脊髓小腦共濟失調癥1例

王穎穎 王建平 蔣超 王利軍 何遠宏 晁志文

[摘要] 目的 探討脊髓小腦共濟失調癥（spinocerebellar ataxia，SCA）基因診斷的方法。 方法 根據患者的臨床表現及我國該病發病率，通過聚合酶鏈反應，對一例患者的SCA1、SCA2、SCA3 三個基因的三核苷酸重復片段進行擴增，然后通過瓊脂糖凝膠電泳和PCR產物直接測序的方法確定異常擴增等位基因內的CAG 三核苷酸重復數目。 結果 該患者SCA3 致病基因出現異常等位基因，CAG擴增次數為67次。 結論 臨床表現為脊髓小腦共濟失調癥患者，可通過實驗室的基因診斷進行確診。

[關鍵詞] 脊髓小腦性共濟失調；常染色體顯性遺傳；基因診斷