先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征誤診兩例

李浩杰，胡滿香，李 葉，張 鶴

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征(klippletrenaunay syndrome，KTS)是一種少見的，復雜的先天性靜脈血管發育異常疾病［1-3］，表現為:毛細血管畸形、淺靜脈曲張或畸形、骨和軟組織增生三聯征［4-6］，極易被診斷為單純的下肢靜脈曲張。我院2013年至今收治2例診斷為下肢靜脈曲張的KTS患者，現將其誤診原因分析如下，以期提高早期診斷率。

1 病例資料

【例1】 女，46歲。因右下肢淺靜脈迂曲擴張30年，小腿破潰6年入院。患者30年前發現右下肢粗腫，淺靜脈迂曲，皮膚散在葡萄酒色斑，一直未治療，至6年前，右小腿外側出現2 cm×2 cm潰瘍，經久不愈，周圍皮膚暗褐色色素沉著，于當地醫院診斷為大隱靜脈曲張，行傳統大隱靜脈高位結扎、分段剝脫并曲張團塊切除術，術后潰瘍仍不愈合，轉診多處局部換藥，潰瘍增大至5 cm×8 cm，外側淺靜脈曲張復發。入院后根據皮膚葡萄酒樣斑，右下肢粗大畸形及靜脈曲張，初步診斷為KTS，行下肢靜脈順行造影示右下肢外側粗大靜脈于大腿上段匯入股淺靜脈，有明顯反流，深靜脈通暢無反流，明確診斷為KTS(I型)，行外側靜脈切除及交通支結扎，術后彈力繃帶循序加壓，局部換藥2周后潰瘍明顯縮小至2 cm×3 cm，出院自行換藥，1個月后復診已愈合，6個月后復診未發生再次潰破，皮膚色素沉著已較前淺淡，囑患者長期穿著醫用循序減壓彈力襪。

【例2】 女，35歲。因左下肢粗腫淺靜脈迂曲20年入院?；颊咦笙轮帜[、皮膚散在葡萄酒色斑、淺靜脈曲張20余年，在當地醫院診斷為下肢靜脈曲張，曾于1998、2004年分別行下肢靜脈曲張硬化劑治療和激光腔內治療，靜脈曲張均迅速復發，左下肢較右下肢明顯增粗增長，伴有明顯淋巴水腫，皮膚色素沉著明顯。入院后行下肢靜脈造影，提示深靜脈通暢，股腘靜脈均有階段性狹窄，大量反流，淺靜脈廣泛迂曲擴張。確診為KTS(I型)，因醫療條件限制，建議其轉至上級醫院診治，后于北京某醫院行深靜脈重建并淺靜脈切除術，電話隨訪術后恢復良好。

2 討論

KTS作為先天性血管畸形疾病，多于出生時既有不同程度肢體畸形，但較晚方出現明顯的臨床表現，75%的患者在10歲前出現癥狀，少數可以延至中年或以后［1］，臨床常誤診為單純性下肢靜脈曲張。

分析其誤診原因為:①KTS發病率較低，加之近年文獻對本病很少作介紹，臨床醫生普遍對本病缺乏足夠的認識，沒有抓住三聯征的特點。②對發病率高的靜脈曲張疾病存在簡單的慣性思維，醫生對靜脈曲張的鑒別診斷意識薄弱，尤其對靜脈曲張出現在青年時期的患者，沒有進一步細致甄別。③對于三聯征中皮膚毛細血管畸形(葡萄酒色斑)、骨和軟組織畸形不明顯，而僅以下肢靜脈曲張為主要表現者，與單純下肢靜脈曲張最重要的鑒別診斷依據是:KTS表現為下肢外側出現明顯的靜脈曲張，這是由于在胚胎期，下肢外側有一支由足部至腰部的淺靜脈，稱為背側或坐骨靜脈系統，正常狀態下在胚胎期的第2個月內即閉合，KTS病例中這支靜脈卻保持開放導致［7］，這一鑒別要點非常關鍵。④外科醫生對準備接受手術的靜脈曲張患者在術前普遍采用下肢靜脈彩超檢查以確定手術適應證和禁忌證，但因其對操作者的經驗要求和技術要求較高，臨床誤診的概率較大，若能進行常規的下肢靜脈造影，是減少包括KTS等多種疾病誤診的重要手段。目前臨床醫生對下肢靜脈曲張患者術前常規造影的認知度和必要性認識明顯不足，抵制心理不同程度存在也是造成誤診的重要原因。

［1］ 張培華，蔣米爾．臨床血管外科學［M］．2版．北京:科學出版社，2007:647-653．

［2］ 王仲超，尚立新，張一博．手術治療先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征26例體會［J］．醫學理論與實踐，2011，24(4):425-426．

［3］ 李紅星，張云良．無肢體增長的先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征 1例［J］．首都醫科大學學報，2008，29(5):656-657．

［4］ 符洋，郭學利，王子凡，等．先天性靜脈畸形骨肥大綜合征42例的臨床治療體會［J］．中華臨床醫師雜志，2011，5(12):3656-3657．

［5］ 馬聰敏．靜脈畸形骨肥大綜合征MRI診斷1例［J］．中國臨床醫學影像雜志，2009，20(12):888．

［6］ 李振彩．靜脈畸形骨肥大綜合征的超聲表現1例［J］．中國超聲診斷雜志，2005，6(11):880．

［7］ 汪忠鎬．汪忠鎬血管外科學［M］．杭州:浙江科學技術出版社，2010:1214．