早期診斷胎兒內臟外翻及脊柱畸形1例報道

江金蘭 江 丹

（廣東省中山市博生集團現代婦科醫院B超室，廣東中山 528400）

優生優育現已被廣泛重視，胎兒致畸形因素：（1）胎兒畸形與染色體、基因、遺傳有一定關系。臨床上較常見的染色體三體綜合征有：21-三體、18-三體、13-三體；特別是高齡產婦要引起高度重視。（2）妊娠期間不合理用藥亦可引起胎兒畸形，應當重視[1]。

1 臨床資料

筆者所在醫院2009年7月9日有1名孕婦做孕檢，發現宮內單活胎約14周。考慮：（1）胎兒內臟外翻（肝臟及腸管）；（2）脊柱畸形。

報道如下：劉某，女，23歲，宮內單胎妊娠，頭位于下方，雙頂徑24mm，雙側腦室未見擴張，股骨長12mm，胎兒脊柱生理彎曲消失，胎兒脊柱彎曲畸形（＜70°）。腹部連續中斷、可見20mm×16mm等回聲光團，其內可見稀疏光點，為肝臟回聲及管狀回聲，漂浮于羊水中。腹部回聲欠規則，可見胎心及胎動。胎心率158次/min，四肢因胎兒遮擋顯示不清，顏面部顯示不清，胎盤0級，附于子宮后壁，羊水暗區深約46mm。見圖1。

圖1 宮內單胎約14周，考慮：（1）胎兒內臟外翻；（2）胎兒脊柱畸形

2 討論

該患兒為18-三體。產前篩查要耐心細致的檢查，避免誤診。一旦發現畸形，一般都不是單一畸形，要特別注意。

2.1 腹裂的原因

據報道腹裂的發生可能與1～2支腸系膜動脈過早退變，引起腹壁缺血、腹壁缺損有關。腹裂也可為常染色體隱性遺傳[2]。

2.2 腹裂的診斷

腹裂不難診斷，如果腹部輪廓欠規則，首先考慮腹部異常。不同切面仔細觀察，可見腹部斷端，腹裂是一種腹前壁臍旁缺損，腹腔內容物（通常是腸管）及肝臟，可經過此缺損突入到羊膜腔內。與臍膨出不同的是突入羊膜腔內的組織沒有包膜，可自由漂浮在羊水中。

該孕婦終止妊娠，于2009年7月12日引出一胎兒（女嬰）肝臟及腸管外翻于腹壁外，脊柱彎曲畸形（＜70°）如圖1所見：宮內單胎妊娠約14周，提示：（1）腹裂（內臟外翻）；（2）脊柱畸形。

通過孕檢詳細篩查，可早期做出胎兒畸形診斷，及早終止妊娠。謹此1例特殊病例獻給同道共享。

[1] 黃宇虹，梁艷艷，林振意，等.三維超聲在胎兒產前診斷的應用價值[J].中國現代醫生，2009，47（24）：8-9.

[2] 吳瑛，錢昆英.彩色多普勒超聲心動圖診斷鏡面右位心伴內臟轉位1例體會[J].中國醫藥導報，2009，8（4）：116-117.