Ⅱ型神經纖維瘤病的MRI表現

黃文起，孫 化，張 慧，單 巍，李保燦，郭炳倫，李玉舟，孔凡之，孟令武，高素花，蔡昊東

河南省商丘市第一人民醫院核磁共振科，河南商丘 476100

Ⅱ型神經纖維瘤病（NF-Ⅱ）是神經皮膚綜合征的一種，起源于神經上皮組織，常累及中樞神經系統，多無皮損表現，是一種常染色體顯性遺傳病。Ⅱ型神經纖維瘤病盡管表現多種多樣，并且不同的發病部位有不同的臨床癥狀，但仍有規律可尋，腦神經及脊神經損害較為常見。聽神經損害可引起聽力障礙，甚至導致聽力完全喪失；脊神經損害，高位者可引起四肢活動障礙、脊髓受壓變性所致的高位脊髓病損；低位者可引起下肢活動障礙，甚至導致大小便失禁等。因此，Ⅱ型神經纖維瘤病早期診斷、早期治療尤顯重要，本文旨在通過磁共振成像檢查總結出Ⅱ型神經纖維瘤病的MRI特征表現，為該病的早期診斷提供可靠依據。

本文采集到9例MRI表現符合并經病理證實的Ⅱ型神經纖維瘤，分析并探討Ⅱ型神經纖維瘤病的特點。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析了我院自1997年11月～2009年8月的9例Ⅱ型神經纖維瘤病患者的臨床資料及其影像所見。9例患者中，男3例，女6例；年齡18～48歲，平均29歲。所有患者均行MRI平掃、增強檢查。

1.2 儀器

MRI采用GE公司0.5Tsigna contour MR成像系統。正交頭顱線圈，頭部MRI序列包括SET1 WI、FSET2及FLAIR，層厚 5 mm，間距 2 mm，行 Sag、Ax、Cor三個軸向掃描，均行增強T1WI，使用先靈公司生產的釓噴酸葡胺。相控陣脊椎線圈，檢查序列包括SET1WI、FSET2WI及增強T1WI，層厚4 mm，間距1 mm，行Sag、Cor、Ax三個軸向掃描，所采集病例均行顱腦和全脊柱平掃和增強掃描。

1.3 診斷標準

采用美國國家衛生研究會提出的NF-2型診斷標準[1]，①CT或MRI顯示雙側聽神經瘤。②直系一級親屬患NF-2以及單側聽神經瘤或至少有以下病變中的兩個：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、雪旺氏細胞瘤（神經鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下渾濁。

2 結果

2.1 臨床表現

聽力異常9例，顱壓增高2例，靜脈栓塞1例，無皮損表現9例，晶狀體后包膜下渾濁3例，跛行3例。

2.2 MRI表現

2.2.1 病灶大小及信號變化 兩側聽神經瘤大小不一，其中最大病灶直徑36 mm，有囊變，增強掃描不均一強化；最小病灶2 mm，T1WI為略低信號，T2WI為等信號，增強呈均一強化，于瘤體較大病灶之實體部分信號變化一致。

2.2.2 病灶的內部結構及特點 瘤體愈大愈易發生囊變，本組18 個聽神經瘤，其中 2～9 mm 4 個，10～16 mm 6 個，16～36 mm 8個，在＞16 mm的病灶中均發現不同程度囊變區，其囊變區隨病灶增大而增大，且愈呈多房狀。

2.2.3 并發腦脊膜瘤特點 合并腦膜瘤3例，脊膜瘤3例，均為多發，呈類圓形，沿腦膜分布，大小不一，呈略長T1等T2信號，增強均一強化，均見有長短不一的腦膜尾征。

2.2.4 病灶分布特征 合并神經纖維瘤4例，呈結節狀，分布呈上下或左右、前后關系，均在一條直線上，其大小幾近一致，T1WI為等信號，T2WI為略高信號，實質部分增強明顯強化，囊變壞死區未見強化，呈多發。依據椎管內外的病變可見呈串珠狀強化，其中一例呈堆積的葡萄串狀，發生在椎間孔附近這可見椎間孔擴大。

3 討論

神經皮膚綜合征發生在胚胎2～4個月神經元增殖、組織發生和分化階段，主要累及皮膚、周圍神經和中樞神經系統。常并發特征性皮膚斑痣，NF是其中一種。在基因研究的基礎上，人們發現NF的兩個不同類型，NF-1型、NF-2型。二者的根本區別在于NF-1患者的顱內新生物來自中樞神經系統的主要成分，如星形細胞和神經元；NF-2患者的顱內新生物來自中樞神經系統的覆蓋物，如腦膜和雪旺氏細胞。

3.1 Ⅱ型神經纖維瘤病病因及發病率

Ⅱ型神經纖維瘤病即雙側聽神經瘤，其致病基因位于22號染色體短臂的1區1帶2亞帶，在正常人群中的發病率為1∶50 000[2]。由于大多數NF-2患者缺乏皮膚及眼部表現，故發病年齡較晚，常見于20～40歲[3]，本組病例與之報道相近。

3.2 Ⅱ型神經纖維瘤病MRI的特征表現

MRI平掃+增強掃描可見發現較小之聽神經瘤，尤以增強掃描對病變的檢出率較高，腫瘤愈大愈易囊變，符合神經鞘瘤的生長規律，兩側腫瘤可大小不一。沿神經走行分布，有向阻力較小處生長之趨勢。聽神經瘤的毛細血管無血腦屏障，所以增強易強化，愈小愈均一。可發現1～2 mm而未任何癥狀的病變，因此增強檢查應作為神經纖維瘤病的常規檢查項目，與文獻[4-5]得到了相似的結論。腫瘤愈大占位效果表現愈明顯，腦干、小腦及第四腦室均可受壓移位或變形，也可引起梗阻性腦積水。

3.3 Ⅱ型神經纖維瘤病發病部位及特點

腦膜瘤通常為多發，可發生在顱內任何位置，多依附于硬腦膜生長，與硬腦膜寬基相連，增強有腦膜尾征之表現。若生長在腦靜脈竇及附近，常引起靜脈竇栓塞，引起腦組織淤血水腫。本組病例可見1例出現此種情況。發生在椎管內脊膜瘤，占位表現明顯，壓迫癥狀多見，信號變化與腦膜瘤相似。

3.4 Ⅱ型神經纖維瘤病分布規律

多發神經纖維瘤，可發生在神經根，也可發生在椎管內，常為多發。本組病例發現腫瘤多發一條直線上，或為上下走向，或為左右走行，或為前后走形，以上下走形最為多見，具有沿神經纖維走行分布之規律。

3.5 Ⅱ型神經纖維瘤病MRI檢查范圍

檢查范圍應包括顱腦和全脊柱，當患者僅發現一處或兩處病變時，及時暫時未發現神經損害征狀，也應對顱腦、顱頸交界處以及全脊柱進行平掃掃描和增強掃描，以免遺漏病灶，與 AKESON[6]、馬強華[7]等，有相似的觀點。

綜合上述，Ⅱ型神經纖維瘤病在臨床表現上，尤其在MRI表現上具有特征性，雙側聽神經受累、伴發腦脊膜瘤、神經纖維瘤以及沿神經纖維分布等特征，有助于對該病的診斷。

[1]National institutes of health consensus development.Neurofibromatosis[J].Arch neurol,1988,45(5)：575-578.

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[3]張淑清,劉連祥,吳晶,等.神經纖維瘤病MR表現[J].實用放射雜志,2003,19(1)：12-16.

[4]Aokis,Barkovich AJ,Nishimurak,et al.Neurofibromatosis types land 2：cranial MR findings[J].Radidogy,1989,172(8)：527-534.

[5]Eyans DG,Sainio M,Baser ME.Neurofibromatosis type 2[J].Jmde Genet,2000,37(10)：897-904.

[6]AkesonP,HoltasS.Radiologicalinvestigationofneurofibromatosis type2[J].Neuroradiology,1994,36(2)：107-110.

[7]馬強華,楊曉萍,葉建軍,等.神經纖維瘤Ⅱ型的磁共振診斷價值.醫療衛生裝備,2008,29(6)：85-86.