色素沉著息肉綜合征1例

鄒國林 姚金龍

安徽省銅陵市人民院，安徽 銅陵 244000

色素沉著息肉綜合征 (Peutz－Jeghers，PJS)是一種少見的家族性顯性遺傳病［1］，以皮膚黏膜黑色素沉著、胃腸道多發性息肉和家族性遺傳史為特征，并發癥較多，臨床癥狀兇險。我院于2011年10月11日以急腹癥收治1例，現報告如下。

1 病例資料

1.1 患者男，15歲，因急性腹痛來我院就診，患者口唇及頰粘膜見色素沉著，追問病史自2005年開始反復出現腹痛癥狀伴有黑便，曾胃鏡及腸鏡提示多發性息肉。

1.2 門診行多排螺旋CT(MSCT)掃描，所用機型為Philip公司Brilliance 64排CT機。掃描參數:電壓120kV，電流300mA，pitch 0.2～0.25，探測器 0.625×64，層厚2.0 mm。通過EBW工作站獲得多平面重建 (MPR)后處理圖像。

1.3 CT表現:小腸腸管明顯擴張、增寬、積液，呈同心圓型(靶樣)腫塊(圖1)及臘腸樣腎形腫塊影(圖2)，腸系膜血管糾集包埋其中呈“漩渦征”改變，腸壁顯示增厚并出現腸壁分層，腫塊周圍筋膜模糊，盆腔內見少量積液。

1.4 手術所見:空腸遠端套入近端，套入長度約60cm，腸系膜明顯扭轉，腸管壞死長度約120cm，距屈氏韌帶以下約7cm空腸及部分回腸切除，切除小腸內見多發息肉，其中最大者有蒂約3.5cm×3.0cm(圖3)。病理為腺瘤性息肉。

2 討論

色素沉著息肉綜合征 (PJS)也稱黑斑息肉病，是一少見的常染色體顯性遺傳性疾病，1992年以前國內僅見20例報道［2］，其以特定部位色素沉著、胃腸道多發性息肉及家族遺傳為典型的三大特征。黑斑以口唇及其周圍、口腔黏膜、手掌、足趾或手指最為常見。臨床主要癥狀與胃腸道息肉產生并發癥所致腹痛、腸套疊、腸梗阻、出血、惡變等有密切關系。息肉最好發于空腸，其次回腸、結腸、直腸，胃也常發生，偶見闌尾、食管。息肉可單發，也可多發。息肉多數有蒂，表面光滑有分葉，易出血。隨著息肉增多、增大，逐漸出現PJS的常見并發癥。息肉可惡變，有家族史的惡變率高達18%～20%［3］，多發生在回腸、結腸。國外報道顯示息肉惡變與息肉大小有密切關系，息肉＞2.0cm者的癌變率為38%，而＜1.0cm者的癌變率 ＜5%［4］，＜0.5cm者基本無癌變可能［5］。一般認為息肉經過錯構瘤－腺瘤－腺癌的演變過程，所以隨著息肉增大癌變發生率增大，因此早期診斷和手術是 PJS治療的關鍵。MSCT多平面重建技術 (MPR)，不僅可以從整體上觀察腸管形態，而且對腸套疊部位、腸梗阻平面、腫塊大小、周圍組織浸潤情況和遠處轉移情況等都能很好顯示，同時動態增強掃描還可以清晰顯示腸管血運情況，從而為臨床醫生提供了更加準確、立體、直觀的信息。因此臨床疑似或確診PJS病人，應常規行MSCT掃描及動態增強掃描，以便為PJS的臨床治療提供更加全面的信息。

［1］劉靜，周茂義，李麗新，等.色素沉著－胃腸道多發性息肉綜合征的影像學綜合診斷［J］.中國醫學影像學雜志，2008，16(6):464－465.

［2］吳階平.裘法祖主編.黃家駟外科學［M］.第5版.北京:人民衛生出版社，1992.1 192.

［3］黑斑息肉綜合征一家系調查［J］.廣東醫學院學報，2003.21(2):124.

［4］石美鑫，熊汝成，李鴻儒.實用外科學［M］.北京:人民衛生出版社，1992.

［5］Fruhmorgen.P.Endoscopic treatment of non－neoplastic stenoses benign tumors in the lower gastrointestinal tract.Endoscopy，1986、18 Suppl 1:66～68.