孕婦,28歲,孕24周4天,孕1產0,既往身體健康,孕期無感染及用藥史,現來常規系統超聲檢查,使用儀器:ANTARES彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.5MHz,檢查所見:宮內單活胎,雙頂徑66mm(符合26周5),股骨44mm(符合24周5),腹圍194mm(符合26周1),肱骨42mm(符合24周5),羊水最大徑89mm,心律齊,脊柱連續規整,四肢掃查未見明顯異常,在行胎兒失狀切面及胸腔橫切面時顯示胃泡位置較高,達心臟中部緊貼左房,在心臟水平切面上可同時顯示胃泡及部分似肝臟回聲,且心臟受壓右移,左側肺顯示不清,腹腔內胃泡回聲消失,腹圍縮小。超聲提示:①宮內單活胎:符合24周妊娠。②胎兒胸腔內胃泡及部分似肝臟回聲:符合膈疝聲像圖表現。孕婦知情后要求住院引產,次日娩出1死嬰,局解證實為先天性胎兒膈疝,由于膈肌缺損較大,胎兒胃泡及部分肝臟從膈肌偏左側疝入胸腔,心臟明顯右移變形。