小兒朗格漢斯組織細胞增多癥1例

雷彩娜

小兒朗格漢斯組織細胞增多癥1例

雷彩娜

朗格漢斯組織細胞增多癥；診斷；誤診

朗格漢斯組織細胞增多癥（Langerhans' cell histiocy tosis,LCH）是一組原因末明的組織細胞增生性疾患，朗格漢斯細胞（LC）增生是共同的組織病理學特點，而臨床上是一組異質性疾病，過去稱組織細胞增生癥X。該病在小兒并非罕見，因其臨床表現各異。且不典型，故臨床診斷困難。

1 臨床資料

患兒，女，11月齡，因“反復發熱半年余”入院，發熱以中低熱為主，無規則熱，伴有頭部、左前臂、頸部多處腫物，腫物呈漸增大。第一次住院為發病5個月時，診斷“左橈骨遠端慢性骨髓炎右額頂部膿腫”在骨外科行病灶清除術，同時抗感染治療，之后體溫正常，但出院半個月后又出現反復發熱，且右側頭部再次出現腫物、頸部漸增大性腫塊，遂由骨外科轉入兒科。轉入時查體：T 37℃，HR 120次/分，R 20次/分，WT8 KG，神清，精神較差，營養中等，右側顳部可觸及一腫物，大小約1×1cm，質軟，不紅，頸部可觸及數個2×2～3× 3cm大小腫塊，質中，活動，個別融合成大塊狀，腋窩、腹股溝觸及數個1×1～2×2cm腫塊，無波動感，無瘺管。雙肺呼吸音稍粗，未聞及羅音。心臟無特殊。腹軟，肝脾肋下未及，腸鳴音正常。脊柱四肢未見畸形。左前臂見手術疤痕約3～4cm，無紅腫。神經系統檢查未見異常。住院期間曾先后予頭孢類、青霉素抗感染及抗癆治療，癥狀無改善，病理確診后建議予VCP化療，但家屬未同意，后自動出院，未能正規治療及觀察療效。

輔查：血常規WBC 11.6×109/L，N% 41%，L% 45.2%，RBC 4.47×1012/L，HB 83g/L，PLT 677× 109/L。肝功 AST 70U/L AST 55U/L，CRP 48.2mg/l。外周血涂片：一些紅細胞形態大小不等，少數紅細胞形態不規則。血沉、ASO、生化、腎功、凝血功能正常，EB-Ab、HIV、RPR、HCV、優生五項、血培養均陰性，血紅蛋白電泳、地貧基因檢測無異常。B超：雙側頸部多發性淋巴結腫大，頭皮下多發實質團，性質未定，肝臟、膽囊、脾臟、雙腎未見異常。胰腺未見顯示。雙側腹股溝及腹腔結節實質性（腫大淋巴結？）腹股溝數個回聲結節，最大5×12mm，4×10mm，邊界清，內部回聲分布不均，中腹部探及低回聲結節，最大3×9cm，邊界清，內部回聲不均，余腹腔未探及實、液性包塊。胸片：兩肺炎癥，未排除結核。肺部CT示：兩肺中外帶漸粟粒樣大小密度增高影，大小不一，密度不均，肺門、支氣管間密度增高影。骨髓（脛骨前）涂片示：骨髓反應性增生，以淋巴細胞增生為主，可見少量原幼細胞，鐵缺乏。

頭顱及左側尺橈骨正側位示：頭顱骨質漸多個大小不能低密度影，邊緣硬化，右顱頂軟組織局部腫脹。左橈骨干部分骨缺損（術后改變？），局部骨皮質增厚硬化，其內未見正常骨小梁結構，并見多個囊狀透亮影，相鄰關節正常。意見：頭顱及左橈骨骨質異常改變，考慮為感染病灶（如骨髓炎）。

頸部淋巴結病理檢測結果：頸部淋巴結病理改變，未炎癥反應，可見類上皮細胞及郎漢氏巨細胞增生，局部見嗜酸性粒細胞及中性粒細胞浸潤；不能排除系統性朗格漢斯組織細胞增多癥及嗜酸性細胞肉芽腫。

省會醫院病理會診結果：左頸部淋巴結活檢免疫組化檢測淋巴結內增生組織表達 S-100，證實為朗格漢斯細胞，結合病史及影像學資料，考慮本病為骨嗜酸性肉芽腫并累及淋巴結（即朗格漢斯組織細胞增多癥其中的一種表現類型）。

2 討論

該病發病機制未十分明了，近年研究發現LCH是克隆性增生性疾病，基本病變是局部或自身的LC的異常增生，常雜有嗜酸粒細胞、單核細胞或多核組織細胞、中性粒細胞和淋巴細胞、漿細胞，晚期可有較明顯的纖維化。LC的特征是電鏡下胞漿內含有Birbeck顆粒及cDla抗原陽性，最具特征性的臨床表現是典型的皮疹、頭顱腫塊與顱骨缺損、突眼及尿崩癥；本病的診斷需臨床、X線和病理學檢查多方面結合；X線檢查對本病幫助很大；病理診斷是診斷本病的最可靠依據，骨髓找到增生的組織細胞也是診斷依據。臨床僅淋巴結腫大時常誤診為結核或非特異性炎癥；醫生對該病不熟悉或未引起重視、未詳細體查、未及時活檢、家屬不同意活檢或醫院條件有限也常造成誤診。

淋巴結腫大可作為局限性或全身性彌散性LCH的一部分，亦可表現為以淋巴結腫大首發的單一器官。本病以反復發熱、淋巴結腫大、頭顱腫塊及顱骨溶骨為主要表現，無明顯皮疹，無肝脾腫大，無突眼、尿崩癥，診治過程中曾誤診骨髓炎、全身性結核等。筆者認為對反復發熱伴淋巴結腫大患兒除考慮結核、嚴重全身性感染、血液病中常見的白血病之外，亦須排除朗格漢斯組織細胞增多癥可能，尤其患兒一般情況尚可，伴有頭顱或其它部位骨性腫塊者更須注意，顱骨片、骨髓檢查、淋巴活檢對診斷很關鍵，淋巴活檢為確診依據。此病例 B超示多發淋巴結腫大，骨髓涂片增生改變，淋巴結病理檢驗可見郎漢氏巨細胞增生，診斷明確，可惜家屬未同意化療，未能觀察治療轉歸情況。

[1]徐天蓉,范欽和,周青,等.淋巴結 I.angerhans細胞組織細胞增生癥臨床病理及免疫組化研究[J].臨床與實驗病理學雜志,1999,15(1):8-11.

[2]吳瑞萍.實用兒科學[M].6版.北京:人民衛生出版社,1995: 2459-2466.

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