產前超聲檢查胎兒手足畸形最佳孕周的探討

漆玖玲 崔愛平 孫紅 裘靈巧 周珠影

肢體畸形種類繁多, 受累部位亦多, 形成原因復雜。如果不遵循一定的原則和掌握一定的方法, 容易導致肢體畸形的漏診, 據報道, 肌肉骨骼系統及肢體畸形產前超聲總的檢出率較低, 23%-55%不等。近年采用連續順序追蹤超聲檢測法檢測胎兒四肢及其畸形, 取得明顯效果, 檢出率達到87.18%[1]。但胎兒肢體畸形的漏診時有發生, 尤其在肢體畸形中發生率最高的胎兒手足畸形超聲符合率很低,事實上國內各大醫院因腕關節及踝關節以下的胎兒手足畸形漏診造成的醫療糾紛已屢見不鮮。提高產前診斷胎兒手足畸形的檢出率迫在眉睫。

1 資料和方法

1.1 資料來源2007年1月－2009年6月在我院建卡接受產前檢查的孕婦3080例, 妊娠13～40周。

1.2 檢查方法 儀器采用GE V730、HD 11DX、Envisor C HD彩色多普勒超聲診斷儀。探頭頻率2MHz～7MHz。儀器調節至胎兒條件。先行常規超聲檢查, 孕婦取仰臥位, 經腹對胎兒進行多方位、多切面掃查, 首先觀察胎兒生長發育情況: 測量胎兒雙頂徑、枕額徑、腹圍、股骨、肱骨、羊水指數、胎盤位置、分級、臍血管數目。其次按順序觀察胎兒頭部、上唇、脊柱、胸腔、腹腔、雙腎、四肢, 運用連續順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肱骨、尺橈骨、腕關節、手掌, 側動探頭顯示胎兒手指, 觀察胎兒5個手指的分布情況。股骨、脛腓骨、踝關節、腳掌、側動探頭顯示胎兒足趾, 觀察胎兒5個足趾的分布情況。整個孕周觀察1次胎兒手掌、手指、腳掌、腳趾的整體情況, 檢查時間3-5分鐘。計算13～18周、19～24周、25～32周、33～36周、37～40周組胎兒手掌、腳掌、顯示5個手指、顯示5個腳趾的顯示率。發現異常時需行三維超聲檢查。

2 結果

隨訪新生兒及畸形引產資料, 胎兒肢體畸形共10例, 手掌、腳掌部位以上畸形6例, 手指、腳趾畸形4例。產前超聲診斷胎兒肢體畸形7例, 6例手掌、腳掌部位以上畸形均經產前超聲診斷, 包括: 2例單側橈骨發育不全、1例雙側橈骨缺如、1例單側手掌缺如、1例單側足內翻、1例單側裂手畸形伴缺指。產前超聲診斷1例手指、腳趾畸形, 為單側手六指伴雙側足六趾,漏診3例手指、腳趾畸形, 胎兒肢體畸形超聲符合率為70%, 詳見表1。

胎兒手掌、腳掌明顯高于相應孕周手指、腳趾顯示率。整個孕周胎兒手指、腳趾的顯示率低。13～18周組胎兒手掌超聲顯示率最高, 故13～18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳孕周。19～24周組胎兒腳掌超聲顯示率最高, 故19～24周是超聲顯示胎兒腳掌的最佳孕周, 詳見表2 。

表1 10例胎兒肢體畸形產前超聲診斷、隨訪對照表

表2 各孕周胎兒手掌、手指、腳掌、腳趾超聲顯示率情況（%）

圖1 孕23周缺指（三指）畸形三維聲像圖

圖2 缺指（三指）畸形引產照片

3 討論

雖然胎兒手足畸形部沒有列入衛生部頒布的產前超聲診斷項目, 畸形也不影響到胎兒宮內存活, 但出生后必定會給自身帶來肉體上的痛苦和生活上的不便,也必定會給家庭和社會帶來嚴重的負擔。手足畸形常常并發于染色體異常和其他骨骼系統的異常, 因此手足畸形的產前超聲診斷有利于發現染色體異常等其他異常, 為臨床提供了染色體異常的標記, 所以胎兒手足畸形的產前診斷有重要意義。

胎兒手足畸形很難在產前診斷, 漏診率很高, 主要原因是: (1）胎兒手的顯像受到各種因素的影響如: 胎兒手呈握拳狀態、胎位、孕周、羊水等多因素影響使胎兒手足成為超聲檢查的盲區。（2）國內產前超聲檢查要求檢出的胎兒畸形是衛生部規定的六大畸形,與骨骼有關的畸形是致死性的軟骨發育不良, 其他骨骼畸形并無檢出要求。因此國內絕大部分醫院未把胎兒手足作為產前超聲檢查的內容。（3）觀察胎兒手足需要高檔超聲儀器, 三維超聲對胎兒手足畸形的評估更為有利, 使用低檔超聲儀器是導致漏診的原因之一。

黃勤等[2]總結了胎兒各種肢體畸形產前檢出率發現手或足形態學異常的發生率為1.58‰, 超聲符合率為71.7%。胎兒指（趾）畸形的發生率為2.90‰, 超聲符合率為1.0%。本研究通過連續追蹤觀察胎兒肱骨、尺橈骨、手掌、手指及手與前臂姿勢關系, 股骨、脛腓骨、腳掌、腳趾及腳與小腿姿勢關系。分別計算各孕周胎兒手掌、腳掌、顯示5個手指、顯示5個腳趾的顯示率, 發現胎兒手掌、腳掌的顯示率明顯高于相應手指、腳趾的顯示率。因此產前篩查胎兒畸形項目中除觀察脛、腓、尺、橈骨外增加手掌、腳掌的檢查有一定的可行性。胎兒手掌從孕13周開始隨著孕周的增加顯示率降低, 13-18周組胎兒手掌超聲顯示率最高,13-18周是超聲觀察胎兒手掌的最佳孕周。胎兒腳掌從19周開始隨著孕周的增加而易于發現, 19-24周組胎兒腳掌超聲顯示率最高, 19-24周超聲是觀察胎兒腳掌的最佳孕周。在合適的孕周觀察胎兒手掌、腳掌可顯著提高胎兒手足畸形的檢出率。

胎兒手指、腳趾的顯示率極低。從孕13周開始顯示5個手指隨孕周的增加顯示率增高。孕13-18周顯示率最高, 左手顯示率35.5%, 右手顯示率32.7%。腳趾的顯示率與孕周無關, 本文中最高顯示率僅為24.2%。因此利用二維超聲檢查胎兒手指、腳趾效率低, 檢出胎兒手指、腳趾畸形的可能性不大。三維超聲空間定位診斷優于二維超聲, 可能更有利于胎兒手指、腳趾的顯示。本研究中二維超聲篩查出可疑的胎兒肢體畸形均行三維超聲檢查, 發現三維超聲有助于明確診斷。由于我國國情, 胎兒畸形篩查仍以二維超聲檢查為主,在二維超聲發現異常的基礎上再行三維超聲。三維超聲尚未普及, 不是產前超聲診斷的常規檢查項目, 研究的樣本量較少, 因此三維超聲在產前超聲診斷胎兒手足畸形的應用仍處于探索階段。

1.李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京: 人民軍醫出版社, 2006.338

2.黃勤, 劉志偉.胎兒肢體畸形的產前超聲檢查最適時間的探討[J].中國超聲醫學雜志, 2009, 25(2): 167-170