Crouzon綜合征一例的CT診斷并文獻復習

高敏 羊文堅 沈經成

【關鍵詞】Crouzon綜合征；CT

文章編號：1003-1383(2012)02-0295-02中圖分類號：R 596.2文獻標識碼：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.074

Crouzon綜合征由法國神經病學家Crouzon于1912年首次報道并命名［1］，為一種罕見病，發病率為活產兒的1/25000到1/31000左右，約占先天性顱縫早閉癥的4.8%［2］。目前國內外關于該病的文獻多為個案報道［1，3，4］，全面、系統的影像學方面的專著很少，導致認識不足，在診治中容易被忽視。筆者總結2011年就診于本院的1例Crouzon綜合征患兒的CT表現，并結合相關文獻進行分析，以提高認識，避免漏診、誤診。 病例介紹1.病史摘要患兒，男，3歲，主訴：反復抽搐2年。查體：患兒額頂部突出（封三圖 1），眼距增寬，眼球突出，鼻根部凹陷（封三圖 2），智力發育遲緩，現僅會發單音節詞，不能站立。患兒系足月順產第一胎，父母非近親結婚，家族中無此病表現者。

2.檢查方法采用GE睭ISPEEDDUAL掃描機，仰臥位，層厚及層間距均為2 mm，后處理技術為多平面重組（MPR）。

3.影像學表現①頭顱側位片：鼻咽部氣道狹窄、顱骨腦回壓跡加深（封三圖3）。②頭顱CT：顱壁變薄，顱縫（冠狀縫）早閉（封三圖4），額骨高突，眼球突出、中顱窩低位（封三圖5），壺腹型內耳道（封三圖6），蝶鞍寬深（封三圖7），腦回壓跡深大。 討論1.病因學目前認為Crouzon綜合征多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳［5］，但散發病例也占相當比例。常見于男性，男女比例約3∶1。已經證實，該綜合征的基因定位于染色體10q25瞦26的纖維母細胞生長因子受體2（FGFR2）的區域［6］。FGFR2的基因突變導致其過度表達，在胚胎發育期便引導干細胞向骨細胞轉化，從而導致顱縫早閉。

2.臨床表現Crouzon綜合征的臨床表現具有特征性，常表現為尖頭畸形、鸚鵡嘴狀鼻、兩側眼球突出、雙側散開性假性斜視、下頜頜凸畸形、輕到中度智力低下、氣道阻塞合并肺心病等［7］。有的病例可有顱內壓增高及腦損傷的表現，如頭痛、嘔吐、癲癇發作、智力缺陷、腦積水等，但無特異性。本例有頭顱、眼、鼻外觀畸形及抽搐、智力低下、運動發育遲緩等表現。

3.影像學表現Crouzon綜合征病理改變的根本原因是由于某些顱縫過早融合，發育擴大的腦組織向為融合的骨縫和骨質薄弱的部分膨脹［8］。可表現為頭顱畸形、前囟區高起、兩眼分離過遠、眼眶淺、神經孔變小或畸形、似有顱縫早期閉合、腦回壓跡增加、小上頜骨畸形、下頜骨突出畸形、鼻咽腔狹窄，由于顱骨畸形而有腦積水、腦室系統畸形、副鼻竇發育不良甚至畸形、顱中窩明顯凹陷、蝶鞍增寬等［7］。本例有額突、眼距寬、腦回壓跡寬深、鼻咽腔狹窄、顱中窩凹陷、蝶鞍寬深等表現。

早期診斷Crouzon綜合征，可行顱骨分離的骨縫再造術，對顱面部畸形的矯正、改善預后有重要意義。筆者認為，螺旋CT及其后處理技術可提供該綜合征的特征性影像學表現，并可評估可能存在的多種并發癥，故應成為該綜合征的首選影像學檢查方法。

參考文獻

［1］Arathi R, Sagtani A, Baliga M.Crouzons syndrome:a case report［J］.J Indian Soc Pedod Prev Dent，2007，25 suppl:S1012.

［2］郭璐，胡仁明.Crouzon綜合征發病機制研究進展［J］.醫學綜述，2007,13（24）：19921994.

［3］王虹.Crouzon綜合征［J］.中國斜視與小兒眼科雜志,2009,17（1）:39.

［4］刁文雯,姚平,趙小冬.Crouzon綜合征1例［J］.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2007,21（17）:810.

［5］Galvin BD, Hart KC, Meyer AN，et al.Constitutive receptor activation by Crouzon syndrome mutations in fibrobast growth factor receptor(FGFR) 2 and FGFR 2/Neu chimeras［J］.Medical Sciences,1996,93（15）:78947899.

［6］Kan SH, Elanko N, Johnson D,et al.Genomic screening of fibroblast growth瞗actor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis［J］.Am J Hum Genet,2002,70(2):472486.

［7］陳祖培，楊小慶.臨床綜合征影像學［M］.北京：科學技術文獻出版社，2000:6465.

［8］李建紅，王振常，鮮軍舫，等.Crouzon綜合征顱面部的CT表現（附8例報告）［J］.臨床放射學雜志，2010，29（11）：14611464.

(收稿日期：2012-02-19修回日期：2012-04-15)

(編輯：梁明佩)