對照組比地中海貧血組高，兩組差異有統計學意義（P＜0.05），兩組嬰兒的血液學檢查結果見表1、2。

2.3不同突變類型的地貧血液學指標檢測就Ret、Hb、MCHC、MCV、MCH、紅細胞脆性而言，α-地中海貧血與β-地中海貧血之間的比較無統計學意義（P＞0.05），α-與β-地中海貧血的血液學檢測結果見表3、4。

表1 地中海貧血組與對照組血液學檢查結果比較(±s)

表1 地中海貧血組與對照組血液學檢查結果比較(±s)

組別nHb(g/l) MCV(fl) MCH(pg)MCHC(g/l)地中海貧血組 48 161±20.2 79.5±7.95 35±4.15 408±31.5對照組 105 179±29.8 106±9.75 37±3.59 426±28.5

表2 地中海貧血組與對照組血液學檢查結果比較(±s)

表2 地中海貧血組與對照組血液學檢查結果比較(±s)

組別nRDW Ret(%) 紅細胞脆性(%)地中海貧血組 48 0.15±0.02 3.39±1.09 30.3±11對照組 105 1.15±0.08 3.05±1.59 57.6±17

表3 α-與β-地中海貧血的血液學檢測結果(±s)

表3 α-與β-地中海貧血的血液學檢測結果(±s)

組別nHb(g/l) MCV(fl) MCH(pg)MCHC(g/l) α-地中海貧血 28 160±10.2 77.6±7.05 30±3.09 387±11.5 β-地中海貧血 20 157±9.76 81.9±3.19 34±2.71 429±10.5

表4 α-與β-地中海貧血的血液學檢測結果(±s)

表4 α-與β-地中海貧血的血液學檢測結果(±s)

組別nRDW Ret 紅細胞脆性(%) α-地中海貧血 28 0.14±0.02 2.87±1.25 30.5±1.08 β-地中海貧血 20 0.165±0.01 3.08±1.31 32.8±2.89

3 討論

地中海貧血的危害非常嚴重，而這種遺傳病多見于我國南方。世界衛生組織統計全球攜帶此類基因的人數高達1.8億，而地中海貧血對出生人口的生育質量有著嚴重的影響[5]。目前，對于地中海貧血的治療措施尚未明確，但國內外研究表明，只要通過對攜帶地中海貧血基因的人進行篩查，就能夠有效控制病癥的發展。對于地中海貧血發病率的控制，可通過對β地中海貧血患兒的預防來實現，這也是控制重型地中海貧血發病率的主要途徑[6]。實踐應用中，對于地中海貧血的診斷，目前是通過PCR技術實現的，但這一項技術的應用并非簡單，其技術要求高，且消耗的費用也較大，這就限制了這項技術在基層醫院的有效應用，因而無法建立常規的地中海貧血診斷手段[7]。另外，在地中海貧血的診斷中，傳統的血紅蛋白電泳法對血紅蛋白 A2的含量檢測非常有效，能夠對輕型β地中海貧血進行篩查。但是這一方法的應用，一般在出生3個月后的嬰兒上進行診斷，其作用并不大，這也就存在著一定的局限性，使其無法普遍應用到臨床實踐當中。當前，較為普遍應用的是血液自動分析儀，使血液學常規檢測范疇得到了擴大，其中平均紅細胞體積檢測法通過平均紅細胞體積低于正常值這一特性對地中海貧血的基因攜帶者進行篩查，而這種篩查方法對輕型地中海貧血的篩查已經得到普遍應用。而一管定量篩查法則是針對地中海貧血基因的攜帶者，借助紅細胞脆性特點，將不同滲透壓溶液中的紅細胞溶解度之比轉換為紅細胞溶血百分率，有著半定量測定紅細胞脆性的特點。

本組病例資料中，男性與女性相比，男性容易引發地中海貧血雜合子的病癥，而α-地中海貧血主要為缺失型雜合子，其檢出率遠遠高于β-地中海貧血，兩種不同類型的地中海貧血之間的 MCHC、MCH、MCV以及紅細胞脆性比較沒有統計學差異。由于β珠蛋白鏈在胎兒后期得到合成，β-地中海貧血患兒至 1歲時與成人水平相接近，因新生兒期HbA1比例較低，與α-地中海貧血不同，難以在早期就能夠通過血紅蛋白電泳對地中海貧血進行篩查，而新生兒期的篩查需要較長時間對HBF的增高情況進行觀察，對可疑患兒的篩查效率并不高，也容易造成診斷的失誤。另外，國外學者大都認為，對于紅細胞脆性的初篩可將其作為篩查β-地中海貧血的良好指標。在本病例中，通過過低的紅細胞脆性對基因進行測定獲得的β-地中海貧血的診斷非常明確，同時，對于紅細胞脆性的控制，α-地中海貧血也具有一定的降低作用，且兩種類型的地中海貧血之間的脆性比較沒有統計學意義，從這一點來看，也就對紅細胞脆性的特點進行了證實，可將其作為初篩指標且非常的敏感。

為此，對于地中海貧血的診斷，有血液診斷分析儀的醫院可以對血紅蛋白電泳法進行有效應用，能夠更為快速、簡便的對地中海貧血患兒進行鑒別。而基層醫院對平均紅細胞體積和紅細胞脆性的結合對地中海貧血雜合子的篩查也有利于對地中海貧血的有效控制和預防，可值得臨床推廣。

[1]鄧婕,劉新質,劉穎琳.應用平均紅細胞體積測定及紅細胞脆性一管定量法篩查地中海貧血[J].中華婦產科雜志,2000,35(10): 6l0-612.

[2]肖小敏,王彥林.平均紅細胞體積和紅細胞計數篩查妊娠合并輕型地中海貧血的價值[J].實用婦產科雜志,200l,17(4):207-208.

[3]崔穎鵬,陳冬梅,鐘武平,等.紅細胞分布寬度對兩種小細胞低色素性貧血鑒別診斷意義[J].廣東醫學,200l,22(11):1021-1022.

[4]杜傳書.地中海貧血研究的現狀與未來[J].中華醫學遺傳雜志,1996,13:257-258.

[5]鐘梅,金志魁,徐湘民,等.聚合酶鏈反應技術用于缺失型α-地中海貧血的產前診斷[J].中華婦產科雜志,1995(10):597-599.

[6]蔡稔,梁昕,潘莉珍.血液學指標在育齡人群地貧篩查中的診斷價值[J].中國優生與遺傳雜志,2003,11(1):129-132.

[7]金漢珍,黃德珉,官希吉.實用新生兒學[M].3版,北京:人民衛生出版社,2002:1009-1010.

廣西橫縣人民醫院，廣西南寧 530300