心肌致密化不全的臨床分析

李紅云 白雪景 王淑玲 曹愛華

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是由于胚胎期心肌發(fā)育過程中心肌纖維及網狀組織的致密化過程受阻所引起的一種心肌病，表現(xiàn)為無數(shù)突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩。臨床表現(xiàn)有心衰、心律失常、栓塞等癥狀，無特異性，診斷困難，超聲心動圖對本病特征能夠清晰顯示，為診斷提供可靠依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2006年12月至2011年6月于我院就診的患者，按NVM的診斷標準，結合臨床表現(xiàn)，經超聲心電圖確診的NVM患者16例，其中男10例，女6例;年齡18～70歲，平均年齡49歲。

1.2 診斷方法 采用日本阿洛卡公司а-10型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5 Hz，患者左側臥位，常規(guī)檢查左室長軸、心底短軸，心尖四腔心等多個側面，測量房室腔的大小，室壁厚度，各瓣口血流速度，左心室射血分數(shù)，肺動脈壓力等指標。

1.3 診斷標準 NVM的超聲多普勒診斷標準：(1)心外膜薄而致密，心內膜層疏松增厚;(2)病變好發(fā)于左室心尖部、前側壁，也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部;(3)波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流;(4)隱窩間隙有低速血流與心腔相通;(5)排除其他先心病或獲得性心臟病。

2 結果

2.1 本組患者入院時均未診斷為NVM，其中有8例患者診斷為擴張性心肌病，4例患者診斷為高血壓性心臟病，瓣膜病4例，患者癥狀均為不同程度的心功能不全、心律失常、栓塞為表現(xiàn)。16例患者(100%)均有程度不同的心功能不全臨床表現(xiàn)，其中12例(75%)，射血分數(shù)＜50%，4例(25%)為舒張功能不全性心衰。同時合并各種栓塞3例(18.75%)，腦栓塞2例(12.5%)，下肢動脈栓塞1例(6.25%)。心衰患者有11例(68.7%)合并各種心律失常，其中房顫8例(50%)，2例(12.5%)左束支阻滯。1例(6.25%)竇性心動過緩。

2.2 本組患者的心臟彩超表現(xiàn)，有10例患者表現(xiàn)為不同程度的心臟擴大，以左心擴大為主，4例右房或及右室擴大，2例為全心擴大。16例超聲心動圖：心外膜薄而致密，心內膜層疏松增厚;病變發(fā)現(xiàn)于左室心尖部、前側壁，可探及無數(shù)粗大的肌小梁，錯綜排列，小梁間見大小不等的深陷的間隙，隱窩間隙有低速血流與心腔相通;有的也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部，波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流。

3 討論

NVM的發(fā)生多認為是胚胎時期心肌致密化過程停止導致肌小梁致密化不全，是一種少見的先天性遺傳性心肌疾患。近年來基因學研究認為它可能與Xq28染色體上的G4.5基因突變有關，研究還發(fā)現(xiàn)，編碼dystrobrevin與Cypher/ZASP的基因發(fā)生突變可能導致胚胎期左室致密化過程失敗，繼而引起NVM，而類似的基因突變也存在于擴張型心肌病中，因此可以解釋為何這兩種心肌病臨床表現(xiàn)如此相似［1，2］。人類胚胎發(fā)育的最初2個月心臟是由海綿狀心肌纖維網絡組成的肌小梁和肌隱窩構成，這些隱窩與左心室相通。此時胚胎的冠狀動脈未發(fā)育完善，且心肌小梁間無血管及毛細血管，故由與心室腔相通的小梁間隙或竇狀隙供血。隨著心肌的發(fā)育，疏松的小梁網逐漸轉為致密心肌，致密過程從心外膜到心內膜，從基底部到心尖。多數(shù)網間間隙隨之變平或消失，一些較大的小梁間隙變?yōu)槊氀埽纬晒跔顒用}微循環(huán)系統(tǒng)。如上述過程發(fā)育缺陷，心肌間竇狀隙未閉合，網狀隙未閉合，網狀纖維致密化失敗，則在組織學上形成肌小梁與小梁間隱窩分隔的海綿狀病理改變［3］。NVM患者很難確診，多數(shù)早期并無癥狀，在其發(fā)展過程中，可表現(xiàn)為進行性心功能不全、心律失常等。雖可有心電圖及X線胸片異常，但不具有特異性。大多數(shù)以進行性心衰就診，成人多誤診為擴張型心肌病、缺血性心肌病，少數(shù)患者可能終身無明顯癥狀;本組16例患者均表現(xiàn)程度不同的心力衰竭、心律失常、體循環(huán)栓塞，查體發(fā)現(xiàn)心臟擴大、心臟雜音。因臨床表現(xiàn)無特異性，所以大多數(shù)誤診為擴張型心肌病、高血壓性心臟病等，給患者的診斷治療造成了困難，增加了患者的痛苦，提高了患者就診費用，但近年來隨著人們對NVM認識水平的提高，超聲心動圖儀性能及分辨率的提高，多排螺旋CT和MRI的應用，NVM診斷率較前明顯增加，將有更多的患者能得到早期診斷及治療，使NVM的致死率及致殘率下降是我們努力的方向。

1 Saeed S，Veqsundvaq J，Lode L.Noncom paction of left ventricular myocardium.Tidsskr Nor Laegeforen，2009，129：1104-1107.

2 Nugnt AW，Daubeney PE，Chondros P，et al.The epidem iology of childhood cardiom yopathy in Australia.N Engl J Med，2003，348：1693-1646.

3 Stollberger C，F(xiàn)insterer J，Blazek G.Left Ventricular hypenrabeculation/noncompation and association with additional cardiac abnormalities and neuromascular disorder.Am J Cardiol，2002，90：899-902.