SRY基因陰性男性性反轉綜合征1例
2010-12-31 00:00:00蒙縣宗梁季鴻魯國玉等
中國現代醫生 2010年16期
【摘要】目的探討SRY基因陰性46，XX男性性反轉綜合征的臨床表現、診治要點及可能的發生機制。方法分析1例46，XX男性性反轉綜合征患者的臨床表現、激素水平、核型分析結果，采用聚合酶鏈反應(PCR)對其Y染色體上的性別決定區(sRY)基因進行檢測。結果患者核型為46，XX，通過PCR擴增檢測發現患者SRY基因陰性。結論除SRY基因外，SOX9、SOX10、DAXl等基因可能在性別決定中起著重要的作用，它們的突變可導致不同類型的性反轉。
【關鍵詞】SRY基因；性反轉綜合征
【中圖分類號】R697.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-970l(2010)16-106-02
