5387對夫婦孕前優生健康篩查結果分析

熊付興 崔寶玉

（廣東省中山市人口和計劃生育服務中心，廣東 中山 528458）

優生是通過改善人類的遺傳素質，生育優質的后代，優生關系到人口質量，孕前保健是優生的前提。疾病篩查作為快速、簡便的風險評估方法，可以早期發現可疑患者，從而做到早診斷、早治療，對待孕夫婦進行優生健康篩檢，發現處于高危險因素的人群，采取有效措施消除危險因素[1]。2010年3～12月，我市共篩檢5387對夫婦，現將孕前篩查結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 對象

本市戶籍人口新婚、待孕夫婦（包括新婚、婚后三年未孕）和已孕3個月內的夫婦以及符合政策安排二胎生育指標的待孕夫婦。

1.2 方法

以人口計生管理網絡為基礎，群體性干預為目標，專業技術服務機構為依托，計劃懷孕夫婦為重點，利用人口婚育學校、基層服務機構、人口計生服務中心、信息化管理平臺，對我市待孕夫婦及孕3個月內的夫婦進行孕前優生健康篩查工作。

1.2.1 檢測項目

地中海貧血、G-6PD、乙型肝炎表面抗原、谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶、ABO血型、RH血型、抗梅毒抗體初篩、抗風疹病毒抗體、抗巨細胞病毒抗體。

1.2.2 篩查結果及建議

可疑地中海貧血：需進行遺傳咨詢，進一步做地中海貧血基因診斷，明確α或β地中海貧血；G-6PD缺乏：給予提供健康處方，建議避免吃蠶豆及哇啉類和磺胺類藥物等；乙型肝炎表面抗原陽性：提示可能是乙型肝炎、慢性乙型肝炎或乙型肝炎病毒攜帶者；谷丙、谷草轉氨酶升高，提示肝功能有損害，建議進行孕前、孕期優生咨詢；抗梅毒抗體初篩陽性，建議進一步做梅毒確診試驗和進行生育指導；巨細胞病毒抗體陽性：提示目前有感染，暫不可懷孕；對于有可能發生血型不合的建議其定期孕檢；抗風疹病毒抗體陰性者建議接種風疹疫苗。

2 結 果

2.1 一般資料

截止2010年12月30日，我市已為17166對夫婦建立優生服務健康檔案，其中有5387對夫婦進行孕期優生健康篩查，出生缺陷一級干預覆蓋率達95.4%。所有受檢夫婦中，男方年齡為22～48歲，女方年齡為20～40歲。

2.2 異常人群

高危人群：5387對（10774人次）夫婦中，可疑地中海貧血1134人（10.52%），其中男422人，女600人，夫婦雙方56對；G-6PD缺乏437人（4.05%），其中男239人，女198人；乙型肝炎表面抗原陽性1993人（18.50%），其中男1101人，女891人；谷丙轉氨酶升高1886人（17.51%），其中男1399人，女487人；谷草轉氨酶升高736人（6.83%），其中男378人，女358人；抗梅毒抗體陽性71人（0.65%），其中男46人，女25人；RH血型陰性16人（0.14%），其中男10人，女6人；抗巨細包病毒抗體陽性60人（0.55%）；抗風疹病毒抗體陰性1074人（9.97%）。

3 討 論

3.1 開展孕前優生健康篩查，降低出生缺陷

出生缺陷指胎兒出生前就存在的各種發育異常，其發生于遺傳因素、環境污染、不良生活習慣等多種因素有關，孕前保健是降低出生缺陷及不良妊娠結局的預防措施，是出生缺陷一級預防內容，是優生的第一步，是婚前保健服務延續，是孕產期保健前移[2-3]。

孕前進行優生健康篩查是目前避免胎兒畸形、胎兒染色體病等的重要檢測手段，是降低出生缺陷發生率的重要對策，自《新婚姻登記條例》實施以來，婚檢率持續低下，出生缺陷發生率逐年增高，自愿婚檢客觀上造成婚前保健服務功能的虛位，給孕前保健服務帶來契機[4-5]。

孕期檢查群眾有一定自覺性，但對優生檢測，認識還不到位，因此加大宣傳教育及社會關懷，利用廣播、電視等媒體加大宣傳力度，組織計劃孕婦聽優生知識講座等，增強群眾參與孕前保健意識，增加群眾的主動性；抓好孕前及孕期優生科普工作，做好“一對一”優生指導，提高適齡群眾優生知曉率及出生缺陷干預參與率[6]。

3.2 孕前保健意識有待加強、孕前人群健康狀況令人擔憂

地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳病，是廣東地區一個地方性遺傳病，位于廣東省出生缺陷第一位，其發生可通過婚前、孕前、產前醫學檢查得到有效控制[7]；風疹、巨細胞病毒可通過胎盤或產道引起宮內感染，引起早產、流產或先天性畸形、新生兒神經中樞受損。本研究中孕前篩檢中乙型肝炎表面抗原陽性最多，占18.5%，其次為谷丙轉氨酶升高（17.51%）、地中海貧血居第3位，為10.52%。對于乙型肝炎表面抗原陽性女性，建議到上級醫院（博愛醫院）做肝功能快速檢測，必要時做乙型肝炎兩對半檢查及對男方注射疫苗，定期復查及孕期檢查；對于雙方都是陽性，建議必須到上級醫院做肝功能快速檢測等進一步檢查及咨詢；對于雙方都為可疑地中海貧血的夫婦，建議其都必須到上級醫院做地中海貧血基因診斷，明確α或β地中海貧血；對于ABO血型不合者，建議其定時進行孕檢及咨詢，尤其對于血型為男A女B、男B女A、男AB女A（B）、女0男A（AB、B）等提示懷孕后有可能發生母嬰血型不合溶血者，建議其孕期檢查及咨詢。

[1]宋新明,范向華,張蕾,等.孕前健康風險評估的基礎、工具和方法[J].中國計劃生育學雜志,2006,11(133):655-657.

[2]魏運順,羊雪梅.孕前優生健康檢查試點工作的實踐與思考[J].中國計劃生育學雜志,2010,10(181):638.

[3]杜莉,秦敏,李芬,等.上海市靜安區1016例孕前檢查結果分析[J].中國婦幼健康研究,2010,21(5):618-620.

[4]袁彥玲,葉漢風,速存梅,等.云南省育齡夫婦接受孕前保健服務的依從性研究[J].中國計劃生育學雜志,2009,5(163):278-281.

[5]徐華.十堰市區孕前優生檢查結果分析[J].醫學信息,2010,23(8):275.

[6]任李斌.“國家免費孕前優生健康檢查項目試點工作”啟動會議講話[J].中國計劃生育學雜志,2010,7(178):388-389.

[7]張彩玲.2000例婚檢、孕檢、產檢、地中海貧血篩查分析[J].中國婦幼保健,2008,23(16):2305-2306.