骨髓增生異常綜合征臨床探討

王羽 王佩

骨髓增生異常綜合征(MDS)為造血干細胞的克隆性疾病，特點是造血祖細胞凋亡過度及無效造血導致的進行性全血細胞減少及急性白血病轉化傾向［1］。其主要生物學特征是病態無效造血，臨床表現為一系或多系血細胞減少;骨髓或外周血細胞有病態造血細胞質、量異常，存在向白血病(AL)

轉化的風險［2］。我院近年來收治的75例MDS，現總結分析如下:

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組為我院2004年1月至2010年2月收治75例MDS患者，其中男42例，女33例，年齡16～75歲。其中胸骨壓痛12例，肝脾腫大21例，貧血67例，出血41例，發熱30例，淋巴結腫大16例。發病呈慢性過程62例，急性起病10例。

1.2 外周血常規特征血紅蛋白30～60 g/L者37例，61～90 g/L者30例，90～125 g/L者8例。全血細胞減少50例，二系減少22例，單系減少3例;網織紅細胞計數＜24×109/L 26例;平均紅細胞體積＞100 fl 49例;血小板＜100×109/L38例;白細胞數＜40×109/L 55例;外周血涂片中16例可見原始和/或幼稚粒細胞，比例在1% ～10%。19例可見有核紅細胞，(1～5)個/100個白細胞。

1.3 骨髓涂片 75例患者增生極度活躍38例;增生明顯活躍27例;增生活躍6例，增生減低4例。1系或2系病態造血53例，粒系大多表現為外形不規則，核漿發育不平衡，細胞質、細胞核中易見空泡，內外漿、細胞質中顆粒減少、缺乏或增多，有成熟障礙現象，以上改變以RAEB和RAEBT突出，14例可見Auer小體。71例有核紅細胞可見核畸變、嗜堿點彩紅細胞、雙核、奇數核、花瓣核。成熟型紅細胞大小不等，并有畸形變和大細胞;39例可見紅系細胞有程度不等巨幼樣變。巨核細胞數量差異程度較大，25例可見淋巴樣小巨核細胞，產血小板巨核細胞少見，巨大血小板易見。

1.4 診斷標準 所有病例均符合FAB協作組重新修訂的標準:難治性貧血(RA):骨髓中原始細胞＜5%，血中原始細胞＜1%;難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞增多(RAS):骨髓與血中原始細胞的百分比同RA，但骨髓中環狀鐵粒幼細胞大于全骨髓有核細胞的15%;難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB):骨髓中原始細胞5% ～20%，血中原始細胞＜5%;轉變中的難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB-T):當RA血中原始細胞≥5%，骨髓中原始細胞＞20% ～30%，或幼粒細胞出現Auer小體等三種現象之一者即可診斷RAEB-T;慢性粒單細胞性白血病(CMML):骨髓和血中的原始細胞的百分比似RAEB，并有少數原單核細胞(＜5%)，血中單核細胞成熟且增多(＞1×109/L);急性白血病:骨髓中原始細胞＞30%即可診斷。

1.5 分型 75例MDS分型中RA35例占46%，RAEB24例占32%，RAEB-T12例占 16%，RAS2例占 3%，CMML2例占3%。

2 討論

由于MDS是一種廣義的惡性血液病，有較高的向急性白血病轉化的危險性，因而治療難度大，目前能肯定地改變自然病程的治療只有骨髓移植［3］。MDS臨床表現不典型，血液學改變復雜，缺乏特異性，由于MDS這些特點，使其診斷血液病顯得尤為困難，特別是形態改變不明顯時造血是本病的關鍵，可作為提示早期診斷MDS的重要證據之一，也是與慢性再障鑒別的重要依據。雖然目前除骨髓移植外，尚有化療、抗血管生成藥物、造血刺激因子、誘導分化劑等方法，但由于MDS患者多數年齡較大，病程中會出現感染、出血、鐵負荷過多等，因此治療上可供選用的毒副作用較小的方案不多［4，5］。尤其對于高齡患者，這類患者往往同時具有多種基礎疾病，重要臟器功能處于邊緣狀態，無法采用常規的一些治療方案，因此目前支持治療仍然是主要甚至唯一的方法。影響預后的因素與疾病的自然病程、臨床特征、骨髓及外周血中原始細胞的水平、細胞遺傳學異常以及細胞減少的系列數等均有關。

［1］ 達萬明，裴雪濤.現代血液病學.北京:人民軍醫出版社，2003:814-826．

［2］ 陳嘉林．骨髓增生異常綜合征富集造血祖細胞．半胱天冬酶活性檢測及意義.中華血液學雜志，2003，24(11):565．

［3］ Cheson BD．Reportof an interna-tionalworking group to standardize response criteria formyelodysplas-tic syndrome. Blood， 2000，96:3671．

［4］ 施均．骨髓增生異常綜合征向急性白血病轉化的研究.中華血液學雜志，2001，22(7):351．

［5］ 錢軍．骨髓增生異常綜合征的早期診斷研究．中華血液雜志，2002，23:307．