牽?；ňC合征1例

劉愛(ài)琴 李明德

患者,女,14歲,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其“自幼斜視”來(lái)診。眼部檢查:VOD:NLP;VOS:0.02,矯無(wú)助。雙眼角膜映光位正,水平震顫,各方向運(yùn)動(dòng)基本正常。雙眼角膜透明,前房深度正常。右眼瞳孔約7mm,直接對(duì)光反射消失,晶體完全混濁,部分皮質(zhì)吸收,眼底窺不入。左眼晶體后極部混濁,散瞳后眼底可見(jiàn):視盤(pán)較大,直徑約2個(gè)正常人視盤(pán)大小,視盤(pán)周圍脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮可透見(jiàn)鞏膜并有斑片狀色素沉著,20余根血管呈車輻樣放射爬出視盤(pán),血管走行平直,無(wú)正常黃斑拱環(huán)結(jié)構(gòu),鼻上周邊視網(wǎng)膜可見(jiàn)一處視網(wǎng)膜劈裂,約1PD大小,周圍玻璃體少許增殖,鼻下周邊視網(wǎng)膜有蝸牛跡樣視網(wǎng)膜變性,周圍玻璃體少許增殖反應(yīng)。眼壓:右6mmHg,左 13mmHg。B型超聲示右眼眼軸19.5mm,玻璃體帶狀強(qiáng)回聲,網(wǎng)膜回聲欠均勻;左眼眼軸21.7mm,玻璃體點(diǎn)狀強(qiáng)回聲,近視神經(jīng)處網(wǎng)膜回聲增強(qiáng)。否認(rèn)家族史、父母近親婚史,否認(rèn)全身病史。姨表姐在本院診斷有左眼眼球后退綜合征。診斷:1.右眼球萎縮 2.左眼牽?；ňC合征 3.左眼先天性白內(nèi)障。建議患者行左眼視網(wǎng)膜光凝封閉網(wǎng)膜變性區(qū)。

討論

牽牛花綜合征(morning glory syndrome,MGS)是一種罕見(jiàn)的眼底先天畸形,Kindler于1970年根據(jù)其典型的眼底特征正式命名該病[1]。女性發(fā)病率是男性的2倍,絕大多數(shù)患者單眼受累,罕見(jiàn)雙眼患者。病因主要為孕7周以前,神經(jīng)外胚層發(fā)育障礙,導(dǎo)致視杯的胚裂上端閉合不全[2]。目前尚未發(fā)現(xiàn)MGS有明確的遺傳學(xué)特征,可能與PAX6基因及PAX2基因突變有關(guān)[3,4]。

MGS患者多在幼年因視力差、斜視引起家長(zhǎng)注意而就診。眼底特征性表現(xiàn):視盤(pán)面積明顯擴(kuò)大,一般可達(dá)正常視盤(pán)直徑的數(shù)倍,中央有一漏斗狀深凹陷,凹陷邊緣出現(xiàn)若干支粗細(xì)不等的血管,呈放射狀走行至周邊部。視盤(pán)周圍有一灰白色或灰黑色隆起的色素環(huán),環(huán)內(nèi)常有色素沉著。眼部B超檢查多提示為眼球后極部有漏斗狀暗區(qū),與玻璃體相連,內(nèi)回聲少或無(wú)。本病可合并其他先天性眼部異常和不同程度的全身畸形和發(fā)育異常,例如:斜視、眼球震顫、小眼球、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、玻璃體動(dòng)脈殘留、永存原始玻璃體增生癥、視網(wǎng)膜色素變性、脈絡(luò)膜缺損、Coat′s病、視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈交通吻合等其他眼部異常。全身可合并有基底腦膨出、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)纖維瘤?、蛐?、癲癇、腦積水、腦萎縮、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯等[5]。

視網(wǎng)膜脫離是MGS最主要的眼部并發(fā)癥,可為滲出性或孔源性。滲出性視網(wǎng)膜網(wǎng)脫離居多,常起于漏斗狀凹陷周圍,經(jīng)后極部向顳側(cè)擴(kuò)展,可引起全視網(wǎng)膜脫離[6,7]。裂孔性網(wǎng)脫報(bào)道較少[8],本例患者左眼合并有白內(nèi)障,B超并未顯示后極部凹陷、擴(kuò)大,無(wú)倒置的“漏斗狀”弱回聲圖像,但周邊視網(wǎng)膜可見(jiàn)變性及劈裂,行視網(wǎng)膜激光光凝可有效預(yù)防視網(wǎng)膜脫離。我們推測(cè)患者右眼亦可能為牽?；ňC合征,視網(wǎng)膜脫離后未及時(shí)治療導(dǎo)致并發(fā)性白內(nèi)障、眼球萎縮。

患者姨表姐患有眼球后退綜合征,雙方父母均不是近親結(jié)婚,雙眼正常。Kawano K曾報(bào)道一例患者右眼為牽?；ňC合征,左眼為Duane's眼球后退綜合征[9]。牽?；ňC合征與眼球后退綜合征是否有一定的基因相關(guān)性值得我們進(jìn)一步研究。

圖① 左眼視盤(pán)較大,直徑約2個(gè)正常人視盤(pán)大小,視盤(pán)周圍脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮可透見(jiàn)鞏膜并有斑片狀色素沉著,20余根血管呈車輻樣放射爬出視盤(pán); 圖② 左眼視網(wǎng)膜血管走行平直,無(wú)正常黃斑拱環(huán)結(jié)構(gòu); 圖③ 右眼B超:眼軸明顯變短,玻璃體帶狀強(qiáng)回聲,網(wǎng)膜回聲欠均勻;圖④ 左眼B超:視乳頭無(wú)明顯漏斗狀暗區(qū)

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