解讀遺傳性黏多糖病

俊男美女緣何生下丑陋兒

“我們夫妻雖談不上非常美貌，但也稱得上五官端正吧。可我們的兒子為什么像個丑八怪呢……”一對帶著兒子來診的夫婦一落座就迫不及待地訴說起來。

當爸爸的在某電視臺工作，稱得上一表人才；當媽媽的是某歌舞團演員，相貌秀美。可這樣一對俊男美女的愛情結晶——兵兵，竟是個丑八怪。為此，兩口子時常唉聲嘆氣，抱怨老天不公，甚至互相埋怨。最終，他們決定一起領著孩子來找醫(yī)生，弄清楚生下這丑兒子究竟該怨誰。

已經(jīng)10歲的兵兵，看起來約5—6歲的樣子。身材矮小，頸短，面容丑陋，測其智商在70以下。手足呈爪形，“0”型腿，弓形足，走起路來呈“卓別林步態(tài)”。檢查還發(fā)現(xiàn)兵兵有腦積水、肝脾腫大和心臟病。

追問家族史時，兵兵媽媽說她父親30多歲就死了，可能死于呼吸困難。我讓她一定找一張兵兵外公的照片，下次帶來。為了明確診斷，我為兵兵進一步做了艾杜糖2-硫酸酯酶(IDS)基因突變分析和染色體檢查，看看病根究竟在哪里。

基因缺陷小遺傳后果重

“一個小小的缺陷基因就能引起這么嚴重的后果嗎?”兵兵的爸爸有些迷惑不解。

我告訴他，這正是遺傳的作用。人體細胞核中的46條染色體上貯存著2～3萬個基因，決定著人的全部性狀和特征，每一個基因就相當一張圖紙，決定著一種或一種以上的蛋白或酶的合成。黏多糖病患者的x染色體上的缺陷基因，決定了細胞中的艾杜糖一2一硫酸酯酶活性降低或嚴重缺乏，不能使蛋白一多糖復合物分離，不能釋放出單糖，導致黏多糖在體內(nèi)各個組織器官貯積。本病分重輕兩型，重者在2～4歲發(fā)病，青春期死亡；輕者可活到30—60歲，可娶妻生子，遺傳后代。

這種病的發(fā)病率為1／10萬，估計全國有13000多名患者和26000多名攜帶者。不幸的是，醫(yī)學界迄今對這種病沒有特效療法。

生第二胎會怎么樣

兵兵的媽媽急切地問，若再生第二胎會怎么樣?

我告訴她，最好是生女孩，盡管女孩中可能有一半攜帶缺陷基因，但都不會發(fā)病。若生男孩就仍有一半的發(fā)瘊風險。可在懷孕16－1周抽取羊水或18—24周時取臍血進行產(chǎn)前基因診斷，當檢查胎兒的IDS基因有突變，特別是和兵兵以及兵兵的外公所攜帶的突變類型相同時，莉必須及時中止妊娠，以免兵兵的悲劇重演。反之，如果ID!基因沒發(fā)現(xiàn)突變，女胎或男胎都可以要。