Peutz-Jeghers綜合征1例

王永蓮，王連友

（1.河北省玉田縣中醫醫院CT室，河北 唐山 064100；2.河北省唐山市豐潤區中醫醫院CT、MR室，河北 唐山 064000）

病例 女，26歲，主因無明顯誘因出現胃脘部疼痛、脹滿，飯后加重半月就診。疼痛發作時伴惡心、干嘔、泛酸水。時有腰痛、小腹酸痛。查體：上、下唇及口腔內頰黏膜和雙手食指可見多發、直徑約數毫米大小的黑褐色色素斑。劍突下及右下腹壓痛。否認家族遺傳病史。

上腹部CT示胃底、胃體部內多個大小不等的橢圓形充盈缺損，位于胃底者較大，約5.0 cm×4.3 cm×3.0 cm，CT值為42 HU左右，密度均勻，突入腔內病灶外緣光滑銳利（圖1）。俯臥位掃描顯示病灶與相應胃壁相連（圖2）。

電子胃鏡檢查示胃底、胃體及部分胃竇多個隆起息肉呈彌漫分布，大小不等，個別息肉呈分葉狀，表面潮紅，最大的位于胃底，最大徑約5.0cm×4.0cm。鏡下診斷：胃內多發息肉。

電子結腸鏡檢查示：距肛門緣30 cm可見多個息肉，蒂長短不一最大者直徑2.3 cm，結節樣，有的表面糜爛。鏡下診斷：結腸多發息肉。

病理切片示息肉為炎性息肉（圖3）。

圖1 上腹CT示胃底部息肉表現為橢圓形充盈缺損，輪廓清晰，呈均勻軟組織密度。 圖2 上腹CT示俯臥位胃底部較大息肉與胃壁相連。 圖3 病理切片示息肉為炎性息肉。

討論 Peutz-Jeghers綜合征簡稱黑斑息肉綜合征。是一種罕見的常染色體顯性連鎖遺傳性疾病。臨床主要特征為：①皮膚黏膜黑色素斑；②胃腸道多發性息肉；③家族遺傳史?；颊咭嗫蔀樯l病例。黑色素斑顏色為淡褐色、黑褐色、深褐色等。分布于口唇周圍、口腔內頰部黏膜、齒齦、鄂部、咽部甚至于鼻黏膜、瞼結膜和直腸黏膜。也可見于指趾末端、手掌和足底。黑色素斑可呈圓形、橢圓形或不規則形，壓之不褪色，不高出皮膚，無毛發。直徑在0.2～0.5 cm。隨年齡增長皮膚色素斑可消退，但黏膜的斑點或斑塊可長期存在[1]。息肉的組織學特征多為錯構瘤性息肉，但亦可見到其他類型的息肉[2]。多發性息肉可分布在整個胃腸道，發生的順序依次是空腸、回腸、直腸、結腸和胃部。大小多數在0.5～1.5 cm之間。偶見大于5 cm直徑[1]?？捎械倩驘o蒂。息肉表面光滑或呈“桑葚”狀、分葉狀改變。約有10%的患者只有息肉而不見色素斑，或只見色素斑而沒有息肉。多無癥狀，少數可出現周期性腹痛、腹瀉和消化道出血、腸套疊引起腸梗阻癥狀等。

黑斑息肉綜合征的CT影像表現國內文獻報道較少。CT掃描可清楚地顯示息肉的位置、大小、形態及邊界、病變局部管腔的狹窄程度等。增強掃描有利于觀察息肉的血供情況及有無腸管缺血壞死改變。對于典型的錯構瘤樣息肉CT平掃上軟組織結節或腫塊內可見樹枝狀的高密度影，后者為平滑肌影所致，是與其他息肉性疾病如Gardner綜合征、黏膜增生性息肉及炎癥性息肉鑒別的主要特點。而此例是炎癥性息肉從影像上與其它息肉鑒別意義不大，需結合病史。另外，增生性息肉、炎癥性息肉、淋巴瘤性息肉數目呈單發或數目較少有助于與此綜合癥息肉鑒別。

總之，本病例為散發病例，臨床較少見，影像表現缺乏特征，診斷時需密切結合臨床，防止漏診、誤診。

[1]王玉成，張慶懷，張錫朋，等.新編肛門直腸和結腸外科學[M].天津：天津科學技術出版社，2010：196-197.

[2]戴益琛，宋于剛，肖冰，等.黑斑息肉綜合征臨床病理研究52例[J].武警醫學，2008，19（5）：451.