先天性股—腓—尺綜合征1例

王增萌，孫 琳，孫保勝

(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院，北京100045)

患者男，2月齡，主因生后發(fā)現(xiàn)右足外翻、右小腿前彎、右肘關(guān)節(jié)半屈曲位固定屈伸不能入院。患兒為第1胎第1產(chǎn)自然分娩足月兒，父親24歲，母親26歲，非近親婚配，否認(rèn)孕期疾病、用藥、毒物、放射線接觸史，出生體質(zhì)量3 900 g，否認(rèn)圍產(chǎn)期并發(fā)癥。查體:體質(zhì)量5 kg，身長57 cm，頭圍36 cm，表情自然，無特殊面容，精神反應(yīng)好;右肘關(guān)節(jié)呈120°角屈曲位固定，屈伸不能，右腕關(guān)節(jié)略屈曲尺偏，右手屈曲，未及第5掌骨，右腕、掌指、指間關(guān)節(jié)伸直略受限，右下肢(20.5 cm)較左下肢(23.0 cm)短，左大腿(11.5 cm)較右大腿(12.5 cm)短，周徑相等，無彎曲，右小腿向前內(nèi)側(cè)彎曲，未觸及腓骨，右小腿(長9 cm，周徑13 cm)較左小腿(長10.5 cm，周徑15 cm)短、細(xì)，右踝關(guān)節(jié)外翻，右足較左足小，右足4、5趾并趾畸形，未觸及右足第5跖骨及近節(jié)趾骨;余未及異常。化驗(yàn)提示血常規(guī)、血清生化、肝腎功能均正常。右下肢平片及右上肢、雙下肢CT(見圖1)提示:右股骨遠(yuǎn)端骨骺較對側(cè)小，右腓骨缺如，右脛骨較對側(cè)短，前彎畸形，右足骨質(zhì)較對側(cè)小，右足第5跖骨及近節(jié)趾骨缺如;右肱骨遠(yuǎn)端橈側(cè)與橈骨近端骨性融合，向背側(cè)成角畸形，尺骨短，右第5掌骨缺如，右第1掌骨細(xì)小。腹部B超未見異常結(jié)果。據(jù)以上診斷:股—腓—尺綜合征(FFU，Ⅱ型)。

圖1 右下肢平片及右上肢、雙下肢CT

討論:FFU是一種罕見的、散發(fā)的肢體缺陷綜合征，以各種股骨、腓骨缺陷伴畸形和(或)上肢尺側(cè)畸形的組合為特點(diǎn)，文獻(xiàn)報道發(fā)病率約十萬分之一，男女比例約2∶1，單側(cè)受累多于雙側(cè)，上肢受累多于下肢，右側(cè)受累多于左側(cè)。病因不清，無明確的特定環(huán)境因素或遺傳因素可導(dǎo)致本病，家族性發(fā)病極少。FFU的畸形表現(xiàn)及其組合形式極其多樣，且表現(xiàn)出高度的雙側(cè)肢體不對稱性。3種最常見的上肢畸形依次為尺骨缺陷、肱骨殘肢畸形、缺/無肢畸形;3種最常見的下肢畸形依次為缺/無肢畸形、股骨缺陷、腓骨缺陷。總體來說最常見畸形為尺骨缺陷，其次為股骨、腓骨缺陷。分類由Lenz等人提出，分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，分別為1、2、3、4 條肢體受累。某些罕見的上、下肢畸形，在FFU中卻常常出現(xiàn)、伴發(fā)出現(xiàn)，如腓側(cè)半肢畸形(FH)、肱骨橈骨融合等。FFU實(shí)際上與其他肢體畸形的診斷沒有重疊，F(xiàn)FU不伴有其他內(nèi)臟畸形，無遺傳性表現(xiàn)，不屬于其他任何遺傳性綜合征或特定環(huán)境致病因子在胚胎期導(dǎo)致的肢體畸形，由此鑒別于其他疾病。

FH又叫做先天性腓骨發(fā)育不良或下肢軸后發(fā)育不良，是先天性長骨發(fā)育不良中最常見的一種。有觀點(diǎn)認(rèn)為，基因突變引起引導(dǎo)胚胎肢體發(fā)育的3個信號中心異常，導(dǎo)致胚胎期股—腓—尺區(qū)發(fā)育缺陷，引起本病，但具體機(jī)制及病因尚未清楚。由于股—腓—尺區(qū)對胚胎肢體發(fā)育影響廣泛，因此FH的疾病表現(xiàn)多種多樣，常見的伴發(fā)畸形有:股骨縮短、股骨近端局部發(fā)育不良、股骨外上髁發(fā)育不良、膝外翻、交叉韌帶異常、髕骨發(fā)育不良、髕骨外側(cè)半脫位、脛骨髁間隆起低平、脛骨縮短前彎、踝關(guān)節(jié)球襪樣畸形、跗骨聯(lián)合、跖趾骨缺失、足內(nèi)外翻、跟腱短縮、尺骨及尺側(cè)掌指發(fā)育不良、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脊柱側(cè)彎等。

FH治療包括以下內(nèi)容:①早期截肢:綜合考慮足、踝、膝、下肢長度差異等因素后，行早期截肢治療，以假肢替代，與肢體延長治療方法相比，對患兒成年以后生活質(zhì)量沒有明顯影響。②腓骨纖維索帶的切斷松解，基于Wolf定律和弓弦效應(yīng)，對于5歲以內(nèi)的患兒，可改善踝及脛骨的畸形，對后續(xù)手術(shù)治療有益。③雙下肢不等長的治療:盡管有手術(shù)次數(shù)多、住院時間長、并發(fā)癥多等缺點(diǎn)，但應(yīng)用伊氏架進(jìn)行的肢體延長治療正逐漸成為截肢的最佳替代療法。④踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定問題:可采用脛骨楔形截骨、跟腱延長等方法穩(wěn)定踝關(guān)節(jié);應(yīng)用切開固定、韌帶移植重建、人工關(guān)節(jié)置換等方法治療膝關(guān)節(jié)不穩(wěn)。⑤其他伴發(fā)畸形的治療:如髖脫位、脊柱側(cè)彎、多指等。

肱骨橈骨融合屬于肘關(guān)節(jié)骨融合疾病的一種，非常罕見，發(fā)病率未見相關(guān)報道，以往將本病分為Ⅰ、Ⅱ兩型，其中Ⅰ型指伴有尺側(cè)骨發(fā)育不良，大多數(shù)為散發(fā)病例，少數(shù)是家族遺傳性病例，其中常染色體隱性遺傳之一為FFU。

本文所報道病例同時表現(xiàn)出罕見的FH(A-KⅡ型)和罕見的同側(cè)肱骨橈骨融合(Ⅰ型)，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，應(yīng)該考慮本患兒的兩種表現(xiàn)為同一種疾病FFU的表現(xiàn)，而不是兩種單獨(dú)疾病同時發(fā)生。按照目前對FH的治療觀點(diǎn)，根據(jù)患兒情況，入院后行腓骨索帶切斷松解術(shù)，支具矯正足外翻畸形后出院，余畸形暫未處理。